“眼睛像被火烤、頭疼像要炸開!”這個孩子反復被誤診,直到查出一種極為罕見的“眼腦熱病”!
ROSAH 綜合征由 ALPK1 基因突變引發,表現為眼部、神經等多系統炎癥,易誤診,全外顯子測序可確診,現有治療對眼部損傷效果有限。
MedSci原創 - ALPK1,ROSAH綜合征 - 2025-07-26
【衡道丨干貨】2025 中國腫瘤整合診治指南(CACA) ——肝癌
《2025 中國腫瘤整合診治指南(CACA)——肝癌》已更新。其中詳細介紹了肝癌的流行病學、肝癌的病理學診斷、肝癌的臨床診斷及路線圖等內容。
衡道病理 - 肝癌 - 2025-07-26
Diabetes Care:妊娠糖尿病對子代學齡期發育及學業表現無顯著影響
本研究首次全面覆蓋了兒童從入學初期到小學中期的關鍵神經發育指標,填補了既往研究在樣本量小、調整不充分、缺乏連續性等方面的空白。
MedSci原創 - 妊娠糖尿病,學齡期發育 - 2025-07-25
Pediatrics:22q11.2缺失綜合征兒童健康管理臨床指南解析
本研究旨在基于ADRIATIC臨床數據,結合臺灣國家健康保險(NHI)支付體系,從臺灣醫療保障視角評估度伐利尤單抗鞏固治療的成本效益,為政策決策與臨床診療提供參考。
MedSci原創 - 染色體22q11.2缺失綜合征 - 2025-07-25
宮腔鏡聯合胚胎鏡檢查在早期流產全面評估與管理中的應用
早期流產常見,宮腔鏡較刮宮術優勢顯著,可直視下精準清除妊娠組織,減少殘留與粘連,聯合胚胎鏡能提升基因檢測準確性,還可同步診治宮腔疾病。
生殖醫學論壇 - 宮腔鏡,早期流產 - 2025-07-24
基于三維超聲比較縱隔子宮不同診斷標準的臨床意義
本研究基于此前進行的一項多中心研究,對縱隔子宮患者術前的三維超聲圖像進行二次分析,旨在評估四種標準對縱隔子宮的診斷率差異,比較使用不同標準診斷的縱隔子宮與不孕或既往流產之間的關系,并探索新的圖像參數。
生殖醫學論壇 - 三維超聲,縱隔子宮 - 2025-07-24
JAMA Pediatrics:極早產兒延遲臍帶結扎期間的氧濃度爭議,100% 氧氣復蘇的有效性與安全性研究
在保持90秒DCC的同時給予100%氧氣顯著提高了新生兒5分鐘SpO2達到目標水平的概率,且無系統性高氧血癥或短期腦卒中及死亡風險提升。
MedSci原創 - 極早產兒,延遲臍帶結扎,氧氣復蘇 - 2025-07-24
【柳葉刀血液病學】EMN關于優化多發性骨髓瘤CAR T和雙抗治療的建議
歐洲骨髓瘤網絡(EMN)提供了關于患者選擇、轉診和操作策略的建議,以優化T細胞免疫療法治療多發性骨髓瘤的安全性和有效性。
聊聊血液 - 多發性骨髓瘤 - 2025-07-24
病例分享 | EWSR1-SMAD3重排的纖維母細胞腫瘤一例
20 歲男性左足第二趾皮下結節,三次術后確診為 EWSR1-SMAD3 融合的纖維母細胞腫瘤,屬良性,局部易復發,需與多種腫瘤鑒別,建議密切隨訪。
上海阿克曼病理 - 軟組織腫瘤,纖維母細胞腫瘤 - 2025-07-23
2025 IAP指南:急性胰腺炎(修訂版)
本文主要針對畸形胰腺炎的管理提供指導建議,共涉及18個領域,涵蓋了治療AP的所有方面。
Pancreatology - 急性胰腺炎 - 2025-07-23
椎管內麻醉如何判定針尖已經扎到位
椎管內麻醉判定針尖到位以腦脊液流出為核心依據,輔以突破感、阻力消失試驗等,需注意體位、穿刺技巧及安全驗證,防范誤判與并發癥。
麻醉MedicalGroup - 椎管內麻醉,針尖定位 - 2025-07-23
2025 ACR適當性標準? 糖尿病患者疑似足部骨髓炎
本文為美國放射學會發布的關于糖尿病患者疑似足部骨髓炎適當性標準。
Reston (VA): American College of Radiology (ACR) - 糖尿病 - 2025-07-22
5分鐘就能“斬首”人類精子,這種藏在貓砂中的寄生蟲可能已感染全球一半人口
近日,一項發表于《歐洲生化聯合會會刊》的新研究引起了醫學界和公眾的廣泛關注。眾所周知,弓形蟲(Toxoplasma gondii)感染在人群中的普及率相當高,全球感染率估計在30%至50%,甚至在部分
MedSci原創 - 弓形蟲,弓形蟲感染 - 2025-07-22
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