韩国法布里病治疗状况的纵向研究

法布里病（FD）是一种X连锁的溶酶体贮积症，由编码α-半乳糖苷酶A（α-GLA）酶的基因突变引起。这种疾病导致脂质如三己糖酰基鞘脂醇（GL-3）及其衍生物在身体多个器官中积累，引发多系统损害。

目前治疗方法主要是酶替代疗法（ERT），包括阿加硫酶-β、阿加硫酶-α和米加拉司他等药物。然而，在韩国对于ERT的效果和结果进行分析的研究相对较少。研究团队探讨了韩国法布里病患者的治疗现状及临床结果，特别是药物使用情况和患者经历的临床结局。

此次研究利用韩国国民健康保险服务（NHIS）的数据来调查FD患者的治疗状态和临床结局。NHIS提供了涵盖整个韩国人口的广泛数据，使深入分析与FD相关的临床结局成为可能，包括冠状动脉心脏病、脑血管疾病以及终末期肾病（ESKD）等。

研究总共发现了228名FD患者，男性诊断年龄早于女性。几乎90%的患者仅接受静脉注射阿加硫酶-β或-α治疗，有15名患者从阿加硫酶转为米加拉司他治疗。所有临床结局在男性中出现得更早，尤其是ESKD，在FD诊断前后男性更为普遍。患有ESKD的患者在FD诊断时表现出更高的死亡风险比（HR: 5.01, 95%置信区间: 1.44–17.46）。

研究表明，在FD诊断之前，已有相当数量的患者达到了ESKD，这表明临床上对FD的认识不足。鉴于观察到的伴有ESKD的FD患者较高的死亡率，强调了提高对FD认识的重要性，以便实现早期诊断。此外，研究还指出男性患者相较于女性患者更容易出现多种临床表现，并且男性的eGFR下降速度更快，提示肾脏功能恶化在男性中更加显著。

此次研究不仅提供了关于韩国FD患者治疗现状的重要见解，同时也揭示了性别差异在临床表现和发展中的作用，为未来的研究和临床实践提供了宝贵的参考信息。通过进一步了解ERT的实际效果及其长期影响，可以更好地指导个体化治疗策略的发展，从而改善患者的生活质量和预后。

参考文献：

Lee, D., Park, S., Yu, H. et al. Current treatment status of fabry disease in South Korea: a longitudinal National health insurance service data-based study. Orphanet J Rare Dis 20, 355 (2025).