疑難探究 | 家族性面神經麻痹（FFNP）
家族性面神經麻痹（FFNP）具家族聚集性，發病與解剖、遺傳、免疫因素相關，診斷依賴臨床與家族史，治療同散發性但易復發，需加強研究。
神經科學論壇 - 遺傳因素，家族性面神經麻痹 - 2025-07-26
“繪”真報告丨STK11基因檢出大片段重排變異，輔助確診黑斑-息肉綜合征（PJS）！
Peutz-Jeghers 綜合征由 STK11 基因突變導致，需結合 NGS 和 MLPA 檢測點突變與大片段變異，突變者多種癌癥風險升高，檢測對確診和管理關鍵。
蘇州繪真醫學 - Peutz-Jeghers綜合征，STK11基因 - 2025-07-25
Pediatrics：22q11.2缺失綜合征兒童健康管理臨床指南解析
本研究旨在基于ADRIATIC臨床數據，結合臺灣國家健康保險（NHI）支付體系，從臺灣醫療保障視角評估度伐利尤單抗鞏固治療的成本效益，為政策決策與臨床診療提供參考。
MedSci原創 - 染色體22q11.2缺失綜合征 - 2025-07-25
搏動新章——1例單支病變急性心肌梗死患者的HIIT康復之旅
62 歲男性因急性下壁心梗入院，行 PCI 術，術后經 Ⅱ 期康復（含 HIIT 運動等），心肺功能、心理狀態及危險因素均改善。
中國醫學論壇報今日循環 - 急性心肌梗死，心臟康復 - 2025-07-25
BMC Pediatrics：罕見基因突變導致兒童部分脂肪萎縮癥，利拉魯肽治療的臨床探索與病例分析
本病例報告介紹了一例中國14歲少女的臨床表現、基因檢測確診過程及治療，尤其闡述了利拉魯肽在難治性糖尿病情況下的血糖血脂改善作用。
MedSci原創 - 利拉魯肽，家族性部分脂肪萎縮綜合征2型 - 2025-07-25
“我只是摔了一跤，卻差點送命！”反復出血、視力模糊、肺纖維化……她被確診為一種連醫生都罕見一見的遺傳病！
28 歲女性因出血不止、視力模糊等癥狀確診 Hermansky-Pudlak 綜合征，該病為罕見常隱遺傳病，表現為出血傾向、眼皮膚白化病及肺纖維化等并發癥，需對癥治療與遺傳咨詢。
MedSci原創 - Hermansky-Pudlak綜合征，出血傾向 - 2025-07-24
Nature Cancer：兒童腦瘤疫苗新進展：靶向巨細胞病毒的I期臨床試驗
研究證實，PEP-CMV 在該人群中安全可耐受，并能顯著誘導抗原特異性 T 細胞免疫應答，為探索基于病毒抗原的腦腫瘤免疫治療策略奠定了臨床與機制雙重基礎。
兒童腫瘤前沿 - 高級別膠質瘤，多肽疫苗 - 2025-07-23
論文解讀｜替爾泊肽在代謝功能障礙相關脂肪性肝病中的治療潛力
本研究旨在系統評估替爾泊肽對MASLD模型小鼠肝臟脂肪變性和全身代謝狀態的影響，并通過轉錄組學分析揭示其可能涉及的關鍵分子通路和蛋白表達變化，為開發基于替爾泊肽的靶向治療策略提供理論依據。
Genes and Diseases - 替爾泊肽，代謝功能障礙相關脂肪性肝病 - 2025-07-22
血液系統惡性腫瘤重癥管理的新進展
《Blood Reviews》近日發表綜述，探討了血液學領域重癥監護的演變情況，強調該領域的獨特并發癥、管理策略和未來發展方向（注：本文重點關注淋巴瘤、白血病和骨髓瘤）。
聊聊血液 - 血液系統惡性腫瘤 - 2025-07-22
【麻海新知】成人心臟手術術中經食管超聲心動圖的注意事項：美國心臟協會科學聲明
2025年7月，由美國心臟協會（AHA）組織撰寫了新版的科學聲明，全面總結了術中 TEE 在成人心臟手術中的最新適應證、其對臨床結局的影響，以及在不同類型手術中應用 TEE 時應重點關注的具體事項。
古麻今醉網 - 經食管超聲心動圖 - 2025-07-21
JACC-BTS述評 | 編輯述評賈恩志教授團隊PGAM5-ANGPTL3研究：巨噬細胞“脂炎軸”揭示動脈粥樣硬化調控新機制
目前對于血管生成素樣蛋白3?(ANGPTL3)在巨噬細胞中的調控機制，特別是其與磷酸甘油酸變位酶5?(PGAM5)的相互作用機制尚未完全闡明。
論道心血管 - 動脈粥樣硬化 - 2025-07-21
【ASCO教育文集】血液系統癌前狀態（MGUS、MBL和CH）的診斷、風險分層、臨床意義和管理
《ASCO Educational Book》近日發表文章，闡述了MGUS、MBL和CH的診斷、風險分層、臨床意義和管理。
聊聊血液 - 血液系統癌前狀態 - 2025-07-21
CA: A Cancer Journal for Clinicians：性別發育異常（DSD）與生殖細胞瘤風險：機制、分類及臨床管理綜述
本綜述系統評估了DSD患者中生殖細胞及相關腫瘤的風險譜，解析其發病機制、生物學標志及診療指導原則。
MedSci原創 - 生殖細胞瘤，性別發育異常 - 2025-07-19
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