BMC Pediatrics：跨越青少年期的特纳综合征，我国学者揭示染色体核型与临床表型的关联

特纳综合征（Turner syndrome, TS）作为一种常染色体性别异常综合征，全球发病率约为1/2000-2500活产女婴，临床表现多样，且与核型密切相关。尽管儿童期TS诊断逐渐普及，然而过渡期即青少年向成年期的改变及表型演变研究仍然有限。此阶段患者面临生理和心理的双重挑战，为预防及干预合并症，实现平稳医疗转接尤为关键。目前国际共识推荐从12岁起开展针对性转诊管理，但不同核型对转诊个体化方案的指导价值研究较少，亟需填补相关知识空白。

近日，发表在BMC Pediatrics杂志的一项研究，由中国武汉儿童医院团队完成，系统回顾了该院2008年至2024年收治的87例12至18岁TS患者，重点分析了不同核型患者的临床表型差异。通过染色体G带技术将患者分为45,X单体缺失组（Group A）与其他X染色体异常群体（Group B），研究详细比较了两组在体征、生化指标及影像学方面的异同。结果显示，45,X患者多器官受累更为严重，提示核型信息在过渡期个体化诊疗中的重要价值。

本研究为回顾性队列分析，收集2008-2024年间武汉儿童医院收治的87名TS患者的临床资料，年龄均在12至18岁之间。基于染色体G带分型，分为纯45,X组（43例）和其他X异常组（44例，包括马赛克和结构异常，其中2例含Y染色体成分）。排除了Xp22.3或Xq24远端缺失的个案。采集患者年龄、体重、身高、BMI等一般信息，结合抽血化验（肝肾功能、电解质、血糖、胰岛素、激素水平等）及多项影像学检查（骨龄、心脏超声、肾脏及盆腔超声，脊柱X线）。统计学分析采用R软件，连续变量根据分布采用t检验或Wilcoxon秩和检验，分类变量用卡方或Fisher精确检验，显著性阈值为P<0.05。

研究结果

1，核型分布

• 45,X单体缺失患者占49.43%（43/87）。
• 其余50.57%（44/87）为其他异常核型，包括马赛克（30例，34.48%）、结构异常（14例，16.09%），其中2例（2.29%）带有Y染色体片段。

2，实验室及影像学差异

心脏异常主要表现为主动脉扩张、二尖瓣及三尖瓣返流、主动脉瓣二叶畸形与左上腔静脉持续存在。肾脏相关异常包括双肾盂、肾马蹄畸形及肾积水。胰岛素耐受性与糖代谢障碍在部分患者中出现，提示早期代谢异常风险。

图：按核型分类的TS患者的临床特征与表型特征

总结

本研究丰富了关于特纳综合征过渡期临床特征与基因核型相关性的认识。45,X单体缺失患者因缺失一个完整的X染色体，表现出更严重的体表畸形和器官发育异常，符合已有SHOX基因缺失等机制解释的推断。尤其心血管及肾脏病变的显著增多提示这类患者需加强早期筛查与干预，减少成人期致残风险。胰岛素水平升高说明代谢异常可能早在青少年期就开始潜伏，提示应重视糖代谢监测。脊柱畸形多见，反映SHOX基因对骨骼发育的关键作用。与此前多为儿童期研究不同，本文聚焦12-18岁过渡期，有助于指导临床转诊管理的精准化与个体化，强调多学科合作的重要性。

研究也指出目前对少数Y染色体成分携带者的表型理解不足，未来需扩大样本、开展纵向跟踪和基因-表型整合分析。尽管研究单中心、回顾性设计及样本量限制了结论的普适性，但其对提升TS跨年龄段综合护理策略制定意义重大。

原始出处：

Luo et al. Clinical analysis of karyotypes and phenotypes in 87 cases of Turner syndrome during transitional period. BMC Pediatrics (2025) 25:557. https://doi.org/10.1186/s12887-025-05891-3