BMC Pediatrics：罕见病例！男婴同时罹患 Abernethy 畸形与 Noonan 综合征的诊疗全程

Abernethy畸形，亦称先天性肝外门体—体循环分流，是一种极其罕见的先天性血管异常，其特征为门静脉血流部分或完全分流至体循环，绕过肝脏代谢，可能导致肝功能障碍、肝性脑病等严重临床表现。该病分为Type I（门静脉完全缺如，门体血流完全旁路体循环）和Type II（门静脉支路发育不全，门静脉部分血流旁路）两类。Abernethy畸形与多种先天性异常相关联，且因其罕见，临床认知有限，易被漏诊。Noonan综合征（NS）是一种常见的RASopathy，因RAS-MAPK通路相关基因变异导致一系列结构性及代谢异常，表现为典型面容、先天性心脏病、发育迟缓等。NS合并Abernethy畸形极为罕见，分子机制尚不清楚。

当前诊断Abernethy畸形主要依靠影像学手段，包括超声、增强CT和磁共振成像（MRI），而NS的确诊则依托基因检测。针对这类复杂病例，需要综合遗传学、影像学和临床表现进行多学科诊疗策略。

近期，发表在BMC Pediatrics杂志的一项案例，详述了中国男婴罹患罕见血管畸形——Abernethy畸形（Type II），同时伴发遗传性Noonan综合征的诊断及治疗全过程。病例结合产前超声学怀疑、产后增强CT、MR扫描确诊异常血管分流位置，以及全外显子组测序（WES）发现LZTR1基因的致病性变异。因肝功能指标和血氨持续恶化，团队于术后6个月实施腹腔镜门体侧支结扎术，术后患者临床症状及实验室指标显著向好，随访显示良好生长发育及无复发征象。

病例介绍

该男婴为首胎，妊娠36周+5天剖宫产出生。孕期27周产前超声即发现门静脉异常扩张及血流异常，提示疑似门体—体循环畸形。出生后出现心动过速（最高280次/分）、呼吸困难及外周发绀，入重症监护。体检发现典型NS面容表现（高拱腭、低位耳、胸骨凹陷、隐睾），实验室检查显示肝功能异常（ALT/AST升高）、血氨升高、凝血功能障碍。超声心动图证实房间隔未闭及肺动脉高压。

为进一步明确血管解剖，进行了门静脉磁共振血管成像和下腔静脉CT血管造影，发现主门静脉远端起源异常血管，经肝左缘、胃脾区曲折流向左肾静脉汇入下腔静脉，符合Type II Abernethy畸形(Fig.1) 。鉴于患者面部及骨骼畸形，进行全外显子测序，检出LZTR1基因c.848G>A (p.Arg283Gln)的杂合致病变异，结合临床符合Noonan综合征诊断标准。

此后予以高流量鼻导管氧疗、胺碘酮控律、奥普利酮降压治疗，患者心肺指标逐渐稳定。出院后一至五个月随访中，肝功能转氨酶及血氨持续升高，提示分流对肝脏代谢造成负面影响，遂于6个月行腹腔镜分流闭合手术。术后生化指标及临床症状显著改善(Table 2)，12个月随访表明体重身长正常，肝功能持续稳定，神经发育良好。

图：CTV示意图，显示左门静脉及其分支明显扩张，异常分流血管（标示箭头）起自主门静脉远端，经肝左缘、胃脾区，穿过腹主动脉与肠系膜上动脉夹角，注入左肾静脉汇合处的下腔静脉

图：患者临床时间线，囊括出生、诊断、治疗及随访关键节点

本病例体现了产前超声对Abernethy畸形早期诊断的可能性，为罕见病例提供先期提示。此外，通过多模态影像学结合精确定位异常分流“路径”，避免了创伤性造影的必要，优化了诊断流程。在遗传学层面，LZTR1基因的致病变异确认Noonan综合征，丰富了RASopathy相关血管异常的基因-表型谱系，尤其关联了该基因与Type II Abernethy畸形的发生机制。

临床管理方面，本例提示对于呈现门体—体循环畸形伴肝功能恶化和高氨血症的患儿，及时进行分流关闭手术是关键，能显著改善肝脏代谢功能，降低肝性脑病发生风险，有助于患者长期神经发育和生长。鉴于Noonan综合征患者心血管发育异常和可能的多系统影响，需多学科密切监护，特别关注心脏病变及血管异常。

本研究强调：对携带RAS-MAPK通路变异患者，特别是表现有门体异常血管结构的患儿，常规影像筛查和遗传咨询不可忽视。该病虽罕见，但其潜在危害严重，早诊断、早干预是保障患儿预后改善的关键。

原始出处：

Wang Y, Wang W, Wang X, Xin X, Yin Y, Zhao C, Jin H, Jin Y. Abernethy malformation (Type II) presenting in a 6-day-old boy with Noonan syndrome: a case report. BMC Pediatrics. 2025;25:551. https://doi.org/10.1186/s12887-025-05726-1