67歲BRCA2胚系突變男性患者，乳腺癌后罹患胰腺腺泡細(xì)胞癌，一線mFFX化療縮瘤獲手術(shù)機(jī)會(huì)
1 例伴 BRCA2 突變的胰腺腺泡細(xì)胞癌（PACC）患者，經(jīng)改良 FORFIRINOX 方案治療后腫瘤縮小并獲轉(zhuǎn)化手術(shù)機(jī)會(huì)，提示該方案或?yàn)橐痪€選擇，需行 BRCA 檢測(cè)。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - BRCA2，胰腺腺泡細(xì)胞癌 - 2025-07-26
【論著】｜分次內(nèi)CBCT影像引導(dǎo)技術(shù)引入DIBH在左側(cè)乳腺癌放療中的意義
本研究將分次內(nèi)CBCT引入DIBH，并分析其與分次前CBCT的偏差差異以及相關(guān)性，探討分次內(nèi)CBCT引入DIBH在左側(cè)乳腺癌放療中的應(yīng)用價(jià)值。
中國(guó)癌癥雜志 - 體表引導(dǎo)放射治療，分次內(nèi)CBCT - 2025-07-26
【論著】｜彌漫性大B細(xì)胞淋巴瘤基因變異特征與18F-FDG PET/CT SUVmax的關(guān)系解析及其臨床意義
本研究旨在分析DLBCL的分子遺傳學(xué)特征與治療前經(jīng)18F-FDG PET/CT檢測(cè)的基線SUVmax值之間的相關(guān)性，及其與臨床病理學(xué)特征、R-CHOP治療反應(yīng)的相關(guān)性，并探討其潛在的臨床意義。
中國(guó)癌癥雜志 - 彌漫性大B細(xì)胞淋巴瘤，基因變異特征 - 2025-07-26
Nature：填補(bǔ)92%組裝缺口！65個(gè)近乎完整人類(lèi)基因組發(fā)表，深度解析復(fù)雜遺傳變異
研究通過(guò)長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序等技術(shù)構(gòu)建 130 個(gè)單倍型基因組，填補(bǔ) 92% 組裝缺口，解析復(fù)雜結(jié)構(gòu)變異及著絲粒等區(qū)域，提升泛基因組應(yīng)用價(jià)值。
測(cè)序中國(guó) - 結(jié)構(gòu)變異，人類(lèi)泛基因組 - 2025-07-26
“繪”真報(bào)告丨STK11基因檢出大片段重排變異，輔助確診黑斑-息肉綜合征（PJS）！
Peutz-Jeghers 綜合征由 STK11 基因突變導(dǎo)致，需結(jié)合 NGS 和 MLPA 檢測(cè)點(diǎn)突變與大片段變異，突變者多種癌癥風(fēng)險(xiǎn)升高，檢測(cè)對(duì)確診和管理關(guān)鍵。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - Peutz-Jeghers綜合征，STK11基因 - 2025-07-25
醫(yī)學(xué)界振奮！西南交通大學(xué)首次揭示：肉蓯蓉中的活性成分PG，通過(guò)調(diào)節(jié)免疫反應(yīng)和靶向關(guān)鍵基因顯著降低哮喘小鼠的炎癥反應(yīng)！
近期，一項(xiàng)究通過(guò)多學(xué)科方法，包括轉(zhuǎn)錄組學(xué)、質(zhì)譜分析、加權(quán)基因共表達(dá)網(wǎng)絡(luò)分析（WGCNA）以及動(dòng)物和細(xì)胞實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證，探索了肉蓯蓉在哮喘治療中的潛力及其作用機(jī)制。
MedSci原創(chuàng) - 哮喘，肉蓯蓉 - 2025-07-25
BMC Pediatrics：罕見(jiàn)基因突變導(dǎo)致兒童部分脂肪萎縮癥，利拉魯肽治療的臨床探索與病例分析
本病例報(bào)告介紹了一例中國(guó)14歲少女的臨床表現(xiàn)、基因檢測(cè)確診過(guò)程及治療，尤其闡述了利拉魯肽在難治性糖尿病情況下的血糖血脂改善作用。
MedSci原創(chuàng) - 利拉魯肽，家族性部分脂肪萎縮綜合征2型 - 2025-07-25
Science：從源頭看懂食物過(guò)敏：生命早期的一波Thetis細(xì)胞浪潮，決定你一生的飲食自由
研究發(fā)現(xiàn) Thetis 細(xì)胞（尤其是 TC IV 亞型）在生命早期通過(guò)誘導(dǎo)調(diào)節(jié)性 T 細(xì)胞（pTreg）主導(dǎo)口服耐受形成，其數(shù)量高峰構(gòu)成耐受建立的 “黃金窗口期”，為食物過(guò)敏防治提供新靶點(diǎn)。
生物探索 - 免疫耐受，食物過(guò)敏，口服耐受 - 2025-07-25
論著|帕金森病伴抑郁患者腸道菌群特征及其與心理因素相關(guān)性研究
本研究希望通過(guò)對(duì)PD、dPD以及MDD患者腸道菌群差異性的探索，找到差異菌群，并進(jìn)一步探索dPD患者的心理彈性、反芻思維等心理因素與腸道菌群的相關(guān)性，為dPD患者的診治和發(fā)病機(jī)制研究提供一定參考。
中國(guó)神經(jīng)精神疾病雜志 - 帕金森病，重性抑郁障礙 - 2025-07-24
論文解讀｜Yongzheng Guo/Diansa Gao/Lingwen Kong團(tuán)隊(duì)揭示衰老相關(guān)基因在HFpEF中的關(guān)鍵作用
本研究通過(guò)高脂飲食聯(lián)合 L-NG-硝基精氨酸甲酯（L-NAME）成功誘導(dǎo)小鼠 HFpEF 模型，并對(duì) HFpEF 心臟組織進(jìn)行下一代測(cè)序。
Genes and Diseases - 衰老，射血分?jǐn)?shù)保留的心力衰竭 - 2025-07-24
Chinese Medicine：祛濁通痹湯通過(guò)調(diào)節(jié)丁酸代謝重塑巨噬細(xì)胞極化，有效緩解痛風(fēng)關(guān)節(jié)炎
本研究首次系統(tǒng)揭示了一種經(jīng)典中藥復(fù)方QZTBD通過(guò)促進(jìn)腸道丁酸產(chǎn)生菌群修復(fù)及丁酸代謝激活，重編程巨噬細(xì)胞代謝，逆轉(zhuǎn)糖酵解驅(qū)動(dòng)的促炎極化狀態(tài)，最終實(shí)現(xiàn)痛風(fēng)關(guān)節(jié)炎的雙重治療作用。
MedSci原創(chuàng) - 祛濁通痹湯，痛風(fēng)關(guān)節(jié)炎 - 2025-07-24
曲中曲——蜿蜒血管的支架悲歌
53 歲男性腦梗死恢復(fù)期并發(fā)急性下壁心梗，多次介入治療后仍反復(fù)胸悶、胸痛，出現(xiàn)支架相關(guān)問(wèn)題及室顫，基因檢測(cè)后調(diào)整抗板抗凝方案，長(zhǎng)期隨訪需關(guān)注血管變化。
DrKing道金醫(yī)學(xué) - 急性心肌梗死，支架內(nèi)血栓 - 2025-07-24
急性STEMI術(shù)中冠脈內(nèi)溶栓專家共識(shí)（2025）
基于2025年專家共識(shí)的規(guī)范化應(yīng)用，不僅能夠有效改善高血栓負(fù)荷患者的心肌灌注，還能在控制出血風(fēng)險(xiǎn)的前提下改善長(zhǎng)期預(yù)后。
心血管時(shí)間 - STEMI，溶栓 - 2025-07-23
論著|假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良437例治療及遺傳分析
本文納入臨床中假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良患者的數(shù)據(jù)，為今后進(jìn)一步治療及臨床試驗(yàn)提供一些依據(jù)。
中國(guó)神經(jīng)精神疾病雜志 - 假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良，失去行走能力 - 2025-07-23
病例分享 | EWSR1-SMAD3重排的纖維母細(xì)胞腫瘤一例
20 歲男性左足第二趾皮下結(jié)節(jié)，三次術(shù)后確診為 EWSR1-SMAD3 融合的纖維母細(xì)胞腫瘤，屬良性，局部易復(fù)發(fā)，需與多種腫瘤鑒別，建議密切隨訪。
上海阿克曼病理 - 軟組織腫瘤，纖維母細(xì)胞腫瘤 - 2025-07-23
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