“眼睛像被火烤、頭疼像要炸開！”這個孩子反復(fù)被誤診，直到查出一種極為罕見的“眼腦熱病”！
ROSAH 綜合征由 ALPK1 基因突變引發(fā)，表現(xiàn)為眼部、神經(jīng)等多系統(tǒng)炎癥，易誤診，全外顯子測序可確診，現(xiàn)有治療對眼部損傷效果有限。
MedSci原創(chuàng) - ALPK1，ROSAH綜合征 - 2025-07-26
疑難探究 | 家族性面神經(jīng)麻痹（FFNP）
家族性面神經(jīng)麻痹（FFNP）具家族聚集性，發(fā)病與解剖、遺傳、免疫因素相關(guān)，診斷依賴臨床與家族史，治療同散發(fā)性但易復(fù)發(fā)，需加強研究。
神經(jīng)科學(xué)論壇 - 遺傳因素，家族性面神經(jīng)麻痹 - 2025-07-26
術(shù)后2年隨訪｜MemoSorb生物可降解封堵器治療房間隔缺損病例分享
9 歲男童患繼發(fā)孔型房間隔缺損，經(jīng)皮植入生物可降解封堵器，術(shù)后 2 年完全降解，房間隔重塑正常，無殘余分流，效果可靠。
DrKing道金醫(yī)學(xué) - 房間隔缺損，生物可降解封堵器 - 2025-07-26
《第二批罕見病目錄》之Alagille綜合征——中國患者的臨床和遺傳特征
ALGS表現(xiàn)出多種臨床表現(xiàn)，一些患者可能因膽管增生而被誤診為膽道閉鎖。
MedSci原創(chuàng) - 遺傳特征，Alagille綜合征 - 2025-07-25
Pediatrics：22q11.2缺失綜合征兒童健康管理臨床指南解析
本研究旨在基于ADRIATIC臨床數(shù)據(jù)，結(jié)合臺灣國家健康保險（NHI）支付體系，從臺灣醫(yī)療保障視角評估度伐利尤單抗鞏固治療的成本效益，為政策決策與臨床診療提供參考。
MedSci原創(chuàng) - 染色體22q11.2缺失綜合征 - 2025-07-25
新生兒Fc受體的靶向治療
FcRn 通過 pH 依賴方式結(jié)合 IgG，參與其循環(huán)、轉(zhuǎn)運及免疫調(diào)節(jié)，與自身免疫病相關(guān)，靶向 FcRn 的藥物為相關(guān)疾病治療提供新方向。
小藥說藥 - IgG，F(xiàn)c受體 - 2025-07-24
J Allergy Clin Immunol：在免疫缺陷中使用人工智能的當(dāng)前觀點和挑戰(zhàn)
人工智能助力IEI診療具變革性潛能，亟需以實施科學(xué)為指導(dǎo)，跨學(xué)科多方攜手，推動從研究走向大規(guī)模臨床應(yīng)用，實現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)療的“最后一公里”突破。
MedSci原創(chuàng) - 免疫缺陷，人工智能，罕見病 - 2025-07-24
腎動脈狹窄導(dǎo)致血壓的升高，哪種降壓藥更安全？
腎血管性高血壓由腎動脈狹窄引發(fā)，需對特定人群篩查。診斷含病因、解剖及病理生理評估，治療包括藥物與血運重建，需針對性干預(yù)。
中國醫(yī)學(xué)論壇報今日循環(huán) - 腎動脈狹窄，腎血管性高血壓 - 2025-07-24
比登革熱更 “磨人” 的蚊子病，你了解多少？
相較于登革熱，基孔肯雅熱（Chikungunya）對部分公眾而言可能略顯陌生。不必恐慌，讓我們共同科學(xué)認(rèn)識它，掌握預(yù)防之道。
感染前沿 - 基孔肯雅熱 - 2025-07-22
系統(tǒng)性紅斑狼瘡治療的研究進(jìn)展
系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE）是多系統(tǒng)自身免疫病，異質(zhì)性強?，F(xiàn)有治療含傳統(tǒng)藥物及生物制劑，新策略聚焦免疫調(diào)節(jié)等，聯(lián)合用藥與精準(zhǔn)治療成趨勢。
小藥說藥 - 系統(tǒng)性紅斑狼瘡，自身免疫病 - 2025-07-22
5分鐘就能“斬首”人類精子，這種藏在貓砂中的寄生蟲可能已感染全球一半人口
近日，一項發(fā)表于《歐洲生化聯(lián)合會會刊》的新研究引起了醫(yī)學(xué)界和公眾的廣泛關(guān)注。眾所周知，弓形蟲（Toxoplasma gondii）感染在人群中的普及率相當(dāng)高，全球感染率估計在30%至50%，甚至在部分
MedSci原創(chuàng) - 弓形蟲，弓形蟲感染 - 2025-07-22
【麻海新知】成人心臟手術(shù)術(shù)中經(jīng)食管超聲心動圖的注意事項：美國心臟協(xié)會科學(xué)聲明
2025年7月，由美國心臟協(xié)會（AHA）組織撰寫了新版的科學(xué)聲明，全面總結(jié)了術(shù)中 TEE 在成人心臟手術(shù)中的最新適應(yīng)證、其對臨床結(jié)局的影響，以及在不同類型手術(shù)中應(yīng)用 TEE 時應(yīng)重點關(guān)注的具體事項。
古麻今醉網(wǎng) - 經(jīng)食管超聲心動圖 - 2025-07-21
【愛兒小醉】單肺通氣對接受體外循環(huán)側(cè)進(jìn)胸心臟手術(shù)的兒童術(shù)后肺不張和術(shù)后肺部并發(fā)癥的影響
該研究評估了OLV對側(cè)進(jìn)胸先天性心臟病術(shù)后肺不張及肺部并發(fā)癥的影響。
古麻今醉網(wǎng) - 心臟手術(shù)，單肺通氣 - 2025-07-20
BMC Pediatrics：罕見病例！男嬰同時罹患 Abernethy 畸形與 Noonan 綜合征的診療全程
本病例體現(xiàn)了產(chǎn)前超聲對Abernethy畸形早期診斷的可能性，為罕見病例提供先期提示。
MedSci原創(chuàng) - Noonan綜合征，Abernethy畸形 - 2025-07-20
“個子越長越高”，卻越走越難？24歲小伙身高190卻險些心臟撕裂！罕見遺傳病竟?jié)摲嗄晡床煊X！
24 歲男性因胸悶等癥狀就診，確診馬凡綜合征，該遺傳病累及結(jié)締組織，影響心、骨、眼等，需多學(xué)科治療與監(jiān)測。
MedSci原創(chuàng) - 馬凡綜合征，F(xiàn)BN1 - 2025-07-20
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