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Pediatrics：22q11.2缺失综合征儿童健康管理临床指南解析

22小时前 吾乃喵大人 MedSci原创 发表于上海

染色体22q11.2缺失综合征
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本研究旨在基于ADRIATIC临床数据，结合台湾国家健康保险（NHI）支付体系，从台湾医疗保障视角评估度伐利尤单抗巩固治疗的成本效益，为政策决策与临床诊疗提供参考。

亮点总结： 22q11.2删除综合征（22q11.2DS）是最常见的染色体微缺失综合征，发生率约为1/4000活产儿，临床表现涉及心血管、免疫、神经发育等多个系统，伴发复杂且异质性强。 本指南详述了22q11.2DS的诊断路径（包括新生儿筛查、染色体微阵列）、免疫功能障碍管理、先天性心脏病的特殊外科护理、代谢及骨骼内分泌问题，以及神经发育和心理健康干预。 文章强调医疗之家在患者多学科协调管理中的核心作用，提出渐进式青春期至成年期转诊建议，填补了临床现阶段缺乏系统性健康指导的空白。 22q11.2DS因22号染色体长臂q11.2区域缺失60多个基因而形成的多系统疾病，早期多定义为DiGeorge综合征、腭心面综合征等多种亚型，诊断和管理趋向分散。患儿新生期最常因复杂的先天性心脏病被诊断，但随着严重联合免疫缺陷（SCID）检测的普及，更多无明显结构异常的病例被早期发现。22q11.2DS涉及免疫功能低下、钙代谢紊乱、言语发育迟缓、心理疾病风险上升等未被充分重视的健康问题，传统儿科监护往往未能覆盖。缺乏一套完善的临床实践指导，导致患儿面临“诊断迷宫”，医学资源整合缺失，延误治疗时机。 近期，

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    22小时前 梅斯管理员 来自上海

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