“眼睛像被火烤、頭疼像要炸開！”這個孩子反復(fù)被誤診，直到查出一種極為罕見的“眼腦熱病”！
ROSAH 綜合征由 ALPK1 基因突變引發(fā)，表現(xiàn)為眼部、神經(jīng)等多系統(tǒng)炎癥，易誤診，全外顯子測序可確診，現(xiàn)有治療對眼部損傷效果有限。
MedSci原創(chuàng) - ALPK1，ROSAH綜合征 - 2025-07-26
Science：人類首次實(shí)現(xiàn)：用“專屬食物”精準(zhǔn)遙控腸道內(nèi)的活體藥物
研究通過基因工程改造細(xì)菌，使其依賴紫菜聚糖定植并降解草酸鹽，實(shí)現(xiàn)可控腸道定植與清除，人體試驗(yàn)顯潛力但需解決突變等問題。
生物探索 - 腸道菌群，活體藥物 - 2025-07-26
“繪”真報(bào)告丨STK11基因檢出大片段重排變異，輔助確診黑斑-息肉綜合征（PJS）！
Peutz-Jeghers 綜合征由 STK11 基因突變導(dǎo)致，需結(jié)合 NGS 和 MLPA 檢測點(diǎn)突變與大片段變異，突變者多種癌癥風(fēng)險(xiǎn)升高，檢測對確診和管理關(guān)鍵。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - Peutz-Jeghers綜合征，STK11基因 - 2025-07-25
孩子犬吠樣咳嗽，聲音嘶啞？這種急癥可致命！
嬰幼兒因喉部解剖特點(diǎn)易患急性喉炎，多由感染引發(fā)，表現(xiàn)為犬吠樣咳嗽等，嚴(yán)重致喉梗阻，需激素等治療，必要時氣管切開。
MedSci原創(chuàng) - 小兒急性喉炎，喉梗阻 - 2025-07-25
Pediatrics：22q11.2缺失綜合征兒童健康管理臨床指南解析
本研究旨在基于ADRIATIC臨床數(shù)據(jù)，結(jié)合臺灣國家健康保險(xiǎn)（NHI）支付體系，從臺灣醫(yī)療保障視角評估度伐利尤單抗鞏固治療的成本效益，為政策決策與臨床診療提供參考。
MedSci原創(chuàng) - 染色體22q11.2缺失綜合征 - 2025-07-25
Science：從源頭看懂食物過敏：生命早期的一波Thetis細(xì)胞浪潮，決定你一生的飲食自由
研究發(fā)現(xiàn) Thetis 細(xì)胞（尤其是 TC IV 亞型）在生命早期通過誘導(dǎo)調(diào)節(jié)性 T 細(xì)胞（pTreg）主導(dǎo)口服耐受形成，其數(shù)量高峰構(gòu)成耐受建立的 “黃金窗口期”，為食物過敏防治提供新靶點(diǎn)。
生物探索 - 免疫耐受，食物過敏，口服耐受 - 2025-07-25
讀書報(bào)告 | 納武利尤單抗聯(lián)合化療或聯(lián)合伊匹木單抗治療食管癌、食管-胃結(jié)合部癌和胃癌的生物標(biāo)志物分析
分析胃和食管腺癌基因背景有助于選擇恰當(dāng)治療方案，改善預(yù)后。
iCombo - 胃癌，食管-胃結(jié)合部癌 - 2025-07-24
從經(jīng)驗(yàn)到標(biāo)準(zhǔn)：《膽寧片臨床應(yīng)用專家共識》構(gòu)建中成藥現(xiàn)代化循證范式
中醫(yī)強(qiáng)調(diào)“肝膽相表里”，論治需疏肝利膽、兼顧脾胃。
網(wǎng)絡(luò) - 2025-07-24
聚焦肝癌合并癥：門靜脈高壓、癌栓、巨塊型與肝硬化失代償應(yīng)對策略
肝癌在線邀您共享南昌大學(xué)第二附屬醫(yī)院溫志立教授團(tuán)隊(duì)關(guān)于肝癌合并癥治療的病例分享。
肝癌在線 - 肝癌，門靜脈高壓 - 2025-07-22
Endoscopy：人工智能助力胃腸鏡精準(zhǔn)分級胃腸上皮化生，加速胃癌風(fēng)險(xiǎn)分層新時代
本項(xiàng)研究深具臨床應(yīng)用前景，在胃腸腫瘤早期診斷領(lǐng)域邁出關(guān)鍵一步。
MedSci原創(chuàng) - 胃鏡，胃癌風(fēng)險(xiǎn)分層 - 2025-07-22
病例分享：兩年半前就是典型多原發(fā)肺癌，沒重視處理，現(xiàn)在成怎樣了？大家要提高對此類病灶的認(rèn)識
患者左肺陰影 2 年余，多灶性磨玻璃結(jié)節(jié)進(jìn)展，確診多原發(fā)肺癌，行左上葉切除，門釘淋巴結(jié)采用支氣管切開處理，預(yù)后較樂觀。
葉建明說結(jié)節(jié) - 肺結(jié)節(jié)，多原發(fā)肺癌 - 2025-07-22
這種水果正大量上市！7個月嬰兒嘔吐3天險(xiǎn)喪命，只因食用不當(dāng)
家長在為嬰幼兒喂食時，務(wù)必注意食物的形態(tài)與大小，避免因“一口之誤”造成嚴(yán)重后果。
MedSci原創(chuàng) - 小腸梗阻 - 2025-07-21
病例分享：這樣的肺結(jié)節(jié)我本覺得切與隨訪均可以，但結(jié)友擔(dān)心還是想切了。切就切吧，結(jié)果會是什么？
33 歲女性右肺下葉結(jié)節(jié) 4 年，微增，有血管穿行、空泡征，術(shù)后確診微浸潤性腺癌，因焦慮行手術(shù)切除。
葉建明說結(jié)節(jié) - 肺結(jié)節(jié)，微浸潤性腺癌 - 2025-07-21
阿司匹林、降壓藥、五朵金花...一文總結(jié)心血管常用藥物最佳服藥時間！
2024年中國心力衰竭診斷和治療指南中也特別強(qiáng)調(diào)了藥物規(guī)范化應(yīng)用的重要性，其中就包括了合理的給藥時間安排。
心血管時間 - 阿司匹林，降壓藥 - 2025-07-20
BMC Pediatrics：罕見病例！男嬰同時罹患 Abernethy 畸形與 Noonan 綜合征的診療全程
本病例體現(xiàn)了產(chǎn)前超聲對Abernethy畸形早期診斷的可能性，為罕見病例提供先期提示。
MedSci原創(chuàng) - Noonan綜合征，Abernethy畸形 - 2025-07-20
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