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“繪”真報告丨STK11基因檢出大片段重排變異，輔助確診黑斑-息肉綜合征（PJS）！

Peutz-Jeghers 綜合征由 STK11 基因突變導致，需結(jié)合 NGS 和 MLPA 檢測點突變與大片段變異，突變者多種癌癥風險升高，檢測對確診和管理關鍵。

蘇州繪真醫(yī)學 - Peutz-Jeghers綜合征，STK11基因 - 2025-07-25

Nature Genetics：化療對正常血細胞長期影響：增加突變負荷和促進克隆結(jié)構早衰

研究發(fā)現(xiàn)化療會增加正常血細胞突變負荷，致克隆結(jié)構早衰，突變特征與藥物相關，為減輕不良反應提供方向。

兒童腫瘤前沿 - 化療，突變負荷 - 2025-07-25

【柳葉刀血液病學】EMN關于優(yōu)化多發(fā)性骨髓瘤CAR T和雙抗治療的建議

歐洲骨髓瘤網(wǎng)絡（EMN）提供了關于患者選擇、轉(zhuǎn)診和操作策略的建議，以優(yōu)化T細胞免疫療法治療多發(fā)性骨髓瘤的安全性和有效性。

聊聊血液 - 多發(fā)性骨髓瘤 - 2025-07-24

NEJM：多劑量奧丹<font color="red">司</font>瓊輔助治療小兒急性胃腸炎嘔吐的療效與安全性評估

NEJM：多劑量奧丹司瓊輔助治療小兒急性胃腸炎嘔吐的療效與安全性評估

急性胃腸炎患兒在急診單次奧丹司瓊治療后，是否應繼續(xù)在家庭使用多劑量奧丹司瓊以減輕癥狀并防止病情惡化。

MedSci原創(chuàng) - 嘔吐，奧丹司瓊，小兒急性胃腸炎 - 2025-07-23

減肥“神藥”<font color="red">司</font>美格魯肽，獲益評估喜憂參半！

減肥“神藥”司美格魯肽，獲益評估喜憂參半！

說到如今的“藥圈頂流”，胰高血糖素樣肽-1受體激動劑（GLP-1RA，例如司美格魯肽）絕對當仁不讓。憑借顯著的降糖和減肥效果，它們穩(wěn)坐多個藥物榜單“C位&rdqu

MedSci原創(chuàng) - 司美格魯肽 - 2025-07-23

生物類似藥藥學相似性研究的問題與解答

根據(jù)《國家藥監(jiān)局綜合司關于印發(fā)藥品技術指導原則發(fā)布程序的通知》（藥監(jiān)綜藥管〔2020〕9號）要求，經(jīng)國家藥品監(jiān)督管理局審查同意，現(xiàn)予發(fā)布，自發(fā)布之日起施行。

國家藥品監(jiān)督管理局藥品審評中心 - 生物類似藥 - 2025-07-23

指南更新！降尿酸新藥、高尿酸血癥合并癥用藥優(yōu)化、治療時機一文說清！

近日，《高危高尿酸血癥藥物降尿酸治療專家共識（2025版）》的發(fā)布，不僅首次明確了高危高尿酸血癥的定義，還引入了新型降尿酸藥物，為基層醫(yī)生提供了更為精準和全面的管理策略。

全科學苑 - 高尿酸血癥 - 2025-07-23

韓國法布里病治療狀況的縱向研究

此次研究不僅提供了關于韓國FD患者治療現(xiàn)狀的重要見解，同時也揭示了性別差異在臨床表現(xiàn)和發(fā)展中的作用，為未來的研究和臨床實踐提供了寶貴的參考信息。

MedSci原創(chuàng) - 法布里病 - 2025-07-23

European Journal of Endocrinology：老年女性需警惕！SSRIs 類抗抑郁藥與嚴重低鈉血癥關聯(lián)

該研究首次基于大規(guī)模實驗室檢測數(shù)據(jù)結(jié)合處方注冊信息，從動態(tài)時間窗口內(nèi)精準量化了SSRIs和文拉法辛新發(fā)用藥者嚴重低鈉血癥的發(fā)病風險，顯著超過以往多基于診斷代碼的流行病學報告。

MedSci原創(chuàng) - 低鈉血癥，SSRIs，文拉法辛 - 2025-07-22

Nature：營養(yǎng)物質(zhì)激活腸神經(jīng)元的不同方式「eG學術觀察」

本研究聚焦于腸神經(jīng)系統(tǒng)對營養(yǎng)物質(zhì)的感知機制，揭示腸腔內(nèi)營養(yǎng)物質(zhì)可經(jīng)5-羥色胺介導的信號通路，激活腸神經(jīng)系統(tǒng)的肌間神經(jīng)叢神經(jīng)元和黏膜下神經(jīng)叢神經(jīng)元，為進一步闡明腸腔內(nèi)化學環(huán)境對腸道功能的影響奠定基礎。

eGastroenterology - 營養(yǎng)物質(zhì)，腸神經(jīng)元 - 2025-07-22