過敏原檢測沒必要？確診食物過敏的金標準只有一個！
兒童食物過敏患病率上升，過敏原檢測受關注，但陽性結果需結合病史，口服食物激發試驗為確診金標準，盲目檢測和忌口不可取。
MedSci原創 - 兒童食物過敏，過敏原檢測 - 2025-07-26
“眼睛像被火烤、頭疼像要炸開！”這個孩子反復被誤診，直到查出一種極為罕見的“眼腦熱病”！
ROSAH 綜合征由 ALPK1 基因突變引發，表現為眼部、神經等多系統炎癥，易誤診，全外顯子測序可確診，現有治療對眼部損傷效果有限。
MedSci原創 - ALPK1，ROSAH綜合征 - 2025-07-26
Sci Rep ：我國學者揭示地塞米松治療重癥非創傷性腦內出血患者的死亡率影響
本研究基于大型ICU數據庫MIMIC-IV，采用傾向評分匹配和時間依賴Cox回歸，系統評估了地塞米松治療非創傷性腦內出血（ICH）患者的全因死亡率影響。
MedSci原創 - 腦出血，隊列研究，數據庫，地塞米松 - 2025-07-26
Cell：基因魔剪再進化：一針逆轉“交替性偏癱”，為罕見病患兒點亮希望之光
研究利用先導編輯技術修復 AHC 小鼠的 ATP1A3 基因突變，恢復鈉鉀 ATP 酶功能，逆轉癥狀，延長壽命，為根治奠定基礎。
生物探索 - 兒童交替性偏癱，先導編輯 - 2025-07-26
【繪真科普】HLA-B51基因檢測，輔助白塞病遺傳風險評估
白塞病是慢性自身免疫性血管炎，HLA-B51 為最強易感基因，結合全外顯子檢測可輔助診斷，2014 年國際標準提升診斷敏感性。
蘇州繪真醫學 - 白塞病，HLA-B51 - 2025-07-25
孩子犬吠樣咳嗽，聲音嘶啞？這種急癥可致命！
嬰幼兒因喉部解剖特點易患急性喉炎，多由感染引發，表現為犬吠樣咳嗽等，嚴重致喉梗阻，需激素等治療，必要時氣管切開。
MedSci原創 - 小兒急性喉炎，喉梗阻 - 2025-07-25
醫學界振奮！西南交通大學首次揭示：肉蓯蓉中的活性成分PG，通過調節免疫反應和靶向關鍵基因顯著降低哮喘小鼠的炎癥反應！
近期，一項究通過多學科方法，包括轉錄組學、質譜分析、加權基因共表達網絡分析（WGCNA）以及動物和細胞實驗驗證，探索了肉蓯蓉在哮喘治療中的潛力及其作用機制。
MedSci原創 - 哮喘，肉蓯蓉 - 2025-07-25
中國多中心研究探索TKI治療CML時繼發性惡性腫瘤的流行病學特征、風險因素及預后影響
中國11家中心開展回顧性研究，分析了CML患者在TKI治療過程中發生繼發性惡性腫瘤的流行病學特征、風險因素及預后影響。
聊聊血液 - 慢性髓性白血病，酪氨酸激酶抑制劑 - 2025-07-25
EMM：周浦醫院王秀會等團隊研究發現冷暴露通過下調軟骨中的 APOE 促進骨關節炎的進展
該研究旨在闡明軟骨細胞中載脂蛋白 E (Apoe) 在冷暴露條件下與 OA 進展之間的關系。
iNature - 骨關節炎，載脂蛋白 E - 2025-07-25
Gut：IgG4在免疫調控中的“雙面性”——從發病機制到臨床治療新前沿
本綜述全面闡釋了IgG4抗體的雙重功能在免疫穩態維持與疾病發生中的獨特作用，揭示了其在不同病理背景下可能截然不同的免疫調節效果。
MedSci原創 - 免疫調控，IgG4抗體 - 2025-07-25
Pediatrics：22q11.2缺失綜合征兒童健康管理臨床指南解析
本研究旨在基于ADRIATIC臨床數據，結合臺灣國家健康保險（NHI）支付體系，從臺灣醫療保障視角評估度伐利尤單抗鞏固治療的成本效益，為政策決策與臨床診療提供參考。
MedSci原創 - 染色體22q11.2缺失綜合征 - 2025-07-25
新研究揭示，罕見病兒童父母和主要照顧者的心理傷害
本研究系統盤點用于評估罕見病患兒父母及主要照顧者心理傷害的問卷工具，發現77%的問卷經過驗證，種類涵蓋焦慮、抑郁、壓力、污名感和情緒功能等多個維度。
MedSci原創 - 心理健康，罕見病，兒童罕見病 - 2025-07-25
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