3個月寶寶面色蒼白、哭聲低弱，以為是缺鐵，實際是罕見病！她的身體從一出生就注定不‘造血’…
3 個月大的小諾被確診為先天性純紅細胞再生障礙性貧血（DBA），這是一種罕見遺傳性骨髓衰竭病，以紅系造血不足為特征，可伴先天畸形與腫瘤易感性，需個體化治療。
MedSci原創 - DBA，先天性純紅細胞再生障礙性貧血 - 2025-07-30
當心！除了高溫，這種“熱”更致命：一男子發熱腹瀉，腎功能竟急劇惡化！
50 歲男性因發熱、腹瀉、少尿入院，結合流行病學史、"三紅" 癥狀及檢查，確診重型腎綜合征出血熱，經透析等治療后轉腎內科，病程呈典型五期進展。
感染前沿 - 腎綜合征出血熱，漢坦病毒 - 2025-07-29
“看相算命”玄學成真？哈佛團隊分析4000萬張照片：顯老是癌癥患者死亡信號！顯老10歲，死亡風險飆升30%
自拍關掉美顏濾鏡，敢不敢？
MedSci原創 - 人工智能，生物年齡，FAHR-Face - 2025-07-28
Int Forum Allergy Rhinol：過敏性真菌性鼻竇炎的診斷、管理、相關疾病、病理生理學及未來方向
AARS多見于年輕患者，與特應性體質高度相關，但哮喘共病率較低。診斷依賴臨床、影像學及IgE檢測，現有標準需改進。治療以手術為主，輔以糖皮質激素，抗真菌藥物和生物制劑證據有限。
MedSci原創 - 鼻竇手術，過敏性真菌性鼻竇炎 - 2025-07-27
疑難探究 | 家族性面神經麻痹（FFNP）
家族性面神經麻痹（FFNP）具家族聚集性，發病與解剖、遺傳、免疫因素相關，診斷依賴臨床與家族史，治療同散發性但易復發，需加強研究。
神經科學論壇 - 遺傳因素，家族性面神經麻痹 - 2025-07-26
Sci Transl Med：付蓉/劉曉智/劉志強發現MM與BMSCs的相互作用抑制骨髓瘤骨病中的纖毛發生及成骨潛能
該研究探討了MM細胞與BMSCs的相互作用，發現骨髓瘤細胞的存在會抑制BMSC的纖毛發生過程。
iNature - 多發性骨髓瘤，多發性骨髓瘤骨病 - 2025-07-26
《第二批罕見病目錄》之Alagille綜合征——揭示基因型-表型關系的復雜性并探索改進診斷和治療的途徑
本文不僅加深了對ALGS病理機制的理解，而且展示了從基礎科學研究到臨床應用的廣泛進展，包括基因診斷、疾病自然史、治療策略及干細胞研究等多個方面。
MedSci原創 - 診斷治療，Alagille綜合征 - 2025-07-25
《第二批罕見病目錄》之Alagille綜合征——中國患者的臨床和遺傳特征
ALGS表現出多種臨床表現，一些患者可能因膽管增生而被誤診為膽道閉鎖。
MedSci原創 - 遺傳特征，Alagille綜合征 - 2025-07-25
BMC Pediatrics：罕見基因突變導致兒童部分脂肪萎縮癥，利拉魯肽治療的臨床探索與病例分析
本病例報告介紹了一例中國14歲少女的臨床表現、基因檢測確診過程及治療，尤其闡述了利拉魯肽在難治性糖尿病情況下的血糖血脂改善作用。
MedSci原創 - 利拉魯肽，家族性部分脂肪萎縮綜合征2型 - 2025-07-25
Chinese Medicine：從傳統到智能，深度學習賦能中醫穴位自動定位
本文全面綜述了深度學習技術在中醫穴位定位領域的進展，涵蓋算法架構、定位策略及多模態成像，系統整合了豐富的經驗和研究成果。
MedSci原創 - 深度學習，穴位自動定位 - 2025-07-24
比登革熱更 “磨人” 的蚊子病，你了解多少？
相較于登革熱，基孔肯雅熱（Chikungunya）對部分公眾而言可能略顯陌生。不必恐慌，讓我們共同科學認識它，掌握預防之道。
感染前沿 - 基孔肯雅熱 - 2025-07-22
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