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BMC Pediatrics：罕见基因突变导致儿童部分脂肪萎缩症，利拉鲁肽治疗的临床探索与病例分析

23小时前 吾乃喵大人 MedSci原创 发表于上海

利拉鲁肽家族性部分脂肪萎缩综合征2型
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本病例报告介绍了一例中国14岁少女的临床表现、基因检测确诊过程及治疗，尤其阐述了利拉鲁肽在难治性糖尿病情况下的血糖血脂改善作用。

脂肪萎缩症是一组极其罕见的先天或获得性代谢疾病，其特征是部分或几乎完全丧失皮下脂肪组织。家族性部分性脂肪萎缩症（FPLD）具体表现为局部脂肪组织缺失，且FPLD2为最常见的亚型，绝大多数患者由LMNA基因杂合致病突变引起。LMNA基因编码的A型层粘蛋白（核层蛋白lamin A和C）在细胞核结构稳定和转录调控中起关键作用，其突变不仅导致脂肪分布异常，还会引发胰岛素抵抗、糖尿病、高脂血症、肝脂肪变性及生殖异常等一系列代谢及全身并发症 。临床发病多发生于青春期，女性表现更为严重。当前对FPLD2的治疗主要是对症管理，包括饮食控制、运动及药物治疗，但针对难治性代谢异常的有效新疗法仍缺乏。近年来，GLP-1受体激动剂因其良好的血糖控制和心肾保护作用，成为治疗2型糖尿病及肥胖的热门药物，但其在儿童FPLD2患者中的应用尚未系统报道。 近期，发表在BMC Pediatrics杂志的一项案例报告，聚焦于一种极为罕见的遗传性脂肪代谢疾病——家族性部分脂肪萎缩综合征2型（FPLD2），也称为Dunnigan综合征。本病例报告介绍了一例中国14岁少女的临床表现、基因检测确诊过程及治疗，尤其阐述了利拉鲁肽在难

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    23小时前 梅斯管理员 来自上海

    #利拉鲁肽# #家族性部分脂肪萎缩综合征2型#

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