“我只是摔了一跤，却差点送命！”反复出血、视力模糊、肺纤维化……她被确诊为一种连医生都罕见一见的遗传病！

28岁的小李在一次普通骑行中不慎摔倒，本以为只是擦伤，却发现伤口久久不止血，甚至鼻出血也频繁发作。她以为自己“血小板太低”，于是去医院检查，结果却显示血小板数量正常。与此同时，小李还自述最近视力逐渐模糊、畏光严重，且呼吸越来越费力。

在血液科和眼科的会诊下，医生注意到她有轻度白化表现：皮肤偏白、虹膜透明、视网膜色素减少，且有出血倾向。结合进一步的电子显微镜下血小板检查与基因检测，最终诊断为——Hermansky-Pudlak综合征（HPS），一种极其罕见的常染色体隐性遗传病。

Hermansky-Pudlak综合征（HPS），又名海-普综合征，白化病-血小板病综合征，白化病-出血素质综合征，由Heimansky和Pudlak于1959年首次报道而命名，全世界范围内均有发病。是常染色体隐性遗传病，可导致出血时间延长、白化病、溶酶体胶质样沉积等病状。患者通常于30～50岁之间死于肺纤维化、出血、结肠炎等严重并发症。

Hermansky-Pudlak 综合征（HPS）最早的临床表现通常是出血倾向，例如轻微碰撞就出现瘀伤、牙龈出血、流鼻血，或在手术和意外后出血不止。这是由于患者存在血小板功能障碍，血小板中致密颗粒缺失，导致止血功能异常。女性患者在月经期间可能出现大量出血，若使用阿司匹林类药物还会加重出血风险，个别严重者甚至可能危及生命。

另一典型特征是眼皮肤白化病。患者由于黑色素合成缺陷，皮肤、头发及虹膜颜色变浅，表现为从非常苍白到接近正常的外貌差异。尽管外观色素缺乏程度不同，但几乎所有患者视力均受损，常伴有眼震、畏光及屈光不正，视力多数低于 20/200，达到法律上的失明标准。

除了出血和色素减退，部分 HPS 患者还会出现系统性并发症。其中约六分之一的人会发展为肉芽肿性结肠炎，常伴有腹痛、腹泻及肠道出血。更为严重的是，1 型、2 型或 4 型患者在成年中后期（30 至 50 岁）可能出现进行性肺纤维化，逐渐发展为呼吸衰竭，是该病最致命的并发症之一。此外，患者体内多个器官如肺、肠、心脏、肾脏可沉积脂褐素样物质，虽尚不明确是否直接引发临床症状，但在病理上具有重要意义。

HPS 的诊断依据是皮肤和头发色素减退的临床特征、特征性眼部表现和电子显微镜下血小板的特征性外观。HPS1、AP3B1、HPS3、HPS4、HPS5、HPS6、DTNBP1、BLOC1S3、PLDN 和 AP3D1 基因突变的分子遗传学检测可用于确诊。

Hermansky-Pudlak 综合征（HPS）的治疗以对症支持为主，重点管理出血、肺纤维化和其他并发症。

对于出血过多的患者，可给予正常血小板输注，但需谨慎，特别是肺纤维化患者，因为多次输注可能诱发抗体，增加未来肺移植的排斥风险。急性出血时，可使用醋酸去氨加压素（DDAVP），部分患者对此反应良好。月经过多的女性可通过口服避孕药调节。HPS 患者应避免使用如阿司匹林等抗凝药物，以防止加重出血。对于患有肺纤维化的 HPS 1、2 或 4 型患者，晚期可能需要肺移植。此外，建议对患者及其家属进行遗传咨询，帮助理解病因和评估家族风险。其他治疗措施包括对各种症状和器官受累的支持性治疗。