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“眼睛像被火烤、頭疼像要炸開!”這個孩子反復被誤診,直到查出一種極為罕見的“眼腦熱病”!

“眼睛像被火烤、頭疼像要炸開!”這個孩子反復被誤診,直到查出一種極為罕見的“眼腦熱病”!

ROSAH 綜合征由 ALPK1 基因突變引發,表現為眼部、神經等多系統炎癥,易誤診,全外顯子測序可確診,現有治療對眼部損傷效果有限。

MedSci原創 - ALPK1,ROSAH綜合征 - 2025-07-26

又一例復蘇室事件,這次和麻醉醫生無關

又一例復蘇室事件,這次和麻醉醫生無關

某三甲醫院 PACU 患者拔管后因未實時監測 EtCO2,致呼吸抑制遲發,暴露監測短板,需推廣 EtCO2 監測及智能預警。

麻醉MedicalGroup - 呼吸監測,麻醉恢復室 - 2025-07-26

從不吸煙卻患上肺癌,這些行為是關鍵!

從不吸煙卻患上肺癌,這些行為是關鍵!

非吸煙者患肺癌案例增多,空氣污染、二煙等為誘因,低劑量 CT 可早篩,需從環境、飲食等多方面預防。

全科學苑 - 肺癌 - 2025-07-26

Science:從源頭看懂食物過敏:生命早期的一波Thetis細胞浪潮,決定你一生的飲食自由

Science:從源頭看懂食物過敏:生命早期的一波Thetis細胞浪潮,決定你一生的飲食自由

研究發現 Thetis 細胞(尤其是 TC IV 亞型)在生命早期通過誘導調節性 T 細胞(pTreg)主導口服耐受形成,其數量高峰構成耐受建立的 “黃金窗口期”,為食物過敏防治提供新靶點。

生物探索 - 免疫耐受,食物過敏,口服耐受 - 2025-07-25

【衡道丨札記】玻中偈:一例顯微鏡下的裂痕的感想

【衡道丨札記】玻中偈:一例顯微鏡下的裂痕的感想

病理切片出現裂隙、細胞打滾等問題,與人員操作、設備、材料、方法及環境相關,規范操作(如修邊、控溫等)可解決,保障診斷準確性。

衡道病理 - 病理切片,裂隙 - 2025-07-24

小兒腹瀉別只盯著蒙脫石散!補液、補電解質、抗感染… 一文講清

小兒腹瀉別只盯著蒙脫石散!補液、補電解質、抗感染… 一文講清

腹瀉病是多種病原、多種因素引起的以大便次數增多和大便性狀改變為特點的一組疾病。

MedSci原創 - 小兒腹瀉 - 2025-07-23

【醉仁心胸】術前氧儲備指數與術后肺部并發癥的關系:一項前瞻性觀察性研究

【醉仁心胸】術前氧儲備指數與術后肺部并發癥的關系:一項前瞻性觀察性研究

本研究旨在探討全身麻醉誘導前預給氧階段 ORi 的升高是否與 PPCs 的發生相關。

古麻今醉網 - 單肺通氣,血氣分析 - 2025-07-23

病例分享 | EWSR1-SMAD3重排的纖維母細胞腫瘤一例

病例分享 | EWSR1-SMAD3重排的纖維母細胞腫瘤一例

20 歲男性左足第二趾皮下結節,三次術后確診為 EWSR1-SMAD3 融合的纖維母細胞腫瘤,屬良性,局部易復發,需與多種腫瘤鑒別,建議密切隨訪。

上海阿克曼病理 - 軟組織腫瘤,纖維母細胞腫瘤 - 2025-07-23

Cell:開啟腦科學“高保真”時代:從模糊混響到清晰合奏,我們終于能聽懂大腦了

Cell:開啟腦科學“高保真”時代:從模糊混響到清晰合奏,我們終于能聽懂大腦了

研究團隊開發 TEMPO 技術(含 uSMAART 光纖系統和介觀顯微鏡),突破傳統限制,實現自由活動動物特定神經元高頻電活動的高靈敏記錄,揭示腦電波耦合及傳播新機制。

生物探索 - 腦電波,神經元活動 - 2025-07-23

N Engl J Med:“三親嬰兒”的誕生:一次細胞級別的“偷天換日”

N Engl J Med:“三親嬰兒”的誕生:一次細胞級別的“偷天換日”

研究通過植入前遺傳學檢測和原核移植技術,幫助線粒體病家庭誕下健康嬰兒,原核移植效果顯著但需關注長期安全與倫理。

生物探索 - 三親嬰兒,線粒體病 - 2025-07-22

基孔肯雅熱九問十答

基孔肯雅熱九問十答

基孔肯雅熱是由基孔肯雅病毒經白紋伊蚊、埃及伊蚊傳播的傳染病,表現為發熱、關節痛等,全球分布漸廣,無特效藥,以防蚊為主。

中國感染控制雜志 - 基孔肯雅熱 - 2025-07-21

Science:征服“不可成藥”靶點:AI為蛋白質世界的“幽靈”量身打造分子枷鎖

Science:征服“不可成藥”靶點:AI為蛋白質世界的“幽靈”量身打造分子枷鎖

研究利用 AI 設計 “分子手套” 蛋白,可精準結合本質無序蛋白質區域,親和力高、特異性強,為疾病治療與研究開辟新路徑。

生物探索 - 靶向治療,本質無序蛋白質 - 2025-07-21

“個子越長越高”,卻越走越難?24歲小伙身高190卻險些心臟撕裂!罕見遺傳病竟潛伏多年未察覺!

“個子越長越高”,卻越走越難?24歲小伙身高190卻險些心臟撕裂!罕見遺傳病竟潛伏多年未察覺!

24 歲男性因胸悶等癥狀就診,確診馬凡綜合征,該遺傳病累及結締組織,影響心、骨、眼等,需多學科治療與監測。

MedSci原創 - 馬凡綜合征,FBN1 - 2025-07-20

Clinical Gastroenterology and Hepatology:移民及代際因素對南亞裔克羅恩病患者疾病行為的顯著影響

Clinical Gastroenterology and Hepatology:移民及代際因素對南亞裔克羅恩病患者疾病行為的顯著影響

盡管遺傳背景相似,但因環境暴露,尤其早期生活階段的變化,導致第二代移民患者發病更早且表現為炎癥性非破壞性病變。

MedSci原創 - 克羅恩病 - 2025-07-19

【AJH】蕈樣肉芽腫、Sézary綜合征、皮膚B細胞淋巴瘤的診斷、風險分層和治療(2025更新)

【AJH】蕈樣肉芽腫、Sézary綜合征、皮膚B細胞淋巴瘤的診斷、風險分層和治療(2025更新)

近日《American Journal of Hematology》發表綜述,闡述了蕈樣肉芽腫、Sézary綜合征、皮膚B細胞淋巴瘤的診斷、風險分層和治療,現翻譯整理供參考,共約1.9萬字。

聊聊血液 - 原發性皮膚淋巴瘤 - 2025-07-19

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