N Engl J Med：多基因風險評分輔助篩查前列腺癌：精準篩查新策略初顯成效
BARCODE1為前列腺癌精準篩查策略提供了寶貴臨床循證基礎，推動基于遺傳風險的篩查工具向臨床轉化，同時也為降低過度診斷與治療奠定了基礎。
MedSci原創 - 前列腺癌 - 2025-06-30
1型糖尿病與系統性硬化癥風險之間的因果關系
研究揭示了T1DM與SSc之間的一個潛在的遺傳聯系，強調了在不同人群中驗證這種關聯的重要性以及進一步探索潛在機制的需求。
MedSci原創 - 系統性硬化癥，1型糖尿病 - 2025-06-18
Pulmonology：基因隨機化法揭示COPD因果關系
基因隨機化（Mendelian Randomisation, MR）方法能夠克服觀察性研究中的混雜因素，實現對慢性阻塞性肺疾病（COPD）因果關系的推斷。
MedSci原創 - COPD，孟德爾隨機 - 2025-06-17
革命性算法pgBoost整合多維信息，為GWAS變異找到真正的家
研究開發 pgBoost 框架，整合單細胞多組學與基因組距離，用梯度提升算法提升調控變異與靶基因連接準確性，為解析疾病遺傳基礎提供新工具。
生物探索 - 單細胞多組學，pgBoost - 2025-06-16
最新研究：補鈣不僅將糖尿病風險增加3.4倍，還加劇糖尿病患者心血管疾病和死亡風險
南京醫科大學相關研究團隊在food & function雜志發表了研究成果，研究顯示，補鈣可能大幅增加患糖尿病的風險，孟德爾隨機化分析發現，補充鈣與糖尿病風險增加3.4倍相關。
梅斯學術 - 糖尿病，鈣補充劑 - 2025-06-10
炎癥性腸病(IBD)的在研藥物
炎癥性腸病（IBD）治療存在耐藥問題，基于免疫機制研究，IL-23 抑制劑（如 Risankizumab）、TNF 抑制劑（如 OPRX-106）等多種新興療法涌現，部分進入臨床，為患者帶來希望。
小藥說藥 - 炎癥性腸病 - 2025-06-04
IBD大咖談 | 陳旻湖、劉占舉、王玉芳教授專訪
采訪中山大學附屬第一醫院陳旻湖教授、同濟大學附屬上海市第十人民醫院劉占舉教授、四川大學華西醫院王玉芳教授，就IBD表型及流行病相關問題進行了專訪，以期為突破當前IBD防治瓶頸提供解決方案。
消化界 - IBD，炎癥性腸病 - 2025-06-03
基于雙向孟德爾隨機化分析探討膿毒癥與大腦皮質表面積和平均皮質厚度的因果關系
本研究旨在分析膿毒癥患者大腦皮質表面積和平均皮質厚度變化，為膿毒癥腦功能障礙的預后和診斷提供一種可能的新方法。?
古麻今醉網 - 膿毒癥，腦功能障礙 - 2025-06-03
Cell Discov?：人類胎兒大腦發育過程中多個腦區的三維染色質組織動態變化及其調控機制
這項研究提供了人類胎兒大腦發育過程中多個腦區的高分辨率3D染色質結構圖譜，揭示了3D染色質結構在腦區發育中的時空動態變化及其調控功能。
MedSci原創 - 人類胎兒大腦發育，多個腦區，染色質組織，時空動態變化 - 2025-06-03
方案與建議|難治性精神分裂癥中國專家共識（2025）
共識制定過程中同時結合了循證證據，有助于規范和指導中國成年難治性精神分裂癥患者的診療。
中國神經精神疾病雜志 - 精神分裂癥，氯氮平 - 2025-05-27
Nature Genetics：非隨機婚配如何“重塑”人類基因組？重磅研究揭示跨染色體遺傳新機制
《Nature Genetics》研究利用 DGREML 方法發現，配子相不平衡（GPD）對身高、受教育程度等性狀的 SNP 遺傳力貢獻達 10%-27%，還影響性狀間遺傳相關性，存在人群差異。
生物探索 - 配子相不平衡，DGREML - 2025-05-26
Esc Heart Fail.：中國學者成功識別與肥厚型心肌病相關的致病蛋白
本研究揭示了血漿蛋白CA3和SERPINE1與心肌肥大之間的潛在因果關系。靶向CA3和SERPINE1在HCM治療中可能至關重要，但仍需進一步研究以證實它們在HCM發病機制中的具體作用。
MedSci原創 - 肥厚型心肌病，致病蛋白，孟德爾隨機化，高通量基因表達，差異表達基因 - 2025-05-15
Translational Psychiatry：炎癥在抑郁和焦慮障礙、情感及認知中的作用——基于遺傳與非遺傳證據的 Lifelines 隊列研究
CRP與抑郁障礙和消極情感相關，遺傳分析顯示CRP和GlycA的GRS與消極情感及焦慮障礙風險增加相關，sIL-6R的GRS與記憶功能下降相關。MR分析提示CRP可能對焦慮障礙有潛在因果影響。
MedSci原創 - 抑郁，炎癥，焦慮，認知功能，孟德爾隨機 - 2025-05-15
Adv Sci：華中科技大學劉博等團隊合作研究揭示了APA相關基因變異在NSCLC風險中的獨特作用
該研究利用來自癌癥基因組圖譜 (The Cancer Genome Atlas) 的基因型和 APA 數據，在 NSCLC 樣本中確定了基因變異與 APA 之間的關聯。
iNature - 非小細胞肺癌，APA相關基因變異 - 2025-05-14
BMC Cancer：我國學者揭示銀屑病與33種癌癥風險之間的關聯
這項全面的孟德爾隨機化研究表明，銀屑病可能分別是女性子宮癌和男性前列腺癌的潛在保護因素。
MedSci原創 - 癌癥，銀屑病 - 2025-05-11
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