“眼睛像被火烤、頭疼像要炸開！”這個孩子反復被誤診，直到查出一種極為罕見的“眼腦熱病”！
ROSAH 綜合征由 ALPK1 基因突變引發，表現為眼部、神經等多系統炎癥，易誤診，全外顯子測序可確診，現有治療對眼部損傷效果有限。
MedSci原創 - ALPK1，ROSAH綜合征 - 2025-07-26
疑難探究 | 家族性面神經麻痹（FFNP）
家族性面神經麻痹（FFNP）具家族聚集性，發病與解剖、遺傳、免疫因素相關，診斷依賴臨床與家族史，治療同散發性但易復發，需加強研究。
神經科學論壇 - 遺傳因素，家族性面神經麻痹 - 2025-07-26
術后2年隨訪｜MemoSorb生物可降解封堵器治療房間隔缺損病例分享
9 歲男童患繼發孔型房間隔缺損，經皮植入生物可降解封堵器，術后 2 年完全降解，房間隔重塑正常，無殘余分流，效果可靠。
DrKing道金醫學 - 房間隔缺損，生物可降解封堵器 - 2025-07-26
《第二批罕見病目錄》之Alagille綜合征——中國患者的臨床和遺傳特征
ALGS表現出多種臨床表現，一些患者可能因膽管增生而被誤診為膽道閉鎖。
MedSci原創 - 遺傳特征，Alagille綜合征 - 2025-07-25
Pediatrics：22q11.2缺失綜合征兒童健康管理臨床指南解析
本研究旨在基于ADRIATIC臨床數據，結合臺灣國家健康保險（NHI）支付體系，從臺灣醫療保障視角評估度伐利尤單抗鞏固治療的成本效益，為政策決策與臨床診療提供參考。
MedSci原創 - 染色體22q11.2缺失綜合征 - 2025-07-25
新生兒Fc受體的靶向治療
FcRn 通過 pH 依賴方式結合 IgG，參與其循環、轉運及免疫調節，與自身免疫病相關，靶向 FcRn 的藥物為相關疾病治療提供新方向。
小藥說藥 - IgG，Fc受體 - 2025-07-24
J Allergy Clin Immunol：在免疫缺陷中使用人工智能的當前觀點和挑戰
人工智能助力IEI診療具變革性潛能，亟需以實施科學為指導，跨學科多方攜手，推動從研究走向大規模臨床應用，實現精準醫療的“最后一公里”突破。
MedSci原創 - 免疫缺陷，人工智能，罕見病 - 2025-07-24
基于三維超聲比較縱隔子宮不同診斷標準的臨床意義
本研究基于此前進行的一項多中心研究，對縱隔子宮患者術前的三維超聲圖像進行二次分析，旨在評估四種標準對縱隔子宮的診斷率差異，比較使用不同標準診斷的縱隔子宮與不孕或既往流產之間的關系，并探索新的圖像參數。
生殖醫學論壇 - 三維超聲，縱隔子宮 - 2025-07-24
腎動脈狹窄導致血壓的升高，哪種降壓藥更安全？
腎血管性高血壓由腎動脈狹窄引發，需對特定人群篩查。診斷含病因、解剖及病理生理評估，治療包括藥物與血運重建，需針對性干預。
中國醫學論壇報今日循環 - 腎動脈狹窄，腎血管性高血壓 - 2025-07-24
JAMA子刊：耳聾患兒恢復聽力，聽說效果超越人工耳蝸！復旦舒易來教授團隊證實基因療法優勢
這項研究為先天性耳聾的治療提供了重要循證依據，尤其是對于OTOF基因突變導致的先天性耳聾患者，基因療法有望成為人工耳蝸之外的新型有效治療選擇。
醫學新視點 - 人工耳蝸，遺傳性耳聾 - 2025-07-23
月經周期對苯丙酮尿癥患者代謝控制和飲食的影響
此項研究為理解月經周期如何影響特定代謝性疾病提供了新的視角，并強調了個性化治療策略的重要性。
MedSci原創 - 苯丙酮尿癥，月經周期 - 2025-07-23
比登革熱更 “磨人” 的蚊子病，你了解多少？
相較于登革熱，基孔肯雅熱（Chikungunya）對部分公眾而言可能略顯陌生。不必恐慌，讓我們共同科學認識它，掌握預防之道。
感染前沿 - 基孔肯雅熱 - 2025-07-22
系統性紅斑狼瘡治療的研究進展
系統性紅斑狼瘡（SLE）是多系統自身免疫病，異質性強。現有治療含傳統藥物及生物制劑，新策略聚焦免疫調節等，聯合用藥與精準治療成趨勢。
小藥說藥 - 系統性紅斑狼瘡，自身免疫病 - 2025-07-22
5分鐘就能“斬首”人類精子，這種藏在貓砂中的寄生蟲可能已感染全球一半人口
近日，一項發表于《歐洲生化聯合會會刊》的新研究引起了醫學界和公眾的廣泛關注。眾所周知，弓形蟲（Toxoplasma gondii）感染在人群中的普及率相當高，全球感染率估計在30%至50%，甚至在部分
MedSci原創 - 弓形蟲，弓形蟲感染 - 2025-07-22
【麻海新知】成人心臟手術術中經食管超聲心動圖的注意事項：美國心臟協會科學聲明
2025年7月，由美國心臟協會（AHA）組織撰寫了新版的科學聲明，全面總結了術中 TEE 在成人心臟手術中的最新適應證、其對臨床結局的影響，以及在不同類型手術中應用 TEE 時應重點關注的具體事項。
古麻今醉網 - 經食管超聲心動圖 - 2025-07-21
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