DNA甲基化檢測和NGS檢測助力罕見膠質(zhì)瘤臨床診斷，進(jìn)展后再次檢測有助于臨床評估
4 例罕見膠質(zhì)瘤病例顯示，其診斷復(fù)雜且需動態(tài)評估，分子診斷（如甲基化譜、NGS）及個體化治療（含根治性手術(shù)）可改善預(yù)后與生活質(zhì)量。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 分子診斷，罕見膠質(zhì)瘤 - 2025-07-27
兒童急性過伸性脊髓損傷繼發(fā)脊柱側(cè)凸防治指南
采用國際實(shí)踐指南報告規(guī)范（RIGHT）和推薦意見分級的評估、制定及評價（GRADE），遴選出骨科醫(yī)師最關(guān)注的11 個臨床問題，最終形成11 條推薦意見，以規(guī)范下腰癱繼發(fā)脊柱側(cè)凸的防治。
中華骨與關(guān)節(jié)外科雜志 - 急性過伸性脊髓損傷 - 2025-07-27
“眼睛像被火烤、頭疼像要炸開！”這個孩子反復(fù)被誤診，直到查出一種極為罕見的“眼腦熱病”！
ROSAH 綜合征由 ALPK1 基因突變引發(fā)，表現(xiàn)為眼部、神經(jīng)等多系統(tǒng)炎癥，易誤診，全外顯子測序可確診，現(xiàn)有治療對眼部損傷效果有限。
MedSci原創(chuàng) - ALPK1，ROSAH綜合征 - 2025-07-26
Pediatrics：22q11.2缺失綜合征兒童健康管理臨床指南解析
本研究旨在基于ADRIATIC臨床數(shù)據(jù)，結(jié)合臺灣國家健康保險（NHI）支付體系，從臺灣醫(yī)療保障視角評估度伐利尤單抗鞏固治療的成本效益，為政策決策與臨床診療提供參考。
MedSci原創(chuàng) - 染色體22q11.2缺失綜合征 - 2025-07-25
論著|假肥大型肌營養(yǎng)不良437例治療及遺傳分析
本文納入臨床中假肥大型肌營養(yǎng)不良患者的數(shù)據(jù)，為今后進(jìn)一步治療及臨床試驗(yàn)提供一些依據(jù)。
中國神經(jīng)精神疾病雜志 - 假肥大型肌營養(yǎng)不良，失去行走能力 - 2025-07-23
病例分享 | EWSR1-SMAD3重排的纖維母細(xì)胞腫瘤一例
20 歲男性左足第二趾皮下結(jié)節(jié)，三次術(shù)后確診為 EWSR1-SMAD3 融合的纖維母細(xì)胞腫瘤，屬良性，局部易復(fù)發(fā)，需與多種腫瘤鑒別，建議密切隨訪。
上海阿克曼病理 - 軟組織腫瘤，纖維母細(xì)胞腫瘤 - 2025-07-23
椎管內(nèi)麻醉如何判定針尖已經(jīng)扎到位
椎管內(nèi)麻醉判定針尖到位以腦脊液流出為核心依據(jù)，輔以突破感、阻力消失試驗(yàn)等，需注意體位、穿刺技巧及安全驗(yàn)證，防范誤判與并發(fā)癥。
麻醉MedicalGroup - 椎管內(nèi)麻醉，針尖定位 - 2025-07-23
BMC Pediatrics：跨越青少年期的特納綜合征，我國學(xué)者揭示染色體核型與臨床表型的關(guān)聯(lián)
本研究豐富了關(guān)于特納綜合征過渡期臨床特征與基因核型相關(guān)性的認(rèn)識。
MedSci原創(chuàng) - 特納綜合征，臨床表型 - 2025-07-20
“個子越長越高”，卻越走越難？24歲小伙身高190卻險些心臟撕裂！罕見遺傳病竟?jié)摲嗄晡床煊X！
24 歲男性因胸悶等癥狀就診，確診馬凡綜合征，該遺傳病累及結(jié)締組織，影響心、骨、眼等，需多學(xué)科治療與監(jiān)測。
MedSci原創(chuàng) - 馬凡綜合征，F(xiàn)BN1 - 2025-07-20
腰痛、膝蓋疼、腳踝疼？根源可能在 “屁股”
臀大肌、臀中肌損傷可引發(fā)腰痛、膝痛及足踝疼痛，與肌肉功能障礙、代償機(jī)制相關(guān)，針對性鍛煉可改善。
疼痛康復(fù)研究 - 腰痛，臀肌損傷 - 2025-07-20
雙相型惡性胸膜間皮瘤對標(biāo)準(zhǔn)治療反應(yīng)不一，NGS檢出BRAF V600E突變獲益靶向治療
本病例支持在MPM中進(jìn)行下一代測序分析，尤其是在觀察到新型不一致應(yīng)答模式的情況下。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 惡性胸膜間皮瘤，MPM - 2025-07-19
【協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志】靜態(tài)平衡能力對不同任務(wù)介入下老年人步行雙任務(wù)成本的影響
本研究旨在驗(yàn)證靜態(tài)平衡能力在老年人DTW時維持其動態(tài)穩(wěn)定性的潛在功能價值，并為健康促進(jìn)視角下老年人運(yùn)動能力衰退預(yù)防提供實(shí)證支撐。
協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志 - 靜態(tài)平衡，雙任務(wù)步行 - 2025-07-18
小病拖成大病？男孩頭上長包竟查出罕見全身病！
6 歲男孩患朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增多癥（LCH），表現(xiàn)為顱頂腫塊、出血等，經(jīng)病理及免疫組化確診，需依受累情況制定治療方案。
MedSci原創(chuàng) - 免疫組化，朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增多癥 - 2025-07-18
病例報告：一例13歲杜氏肌營養(yǎng)不良癥女性患者急性呼吸窘迫的綜合管理
此次研究強(qiáng)調(diào)了多學(xué)科協(xié)作的重要性，即結(jié)合呼吸治療、營養(yǎng)支持和神經(jīng)肌肉管理來對抗疾病的進(jìn)展。
MedSci原創(chuàng) - 急性呼吸窘迫綜合征，杜氏肌營養(yǎng)不良癥 - 2025-07-15
罕見病例：教訓(xùn)太深刻了！規(guī)律隨訪6年，做了無數(shù)次CT，肺結(jié)節(jié)仍延誤至轉(zhuǎn)移！
患者肺結(jié)節(jié)隨訪 6 年，因多次評估延誤，術(shù)后確診低分化腺癌伴淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，提示實(shí)性結(jié)節(jié)需警惕緩慢進(jìn)展的惡性可能，隨訪需結(jié)合多特征判斷。
葉建明說結(jié)節(jié) - 肺結(jié)節(jié)，腺癌 - 2025-07-15
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