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“眼睛像被火烤、頭疼像要炸開!”這個孩子反復(fù)被誤診,直到查出一種極為罕見的“眼腦熱病”!

“眼睛像被火烤、頭疼像要炸開!”這個孩子反復(fù)被誤診,直到查出一種極為罕見的“眼腦熱病”!

ROSAH 綜合征由 ALPK1 基因突變引發(fā),表現(xiàn)為眼部、神經(jīng)等多系統(tǒng)炎癥,易誤診,全外顯子測序可確診,現(xiàn)有治療對眼部損傷效果有限。

MedSci原創(chuàng) - ALPK1,ROSAH綜合征 - 2025-07-26

67歲BRCA2胚系突變男性患者,乳腺癌后罹患胰腺腺泡細胞癌,一線mFFX化療縮瘤獲手術(shù)機會

67歲BRCA2胚系突變男性患者,乳腺癌后罹患胰腺腺泡細胞癌,一線mFFX化療縮瘤獲手術(shù)機會

1 例伴 BRCA2 突變的胰腺腺泡細胞癌(PACC)患者,經(jīng)改良 FORFIRINOX 方案治療后腫瘤縮小并獲轉(zhuǎn)化手術(shù)機會,提示該方案或為一線選擇,需行 BRCA 檢測。

蘇州繪真醫(yī)學(xué) - BRCA2,胰腺腺泡細胞癌 - 2025-07-26

又一例復(fù)蘇室事件,這次和麻醉醫(yī)生無關(guān)

又一例復(fù)蘇室事件,這次和麻醉醫(yī)生無關(guān)

某三甲醫(yī)院 PACU 患者拔管后因未實時監(jiān)測 EtCO2,致呼吸抑制遲發(fā),暴露監(jiān)測短板,需推廣 EtCO2 監(jiān)測及智能預(yù)警。

麻醉MedicalGroup - 呼吸監(jiān)測,麻醉恢復(fù)室 - 2025-07-26

【論著】|分次內(nèi)CBCT影像引導(dǎo)技術(shù)引入DIBH在左側(cè)乳腺癌放療中的意義

【論著】|分次內(nèi)CBCT影像引導(dǎo)技術(shù)引入DIBH在左側(cè)乳腺癌放療中的意義

本研究將分次內(nèi)CBCT引入DIBH,并分析其與分次前CBCT的偏差差異以及相關(guān),探討分次內(nèi)CBCT引入DIBH在左側(cè)乳腺癌放療中的應(yīng)用價值。

中國癌癥雜志 - 體表引導(dǎo)放射治療,分次內(nèi)CBCT - 2025-07-26

【衡道丨干貨】2025 中國腫瘤整合診治指南(CACA) ——肝癌

【衡道丨干貨】2025 中國腫瘤整合診治指南(CACA) ——肝癌

《2025 中國腫瘤整合診治指南(CACA)——肝癌》已更新。其中詳細介紹了肝癌的流行病學(xué)、肝癌的病理學(xué)診斷、肝癌的臨床診斷及路線圖等內(nèi)容。

衡道病理 - 肝癌 - 2025-07-26

問診反饋:這位結(jié)友問遍了國內(nèi)許多知名專家,來看看誰的判斷最為準(zhǔn)確

問診反饋:這位結(jié)友問遍了國內(nèi)許多知名專家,來看看誰的判斷最為準(zhǔn)確

37 歲女性發(fā)現(xiàn)肺多發(fā)結(jié)節(jié) 1 年半,左下葉混合磨玻璃結(jié)節(jié)考慮微浸潤性腺癌,專家對隨訪或手術(shù)意見不一,術(shù)后病理證實為微浸潤性腺癌,提示需權(quán)衡風(fēng)險決策。

葉建明說結(jié)節(jié) - 混合磨玻璃結(jié)節(jié),肺多發(fā)結(jié)節(jié) - 2025-07-26

理論學(xué)習(xí):肺癌新輔助治療后的<font color="red">切除</font>范圍需要按治療前還是按治療后?

理論學(xué)習(xí):肺癌新輔助治療后的切除范圍需要按治療前還是按治療后?

專家共識指出,非小細胞肺癌新輔助治療后,切除范圍需依據(jù)術(shù)中病理及術(shù)后 ypTNM 分期(按殘存腫瘤調(diào)整),而非治療前范圍,以確保 R0 切除

葉建明說結(jié)節(jié) - 非小細胞肺癌,新輔助治療 - 2025-07-26

【衡道丨文獻】原發(fā)性縱隔卵黃囊瘤1例

【衡道丨文獻】原發(fā)性縱隔卵黃囊瘤1例

目前國內(nèi)外關(guān)于PMYST的相關(guān)報道較少,本期小蘇新老師將通過1例 PMYST 的臨床病理特征、免疫組化表達情況并復(fù)習(xí)相關(guān)文獻對該腫瘤進行學(xué)習(xí)。

衡道病理 - 原發(fā)性縱隔卵黃囊瘤 - 2025-07-25

Pediatrics:22q11.2缺失綜合征兒童健康管理臨床指南解析

Pediatrics:22q11.2缺失綜合征兒童健康管理臨床指南解析

本研究旨在基于ADRIATIC臨床數(shù)據(jù),結(jié)合臺灣國家健康保險(NHI)支付體系,從臺灣醫(yī)療保障視角評估度伐利尤單抗鞏固治療的成本效益,為政策決策與臨床診療提供參考。

MedSci原創(chuàng) - 染色體22q11.2缺失綜合征 - 2025-07-25

BMC Pediatrics:罕見基因突變導(dǎo)致兒童部分脂肪萎縮癥,利拉魯肽治療的臨床探索與病例分析

BMC Pediatrics:罕見基因突變導(dǎo)致兒童部分脂肪萎縮癥,利拉魯肽治療的臨床探索與病例分析

本病例報告介紹了一例中國14歲少女的臨床表現(xiàn)、基因檢測確診過程及治療,尤其闡述了利拉魯肽在難治糖尿病情況下的血糖血脂改善作用。

MedSci原創(chuàng) - 利拉魯肽,家族性部分脂肪萎縮綜合征2型 - 2025-07-25

2025 意大利專家建議:乳腺癌治療中德曲妥珠單抗相關(guān)不良事件的管理

2025 意大利專家建議:乳腺癌治療中德曲妥珠單抗相關(guān)不良事件的管理

本文主要針對T-DXd相關(guān)不良事件和毒性(包括惡心和嘔吐(N/V)、中性粒細胞減少癥、貧血、心血管事件、間質(zhì)肺疾病/肺炎(ILD/P)和治療安全)的預(yù)防和管理提供指導(dǎo)建議。

Future Oncol - 德曲妥珠單抗 - 2025-07-25

問診分析:乳癌術(shù)后多發(fā)肺結(jié)節(jié),醫(yī)生說達到了手術(shù)標(biāo)準(zhǔn)。何謂達到標(biāo)準(zhǔn)?真的是這樣嗎?

問診分析:乳癌術(shù)后多發(fā)肺結(jié)節(jié),醫(yī)生說達到了手術(shù)標(biāo)準(zhǔn)。何謂達到標(biāo)準(zhǔn)?真的是這樣嗎?

39 歲女性乳腺癌術(shù)后 3 年,肺內(nèi)淡磨玻璃結(jié)節(jié)術(shù)前即存在,增長緩慢,考慮原發(fā),風(fēng)險低屬廣義腫瘤范疇,建議長期隨訪,關(guān)注密度變化而非單純大小。

葉建明說結(jié)節(jié) - 肺磨玻璃結(jié)節(jié),原發(fā)肺癌 - 2025-07-25

理論學(xué)習(xí):不同指南共識對于肺結(jié)節(jié)隨訪建議的詳細對比

理論學(xué)習(xí):不同指南共識對于肺結(jié)節(jié)隨訪建議的詳細對比

不同指南對肺結(jié)節(jié)隨訪的建議在分類、大小閾值、間隔等方面有異同,中國共識結(jié)合本土數(shù)據(jù)更具適用,需多學(xué)科及醫(yī)患共同決策。

葉建明說結(jié)節(jié) - 肺結(jié)節(jié),隨訪指南 - 2025-07-25

【中西合璧】針灸治療腸易激綜合征的療效(ACTION):一項多中心隨機對照試驗

【中西合璧】針灸治療腸易激綜合征的療效(ACTION):一項多中心隨機對照試驗

研究者開展了一項針灸治療IBS的試點研究,以探討針灸對先前試驗方法學(xué)缺陷的協(xié)議可行

古麻今醉網(wǎng) - 針灸,腸易激綜合征 - 2025-07-24

專訪中腫萬德森教授 | 結(jié)直腸癌篩查普及與MDT模式的中國實踐

專訪中腫萬德森教授 | 結(jié)直腸癌篩查普及與MDT模式的中國實踐

通過專家視角,我們得以深入了解結(jié)直腸癌規(guī)范化診療的現(xiàn)狀與挑戰(zhàn),為業(yè)界同仁和廣大患者帶來寶貴的啟示與希望。

腫瘤醫(yī)學(xué)論壇 - 結(jié)直腸癌,MDT模式 - 2025-07-24

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