兒童體檢發現肝酶高要高度重視，可能為這種遺傳病
3 歲兒童陽陽因肝酶異常就診，經銅藍蛋白降低、尿銅稍高及基因檢測發現 ATP7B 變異，確診肝豆狀核變性，提示兒童肝酶異常需警惕該病。
兒科學界 - 肝豆狀核變性，肝酶異常 - 2025-07-28
Mol Ther 孟丹/王秀杰團隊合作發現新型BACH1抑制劑促進缺血性心血管疾病血管再生
該研究揭示了其通過靶向BACH1 BTB結構域，上調促血管新生相關基因的表達，促進血管新生，并改善缺血性疾病的分子機制，為心肌梗死和外周缺血性疾病的治療提供了全新策略。
論道心血管 - 心肌梗死，BACH1抑制劑，外周缺血性疾病 - 2025-07-28
2024年歐洲硬化性苔蘚指南解讀
2024年6月,歐洲皮膚病與性病學會發布了關于VLS的指南,旨在為VLS的診斷、治療和管理提供全面的指導。本文將對該指南中的要點進行總結和解讀。?
實用婦產科雜志 - 硬化性苔蘚 - 2025-07-28
Endocrine Reviews：全面解讀副甲狀腺疾病中的骨代謝紊亂及治療進展
這篇最新綜述有效整合了副甲狀腺異常相關骨質疾病的復雜病理機制及臨床治療策略的最新進展。
MedSci原創 - 骨代謝紊亂，副甲狀腺疾病 - 2025-07-28
“肚子脹、發臭汗、查不出病因？”一查竟是罕見致癌病，寶寶命懸一線！
I 型酪氨酸血癥為罕見隱性遺傳病，因 FAH 缺乏致酪氨酸代謝物蓄積，損害肝、腎等，需早用尼替西農并控飲食，新生兒篩查關鍵。
MedSci原創 - I 型酪氨酸血癥，FAH缺乏 - 2025-07-28
J Hepatol：上海交通大學尤征瑞等揭示了原發性膽汁性膽管炎的一種致病新機制
該研究發現B細胞驅動CCR5?CD4? 原發性膽汁性膽管炎中IL-15Rα-IL-15信號傳導對組織駐留記憶T細胞的細胞毒性。
iNature - 原發性膽汁性膽管炎 - 2025-07-28
Endocrine Reviews：雌激素缺乏對肝臟代謝的影響及其對激素替代治療的啟示
該綜述系統揭示了絕經后雌激素缺乏如何通過調控肝臟及周圍組織中的脂質、糖代謝及免疫炎癥信號，促進MASLD的發生和進展。
MedSci原創 - 雌激素替代治療，雌激素缺乏，代謝功能相關脂肪肝病 - 2025-07-28
Circulation：DNA 甲基化特征揭示心血管健康的表觀遺傳基礎及心血管疾病風險預測
本研究基于多族群大規模樣本，系統鑒定了與綜合評估心血管健康的Life’s Essential 8指標高度相關的DNA甲基化特征，首次以表觀遺傳視角揭示優良心血管健康背后的潛在生物學機制。
MedSci原創 - 心血管健康，DNA甲基化 - 2025-07-28
J Hematol Oncol：QL1706聯合貝伐單抗及雙藥化療，EGFR突變非小細胞肺癌EGFR-TKI耐藥患者的新希望——DUBHE-L-201研究隊列5長期生存與安全性更新
本研究首次系統評估了QL1706聯合貝伐單抗及雙藥化療方案在EGFR-TKI耐藥的EGFR突變NSCLC患者中的長期療效及安全性，填補了該領域多模態免疫聯合治療的臨床數據空白。
MedSci原創 - 非小細胞肺癌，QL1706 - 2025-07-28
Adv Sci：廈門大學何偉等團隊研究發現RVLu@ICG構建結直腸癌精準治療新平臺
該研究介紹了一種新型的多功能熒光納米探針RVLu@ICG，該探針在第二近紅外（NIR-II）范圍內發射。
iNature - 結直腸癌 - 2025-07-28
【Nat Cancer】綜述：髓系腫瘤和實體瘤的克隆性造血
《Nature Cancer》近日發表綜述，闡述了血液惡性腫瘤和實體瘤中驅動CH的分子學機制，回顧了用于阻斷CH的策略，并考察了它們對實體瘤靶向治療（包括免疫刺激療法）的影響。
聊聊血液 - 髓系腫瘤，克隆性造血 - 2025-07-28
無化療方案添力證！納武利尤單抗聯合伊匹木單抗獲批成為中國首個非小細胞肺癌一線雙免疫療法
該獲批基于CheckMate-227研究，證實歐狄沃聯合逸沃對比化療可顯著改善PD-L1表達≥1%患者的總生存期；22%的雙免組患者實現6年長生存，而化療組為13%。
網絡 - 2025-07-28
Endocrine Reviews：胰島素抵抗在1型糖尿病中的病理生理學及臨床治療意義解析
本綜述全面解析了1型糖尿病胰島素抵抗的多器官參與機制，明確其非單純β細胞功能喪失的復雜病理背景，強調了胰島素抵抗作為心血管及代謝慢性并發癥重要致病因素的角色。
MedSci原創 - 胰島素抵抗，1型糖尿病 - 2025-07-27
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