看起來健康的孩子竟多次險些猝死！醫生一查：不是貧血、不是低糖！是隨時要命的遺傳性心病！
13歲女孩明明因運動誘發暈厥確診為兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速，其RYR2基因存在新發變異。CPVT由運動或情緒激動誘發，治療以避免誘因、β受體阻滯劑為主，需警惕心源性猝死風險。
法布里病中多種血漿生物標志物水平與腎疾病活動性的關系
該研究不僅揭示了幾種生物標志物在法布里病中的潛在應用價值，還強調了進一步探索這些生物標志物背后的相關病理機制的重要性，以支持開發新的診斷工具或靶向治療方法。
3歲男孩走路總是跌跌撞撞，說話也越來越含糊不清！一查：不是腦癱，而是罕見代謝病！
3 歲患兒因進行性運動障礙、高氨血癥就診，確診罕見精氨酸酶缺乏癥（尿素循環障礙病）。該病以精氨酸堆積、神經系統損害為特征，需通過飲食干預、藥物降氨及對癥治療，肝移植為潛在根治手段。
反復發燒、肚子疼十幾年，連闌尾都切了！男子最后確診：是一種遺傳病在作祟！
30 歲阿強反復發熱、腹痛多年，經風濕免疫科專家問診及基因檢測，確診為家族性地中海熱（FMF）。該病屬常染色體隱性遺傳病，以炎性發作和漿膜炎為特征，秋水仙堿治療有效。
16歲女孩胸部平坦、月經未至，還沒長腋毛？醫生一查：不是“晚發育”，而是基因出了問題！
16 歲女孩因發育遲緩確診特發性低促性腺激素性性腺功能減退癥（CHH）。CHH 分先天與獲得性，青春期前可伴嗅覺異常等，青春期后表現為性成熟障礙，需盡早干預以促進發育與生育力。
每年都會臉紅好幾次，還低血壓、眼紅、鼻塞？小心是這種“潛伏10年的癌癥”在作怪！
58 歲男性反復就診 10 年未確診，發作時皮膚潮紅、低血壓等，補測胰蛋白酶升高，經骨髓穿刺確診為系統性肥大細胞增多癥（SM）。文中介紹了 SM 分型、癥狀及治療方法。
免費
別把胸廓畸形當“缺鈣”！一名男孩誤診兩年，真相竟是罕見的“窒息性骨病”！
小華出生胸廓不對稱被誤判為佝僂病，后確診為罕見的窒息性胸廓發育不良（Jeune 綜合征）。該病致胸腔狹窄、呼吸困難等，治療需多學科管理，嚴重者可手術植入 VEPTR 裝置擴大胸腔。
低劑量利妥昔單抗在視神經脊髓炎譜系障礙中的長期療效和安全性研究
低劑量RTX療法對于NMOSD的長期治療是有效且安全的，并突出了治療依從性在實現良好臨床結果中的關鍵作用。
孩子走路歪、吃飯少，總駝背，家長以為是坐姿不正，醫生一查竟是先天畸形！
4 歲男孩小宇患先天性脊柱側凸 Ⅱ 型，表現為脊柱側彎、胸廓畸形等。該病由胚胎期椎體發育異常引發，分三型，常伴多系統畸形，治療依病情選保守或手術，旨在防畸形進展、保脊柱生長。
《中華實用兒科臨床雜志?》：兒童Dent病的臨床表型、基因型及預后分析
Dent病作為一種罕見的遺傳性腎小管疾病，具有復雜的臨床表型和遺傳異質性。臨床醫生應提高對該病的認識，加強多學科協作，推動精準診療的發展，以實現早期診斷、個體化治療和改善患者預后的目標。
頭發發黃、尿汗異味，一查才知道，是這個“不食人間煙火”的罕見病！
苯丙酮尿癥（PKU）是因苯丙氨酸羥化酶或輔酶缺乏的先天代謝病，分 PAH 和 BH4 缺乏兩類，表現為皮膚毛發淺、智力遲緩等，需新生兒篩查，早用低苯丙氨酸飲食等治療。
