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DNA甲基化檢測和NGS檢測助力罕見膠質瘤臨床診斷,進展后再次檢測有助于臨床評估

DNA甲基化檢測和NGS檢測助力罕見膠質瘤臨床診斷,進展后再次檢測有助于臨床評估

4 例罕見膠質瘤病例顯示,其診斷復雜且需動態評估,分子診斷(如甲基化譜、NGS)及個體化治療(含根治性手術)可改善預后與生活質量。

蘇州繪真醫學 - 分子診斷,罕見膠質瘤 - 2025-07-27

【協和醫學雜志】生殖道微生物與輸卵管妊娠相關性研究進展

【協和醫學雜志】生殖道微生物與輸卵管妊娠相關性研究進展

本文總結生殖道微生物與TP相關性研究進展,以期為臨床開展更深入的研究提供參考和借鑒。

協和醫學雜志 - 輸卵管妊娠,生殖道微生物 - 2025-07-27

【指南與共識】|化療相關腹瀉全程管理中國專家共識(2025年版)

【指南與共識】|化療相關腹瀉全程管理中國專家共識(2025年版)

本專家組基于國內外循證醫學證據,結合臨床實踐經驗,對化療相關腹瀉的定義、發病機制、分類、評估、診斷、干預和預防進行充分的評估與討論,最終形成《化療相關腹瀉全程管理中國專家共識(2025年版)》。

中國癌癥雜志 - 化療,腹瀉 - 2025-07-27

Int Forum Allergy Rhinol:過敏性真菌性鼻竇炎的診斷、管理、相關疾病、病理生理學及未來方向

Int Forum Allergy Rhinol:過敏性真菌性鼻竇炎的診斷、管理、相關疾病、病理生理學及未來方向

AARS多見于年輕患者,與特應性體質高度相關,但哮喘共病率較低。診斷依賴臨床、影像學及IgE檢測,現有標準需改進。治療以手術為主,輔以糖皮質激素,抗真菌藥物和生物制劑證據有限。

MedSci原創 - 鼻竇手術,過敏性真菌性鼻竇炎 - 2025-07-27

過敏原檢測沒必要?確診食物過敏的金標準只有一個!

過敏原檢測沒必要?確診食物過敏的金標準只有一個!

兒童食物過敏患病率上升,過敏原檢測受關注,但陽性結果需結合病史,口服食物激發試驗為確診金標準,盲目檢測和忌口不可取。

MedSci原創 - 兒童食物過敏,過敏原檢測 - 2025-07-26

【大咖"彤"行】戴生明教授:從快速達標到長期控制,MTX皮下注射的雙重治療優勢

【大咖"彤"行】戴生明教授:從快速達標到長期控制,MTX皮下注射的雙重治療優勢

梅斯醫學特邀上海交通大學附屬第六人民醫院風濕免疫科戴生明教授,分享其對RA治療和MTX應用的寶貴見解。

MedSci原創 - 2025-07-26

3年無失敗生存率83.7%!針對這種中國南方高發癌癥,復旦腫瘤團隊帶來更優治療方案

3年無失敗生存率83.7%!針對這種中國南方高發癌癥,復旦腫瘤團隊帶來更優治療方案

復旦大學團隊研究顯示,局部晚期鼻咽癌患者采用序貫放化療(SCRT)與傳統方案療效相當,但急性非血液學毒性顯著降低,提升安全性。

醫學新視點 - 鼻咽癌,序貫放化療 - 2025-07-26

“眼睛像被火烤、頭疼像要炸開!”這個孩子反復被誤診,直到查出一種極為罕見的“眼腦熱病”!

“眼睛像被火烤、頭疼像要炸開!”這個孩子反復被誤診,直到查出一種極為罕見的“眼腦熱病”!

ROSAH 綜合征由 ALPK1 基因突變引發,表現為眼部、神經等多系統炎癥,易誤診,全外顯子測序可確診,現有治療對眼部損傷效果有限。

MedSci原創 - ALPK1,ROSAH綜合征 - 2025-07-26

術后2年隨訪|MemoSorb生物可降解封堵器治療房間隔缺損病例分享

術后2年隨訪|MemoSorb生物可降解封堵器治療房間隔缺損病例分享

9 歲男童患繼發孔型房間隔缺損,經皮植入生物可降解封堵器,術后 2 年完全降解,房間隔重塑正常,無殘余分流,效果可靠。

DrKing道金醫學 - 房間隔缺損,生物可降解封堵器 - 2025-07-26

【繪真科普】HLA-B51基因檢測,輔助白塞病遺傳風險評估

【繪真科普】HLA-B51基因檢測,輔助白塞病遺傳風險評估

白塞病是慢性自身免疫性血管炎,HLA-B51 為最強易感基因,結合全外顯子檢測可輔助診斷,2014 年國際標準提升診斷敏感性。

蘇州繪真醫學 - 白塞病,HLA-B51 - 2025-07-25

“繪”真報告丨STK11基因檢出大片段重排變異,輔助確診黑斑-息肉綜合征(PJS)!

“繪”真報告丨STK11基因檢出大片段重排變異,輔助確診黑斑-息肉綜合征(PJS)!

Peutz-Jeghers 綜合征由 STK11 基因突變導致,需結合 NGS 和 MLPA 檢測點突變與大片段變異,突變者多種癌癥風險升高,檢測對確診和管理關鍵。

蘇州繪真醫學 - Peutz-Jeghers綜合征,STK11基因 - 2025-07-25

孩子犬吠樣咳嗽,聲音嘶啞?這種急癥可致命!

孩子犬吠樣咳嗽,聲音嘶啞?這種急癥可致命!

嬰幼兒因喉部解剖特點易患急性喉炎,多由感染引發,表現為犬吠樣咳嗽等,嚴重致喉梗阻,需激素等治療,必要時氣管切開。

MedSci原創 - 小兒急性喉炎,喉梗阻 - 2025-07-25

《第二批罕見病目錄》之獲得性血友病—流行病學、病理發生機制及新型治療方法的綜合評述

《第二批罕見病目錄》之獲得性血友病—流行病學、病理發生機制及新型治療方法的綜合評述

此次研究強調了對AHA早期識別的重要性,提供了深入理解該疾病的最新見解,有助于改進臨床決策,提高患者預后,并為進一步的研究鋪平道路。

MedSci原創 - 流行病學,獲得性血友病,病理發生機制 - 2025-07-24

不僅是胃癌元兇,幽門螺桿菌還和結直腸癌有關?《柳葉刀》子刊:風險激增59%,治療可預防病變

不僅是胃癌元兇,幽門螺桿菌還和結直腸癌有關?《柳葉刀》子刊:風險激增59%,治療可預防病變

研究顯示幽門螺桿菌感染與結直腸癌及癌前病變腺瘤風險顯著相關,抗感染治療可降低風險,為結直腸癌預防提供新方向。

醫學新視點 - 結直腸癌,幽門螺桿菌 - 2025-07-24

【衡道丨札記】玻中偈:一例顯微鏡下的裂痕的感想

【衡道丨札記】玻中偈:一例顯微鏡下的裂痕的感想

病理切片出現裂隙、細胞打滾等問題,與人員操作、設備、材料、方法及環境相關,規范操作(如修邊、控溫等)可解決,保障診斷準確性。

衡道病理 - 病理切片,裂隙 - 2025-07-24

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