新研究揭示，罕见病儿童父母和主要照顾者的心理伤害

罕见病虽单个发病率低，却合计影响全球约3.5-5.9%人口，且大多在儿童期发病，伴随终生影响。罕见病儿童的慢性状况、临床复杂性及医护需求，加重了家庭，尤其是父母和主要照护者的心理压力和情绪负担。前期研究虽确认罕见病家庭存在较高的压力与情绪问题，但对用于评估这些心理伤害的问卷工具缺乏系统审视，且心理支持需求未得到充分关注。明确评估工具的应用范围与有效性，有助于制定更精准的支持策略。

近期，发表在Clinical Child and Family Psychology Review杂志上的一项研究，旨在系统梳理现有文献中用于评估罕见病儿童父母及主要照护者心理伤害的调查问卷及量表，评价这些工具的验证状态，并总结父母/主要照顾者所经历的心理伤害类型。研究采用MEDLINE、Embase、PsycINFO及谷歌学术数据库检索，截至2024年收录符合条件的横断面研究，最终纳入14篇符合规范的研究，涵盖各类罕见病及多国样本，涉及732名患儿与1350名父母/主要照护者。

本系统综述遵循PRISMA指南，进行了多数据库广泛检索，辅以研究图书馆员设计搜索策略，重点围绕“儿童罕见病”，“调查问卷”，“心理负担”，“家庭及主要照护者”等关键词。采用EndNote和Covidence软件管理记录，双盲独立筛选文献并进行偏倚风险评估（使用改良的纽卡斯尔-渥太华量表，只评估研究选择与结局）。提取数据包括研究特征、样本信息、罕见病类型、采用的调查问卷名称及其验证信息，以及父母/主要照护者的心理状态指标。

研究结果

文献筛选与质量评估

• 检索共计480篇文章，剔除重复后350篇，全文审阅267篇，最终纳入14篇横断面研究。
• 研究分布广泛：6篇欧洲，4篇北美，2篇亚洲，2篇大洋洲，发表时间集中于2020年后，反映近年来关注度提升。
• 质量评估均值为5.4分（满分8分），显示整体中等质量。

研究样本与罕见病类型

• 患儿样本规模14–142人不等，父母/照护者样本14–244人，总计732名患儿与1350名父母/照护者。
• 平均年龄：患儿约9岁，父母约42岁。
• 患儿性别以男孩稍多（53.4%），照护者中女性占比高达70.2%。
• 涉及多种罕见病，呼吸系统疾病及代谢疾病占比显著。

调查问卷种类与验证状态

• 共识别22种心理测量问卷，77%（17种）为经过验证的量表。
• 问卷内容涵盖焦虑、抑郁、压力、污名感和情绪功能等方面。
• 仅有60%的验证问卷曾在父母群体中测试，部分工具通用性强且非疾病特异。
• 常用问卷包括：Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS)、Kessler 10心理困扰量表、Pediatric Inventory for Parents(PIP)、Parenting Stress Index (PSI)、Parent Stigma Scale (PSS)等。

主要心理伤害指标

• 焦虑与抑郁：7项研究评估焦虑和/或抑郁，多数表明父母多为轻度至中度症状，女性父母通常症状更严重。焦虑症状多于抑郁，个别疾病如严重癫痫确诊儿童的主要照护者焦虑水平更高。
• 压力：5项研究评价压力程度，女性照护者报告压力较男性高，含多个研究显示母亲尤其面临显著心理压力。
• 情绪功能与污名感：2项研究探讨情绪功能，反映常有愧疚、担忧及悲伤情绪；2项调查家长感知其子女疾病带来社会污名感，影响家庭心理健康。
• 性别差异：母亲承载主要照护任务，更易出现显著心理健康问题。多数家庭中，父亲承担经济支柱角色。
• 疾病亚型差异：某些行为表现显著或预后不明的罕见病（如Angelman综合征、线粒体疾病）会加重父母压力，提示疾病特征对心理负担的重要影响。

总结

本系统综述首次系统梳理了针对罕见病儿童父母及主要照护者心理伤害的测评工具及心理健康状况，弥补了此前罕见病研究的工具评析缺口。结果表明，焦虑和压力占据了父母心理负担的核心，且母亲的心理困扰更为显著，提示临床和社会支持资源配置应更加关注母亲群体。鉴于罕见病种类繁多，且多以慢性及行为异常为特征，不同疾病亚组的照护压力存在差异，提示未来研究需结合疾病特征，开展更细致的分类评估。此外，多数问卷虽为通用量表，扩展疾病特异性问卷的开发与验证显得尤为重要，以提升评估敏感性和临床指导价值。研究还指出目前对父亲心理健康的关注不足，且研究样本主要来自高收入国家，后续跨文化验证和低中收入地区样本研究急需加强。综上，研究强调了对罕见病家庭心理健康的综合关注与系统干预需求，有助于推动心理支持纳入综合管理方案，提升罕见病家庭生活质量。

原始出处
Bull LJ, Eslick GD, Teutsch SM, Elliott EJ. Assessing Psychological Harms on Parents and Primary Caregivers of Children Living with a Rare Disease: A Systematic Review of the Scope and Validity of Surveys Utilized. Clinical Child and Family Psychology Review. 2025. https://doi.org/10.1007/s10567-025-00533-7