超罕見神經遺傳病個性化反義寡核苷酸治療有了 “指南針”，1M1M 最佳實踐框架構建三軸評價體系
提出針對極罕見中樞神經系統疾病及突變的個體化抗義寡核苷酸（ASO）療法評價的多維度最佳實踐框架。從基因變異、疾病特征及患者個體三大軸系統化評估患者的受益-風險平衡，促進精準基因治療的科學決策。
懷孕22周，醫生在她體內發現“藤蔓狀腫瘤”直爬心臟！手術拉出30厘米“血管怪蛇”！
31 歲孕婦患罕見靜脈內平滑肌瘤病，瘤栓侵入心臟，術后母嬰平安。該病為良性但呈惡性生長，需手術聯合藥物治療，分四階段進展。
npj Digital Medicine：我國學者打造多模態視覺-語言基礎模型，助力眼科計算診斷新時代
EyeCLIP是一種多模態視覺-語言基礎模型，基于277萬張覆蓋11種眼科影像類型的大規模數據訓練，實現多模態、多視角的共享表征。該模型在14個多國獨立數據集上表現優異。
中國神經肌肉中心的中性脂質貯積病伴有肌病的臨床病理遺傳特征
該研究通過對8名患者的詳細分析，揭示了NLSDM的復雜性和多樣性，為理解這一罕見疾病提供了寶貴的數據支持和見解。
《BMC Medicine》：2261名中國癲癇和智力障礙兒童的遺傳譜系特征
這項研究不僅提供了關于癲癇和智力障礙的可靠基線參考資料，還為未來的遺傳咨詢、測試策略、精準治療及長期管理提供了重要信息。
86個罕見病病種診療指南（2025年版）
為進一步提高罕見病診療規范化水平，保障醫療質量安全，我委組織對《第二批罕見病目錄》中軟骨發育不全等86個病種分別制定了診療指南(見附件，可在國家衛生健康委網站醫政司欄目下載)。
4歲男孩聽力漸退、全身“潑墨”斑！父母以為是胎記+耳背，醫生一查竟是兩種罕見病纏身！
4 歲男童患雙耳感音神經性耳聾，伴大前庭水管綜合征（LVAS）及全身巨型黑素細胞痣。LVAS 為常染色體隱性遺傳，需影像確診，可人工耳蝸治療，其與皮膚痣可能存在共同遺傳基礎。
Sturge Weber綜合征在多國兒科隊列中的系統性分析
研究團隊探討了SWS的病理生理學機制，包括GNAQ基因突變的作用以及最近發現的其他兩種突變——GNA11和GNB2基因上的突變。
npj Precision Oncology：ALK陽性間變性大細胞淋巴瘤中的循環腫瘤DNA（ctDNA）應用：用于監測和耐藥突變識別的概念驗證
鑒于ALK+ ALCL病情起伏多變，ctDNA的動態監控可助力臨床診斷、療效評估和早期復發預警，進一步豐富精準醫療工具箱。
Genome Med：RNA測序在罕見遺傳病診斷中的臨床應用與分子機制新發現
RNA測序（RNA-seq）作為輔助診斷工具，在針對候選DNA變異的罕見遺傳病患者中，診斷率高達45%，綜合診斷效用（確診+排除）達到69%。
AI輔助罕見病診斷新突破：膠原蛋白VI肌營養不良的深度解析
在罕見病膠原蛋白VI相關先天性肌營養不良癥（COL6-CMD）的診斷中，運用人工智能（AI）技術，實現了高準確率的自動圖像分類，顯著提升診斷效率與客觀性。
《柳葉刀血液學》：Mitapivat在鐮狀細胞病中的安全性和有效性對照試驗結果
mitapivat作為一種新型的丙酮酸激酶激活劑，在SCD治療領域展現了積極的前景，尤其對于那些尋求更有效且耐受性良好的治療方案的患者而言，提供了新的希望。
《柳葉刀》：口服sepiapterin對苯丙酮尿癥患者血液中苯丙氨酸濃度的影響
sepiapterin作為一種新型療法，在降低PKU患者血液Phe濃度方面顯示出顯著效果，同時具有良好的安全性。
