《第二批罕見病目錄》之Alagille綜合征——揭示基因型-表型關系的復雜性并探索改進診斷和治療的途徑
本文不僅加深了對ALGS病理機制的理解，而且展示了從基礎科學研究到臨床應用的廣泛進展，包括基因診斷、疾病自然史、治療策略及干細胞研究等多個方面。
MedSci原創 - 診斷治療，Alagille綜合征 - 2025-07-25
阿爾茨海默病(AD)：居家日常生活照護手冊
阿爾茨海默病患者照護需注重日常生活協助、飲食調控、安全環境創設及照護者關懷，以延緩病情、提升生活質量。
神經科學論壇 - 阿爾茨海默病，日常照護 - 2025-07-25
Nature Genetics：化療對正常血細胞長期影響：增加突變負荷和促進克隆結構早衰
研究發現化療會增加正常血細胞突變負荷，致克隆結構早衰，突變特征與藥物相關，為減輕不良反應提供方向。
兒童腫瘤前沿 - 化療，突變負荷 - 2025-07-25
不粘鍋、化妝品里的危機！研究證實：這類 “永久化學物質” 或讓糖尿病風險飆升 31%
研究發現全氟和多氟烷基物質（PFAS）暴露與 2 型糖尿病風險升高相關，其通過干擾代謝途徑起作用，磺基膽石膽堿等為關鍵中間物。
MedSci原創 - 糖尿病，PFAS - 2025-07-25
【衡道丨文獻】原發性縱隔卵黃囊瘤1例
目前國內外關于PMYST的相關報道較少，本期小蘇新老師將通過1例 PMYST 的臨床病理特征、免疫組化表達情況并復習相關文獻對該腫瘤進行學習。
衡道病理 - 原發性縱隔卵黃囊瘤 - 2025-07-25
Pediatrics：22q11.2缺失綜合征兒童健康管理臨床指南解析
本研究旨在基于ADRIATIC臨床數據，結合臺灣國家健康保險（NHI）支付體系，從臺灣醫療保障視角評估度伐利尤單抗鞏固治療的成本效益，為政策決策與臨床診療提供參考。
MedSci原創 - 染色體22q11.2缺失綜合征 - 2025-07-25
搏動新章——1例單支病變急性心肌梗死患者的HIIT康復之旅
62 歲男性因急性下壁心梗入院，行 PCI 術，術后經 Ⅱ 期康復（含 HIIT 運動等），心肺功能、心理狀態及危險因素均改善。
中國醫學論壇報今日循環 - 急性心肌梗死，心臟康復 - 2025-07-25
BMC Pediatrics：罕見基因突變導致兒童部分脂肪萎縮癥，利拉魯肽治療的臨床探索與病例分析
本病例報告介紹了一例中國14歲少女的臨床表現、基因檢測確診過程及治療，尤其闡述了利拉魯肽在難治性糖尿病情況下的血糖血脂改善作用。
MedSci原創 - 利拉魯肽，家族性部分脂肪萎縮綜合征2型 - 2025-07-25
Menin抑制劑治療急性髓系白血病的新進展
本文探討了menin抑制的生物學依據，回顧了正在進行的menin抑制劑的臨床研究以及臨床開發中的可用數據，并探討了治療耐藥機制和科學及臨床進展的未來方向。
聊聊血液 - 急性髓系白血病，Menin抑制劑 - 2025-07-25
Hepatology：香港大學馬桂宜提出基于DGKH介導的磷脂酸腫瘤代謝驅動肝細胞癌自我更新與治療耐藥性的分子機制
該研究進行了加權基因共表達網絡分析（WGCNA），發現其中一個模塊與晚期病理分期及干細胞群體維持顯著相關。
iNature - 肝細胞癌，磷脂酸 - 2025-07-25
2025 意大利指南：成人妊娠期外原發性甲狀腺功能減退癥的管理
本文主要針對成人非妊娠期原發性甲狀腺功能減退癥的管理提供指導。
J Endocrinol Invest - 甲狀腺功能減退癥 - 2025-07-24
【中西合璧】針灸治療腸易激綜合征的療效（ACTION）：一項多中心隨機對照試驗
研究者開展了一項針灸治療IBS的試點研究，以探討針灸對先前試驗方法學缺陷的協議可行性。
古麻今醉網 - 針灸，腸易激綜合征 - 2025-07-24
論著|帕金森病伴抑郁患者腸道菌群特征及其與心理因素相關性研究
本研究希望通過對PD、dPD以及MDD患者腸道菌群差異性的探索，找到差異菌群，并進一步探索dPD患者的心理彈性、反芻思維等心理因素與腸道菌群的相關性，為dPD患者的診治和發病機制研究提供一定參考。
中國神經精神疾病雜志 - 帕金森病，重性抑郁障礙 - 2025-07-24
eGastroenterology：轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性治療進展
本文系統梳理了ATTR的發病機制、臨床亞型、診斷策略與治療進展，全面呈現了該領域近年來的重要突破，也為未來精準醫療的發展寄予了新期待。
eGastroenterology - 轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性 - 2025-07-24
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