“眼睛像被火烤、頭疼像要炸開！”這個孩子反復被誤診，直到查出一種極為罕見的“眼腦熱病”！
ROSAH 綜合征由 ALPK1 基因突變引發，表現為眼部、神經等多系統炎癥，易誤診，全外顯子測序可確診，現有治療對眼部損傷效果有限。
MedSci原創 - ALPK1，ROSAH綜合征 - 2025-07-26
Mol Cancer：中南大學楊明華等團隊揭示了將脂質和葡萄糖代謝與急性淋巴細胞白血病細胞凋亡抵抗聯系起來的代謝通路
該研究發現鞘磷脂（SM）升高是ALL的一個關鍵代謝改變，并通過CASP3（胱天蛋白酶3）乳酰化作用促進細胞凋亡抵抗。
iNature - 急性淋巴細胞白血病，CASP3 - 2025-07-26
問診反饋：這位結友問遍了國內許多知名專家，來看看誰的判斷最為準確
37 歲女性發現肺多發結節 1 年半，左下葉混合磨玻璃結節考慮微浸潤性腺癌，專家對隨訪或手術意見不一，術后病理證實為微浸潤性腺癌，提示需權衡風險決策。
葉建明說結節 - 混合磨玻璃結節，肺多發結節 - 2025-07-26
Cell：基因魔剪再進化：一針逆轉“交替性偏癱”，為罕見病患兒點亮希望之光
研究利用先導編輯技術修復 AHC 小鼠的 ATP1A3 基因突變，恢復鈉鉀 ATP 酶功能，逆轉癥狀，延長壽命，為根治奠定基礎。
生物探索 - 兒童交替性偏癱，先導編輯 - 2025-07-26
【繪真科普】HLA-B51基因檢測，輔助白塞病遺傳風險評估
白塞病是慢性自身免疫性血管炎，HLA-B51 為最強易感基因，結合全外顯子檢測可輔助診斷，2014 年國際標準提升診斷敏感性。
蘇州繪真醫學 - 白塞病，HLA-B51 - 2025-07-25
JAMA Psychiatry：炎癥刺激如何加劇老年失眠患者的抑郁情緒
本研究首次從實驗角度明確展示了老年失眠患者在急性炎癥刺激下抑郁情緒和癥狀的顯著加劇與延長。
MedSci原創 - 失眠，抑郁情緒，炎癥刺激 - 2025-07-25
中國多中心研究探索TKI治療CML時繼發性惡性腫瘤的流行病學特征、風險因素及預后影響
中國11家中心開展回顧性研究，分析了CML患者在TKI治療過程中發生繼發性惡性腫瘤的流行病學特征、風險因素及預后影響。
聊聊血液 - 慢性髓性白血病，酪氨酸激酶抑制劑 - 2025-07-25
Pediatrics：22q11.2缺失綜合征兒童健康管理臨床指南解析
本研究旨在基于ADRIATIC臨床數據，結合臺灣國家健康保險（NHI）支付體系，從臺灣醫療保障視角評估度伐利尤單抗鞏固治療的成本效益，為政策決策與臨床診療提供參考。
MedSci原創 - 染色體22q11.2缺失綜合征 - 2025-07-25
新研究揭示，罕見病兒童父母和主要照顧者的心理傷害
本研究系統盤點用于評估罕見病患兒父母及主要照顧者心理傷害的問卷工具，發現77%的問卷經過驗證，種類涵蓋焦慮、抑郁、壓力、污名感和情緒功能等多個維度。
MedSci原創 - 心理健康，罕見病，兒童罕見病 - 2025-07-25
搏動新章——1例單支病變急性心肌梗死患者的HIIT康復之旅
62 歲男性因急性下壁心梗入院，行 PCI 術，術后經 Ⅱ 期康復（含 HIIT 運動等），心肺功能、心理狀態及危險因素均改善。
中國醫學論壇報今日循環 - 急性心肌梗死，心臟康復 - 2025-07-25
新生兒Fc受體的靶向治療
FcRn 通過 pH 依賴方式結合 IgG，參與其循環、轉運及免疫調節，與自身免疫病相關，靶向 FcRn 的藥物為相關疾病治療提供新方向。
小藥說藥 - IgG，Fc受體 - 2025-07-24
2025 VA/DoD臨床實踐指南：慢性失眠障礙和阻塞性睡眠呼吸暫停管理
本CPG旨在為醫療保健提供者提供一個框架，用于評估、治療和管理患有睡眠障礙患者的個體需求和偏好，特別是慢性失眠障礙和阻塞性睡眠呼吸暫停（OSA），從而改善臨床結果。
Washington (DC): Department of Veterans Affairs, Department of Defense - 失眠障礙 - 2025-07-24
【期刊導讀】大樣本數據：HBsAg/HBeAg雙陽性顯著增加孕婦不良妊娠結局發生風險
研究顯示廈門地區孕婦 HBsAg 陽性率呈下降趨勢，HBsAg/HBeAg 雙陽性者 ICP、胎兒窘迫等風險升高，ALT 異常加劇危害，需加強孕期管理。
雨露肝霖 - HBsAg，HBeAg - 2025-07-24
Annals of Oncology：兒童腫瘤生存者的隱憂：如何提前識別“隱形殺手”心肌病？
本研究詳述了研究人員開發并驗證的心肌病風險預測模型和研究，可以幫助指導未來的個體化心臟健康干預與篩查路徑，幫助癌癥治愈的患兒們更精準的預測風險，管理健康。
兒童腫瘤前沿 - 心肌病，兒童腫瘤 - 2025-07-24
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