“眼睛像被火烤、頭疼像要炸開！”這個孩子反復被誤診，直到查出一種極為罕見的“眼腦熱病”！
ROSAH 綜合征由 ALPK1 基因突變引發，表現為眼部、神經等多系統炎癥，易誤診，全外顯子測序可確診，現有治療對眼部損傷效果有限。
MedSci原創 - ALPK1，ROSAH綜合征 - 2025-07-26
Science：人類首次實現：用“專屬食物”精準遙控腸道內的活體藥物
研究通過基因工程改造細菌，使其依賴紫菜聚糖定植并降解草酸鹽，實現可控腸道定植與清除，人體試驗顯潛力但需解決突變等問題。
生物探索 - 腸道菌群，活體藥物 - 2025-07-26
“繪”真報告丨STK11基因檢出大片段重排變異，輔助確診黑斑-息肉綜合征（PJS）！
Peutz-Jeghers 綜合征由 STK11 基因突變導致，需結合 NGS 和 MLPA 檢測點突變與大片段變異，突變者多種癌癥風險升高，檢測對確診和管理關鍵。
蘇州繪真醫學 - Peutz-Jeghers綜合征，STK11基因 - 2025-07-25
孩子犬吠樣咳嗽，聲音嘶啞？這種急癥可致命！
嬰幼兒因喉部解剖特點易患急性喉炎，多由感染引發，表現為犬吠樣咳嗽等，嚴重致喉梗阻，需激素等治療，必要時氣管切開。
MedSci原創 - 小兒急性喉炎，喉梗阻 - 2025-07-25
Pediatrics：22q11.2缺失綜合征兒童健康管理臨床指南解析
本研究旨在基于ADRIATIC臨床數據，結合臺灣國家健康保險（NHI）支付體系，從臺灣醫療保障視角評估度伐利尤單抗鞏固治療的成本效益，為政策決策與臨床診療提供參考。
MedSci原創 - 染色體22q11.2缺失綜合征 - 2025-07-25
Science：從源頭看懂食物過敏：生命早期的一波Thetis細胞浪潮，決定你一生的飲食自由
研究發現 Thetis 細胞（尤其是 TC IV 亞型）在生命早期通過誘導調節性 T 細胞（pTreg）主導口服耐受形成，其數量高峰構成耐受建立的 “黃金窗口期”，為食物過敏防治提供新靶點。
生物探索 - 免疫耐受，食物過敏，口服耐受 - 2025-07-25
讀書報告 | 納武利尤單抗聯合化療或聯合伊匹木單抗治療食管癌、食管-胃結合部癌和胃癌的生物標志物分析
分析胃和食管腺癌基因背景有助于選擇恰當治療方案，改善預后。
iCombo - 胃癌，食管-胃結合部癌 - 2025-07-24
聚焦肝癌合并癥：門靜脈高壓、癌栓、巨塊型與肝硬化失代償應對策略
肝癌在線邀您共享南昌大學第二附屬醫院溫志立教授團隊關于肝癌合并癥治療的病例分享。
肝癌在線 - 肝癌，門靜脈高壓 - 2025-07-22
Endoscopy：人工智能助力胃腸鏡精準分級胃腸上皮化生，加速胃癌風險分層新時代
本項研究深具臨床應用前景，在胃腸腫瘤早期診斷領域邁出關鍵一步。
MedSci原創 - 胃鏡，胃癌風險分層 - 2025-07-22
病例分享：兩年半前就是典型多原發肺癌，沒重視處理，現在成怎樣了？大家要提高對此類病灶的認識
患者左肺陰影 2 年余，多灶性磨玻璃結節進展，確診多原發肺癌，行左上葉切除，門釘淋巴結采用支氣管切開處理，預后較樂觀。
葉建明說結節 - 肺結節，多原發肺癌 - 2025-07-22
病例分享：這樣的肺結節我本覺得切與隨訪均可以，但結友擔心還是想切了。切就切吧，結果會是什么？
33 歲女性右肺下葉結節 4 年，微增，有血管穿行、空泡征，術后確診微浸潤性腺癌，因焦慮行手術切除。
葉建明說結節 - 肺結節，微浸潤性腺癌 - 2025-07-21
阿司匹林、降壓藥、五朵金花...一文總結心血管常用藥物最佳服藥時間！
2024年中國心力衰竭診斷和治療指南中也特別強調了藥物規范化應用的重要性，其中就包括了合理的給藥時間安排。
心血管時間 - 阿司匹林，降壓藥 - 2025-07-20
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