AJHG：基因組罕見變異機制在先天性心臟左右軸缺陷中的雙基因模型研究
研究分析了三個先天性心臟病隊列（共572例左右軸缺陷患者），發現雙基因變異在該類疾病中顯著富集（BCM-GREGOR 2.8%、Kids First 8.2%、PCGC 13.5%），且77%的雙基因
MedSci原創 - 先天性心臟缺陷，雙基因 - 2025-07-29
病例報告|枕顳骨海綿狀血管瘤1例
本例為首次報道應用PET/CT輔助診斷枕顳骨CCH病例，對提高此類罕見病變的診斷準確性及降低誤診率具有一定參考價值。
中國神經精神疾病雜志 - 顱骨海綿狀血管瘤，枕顳骨 - 2025-07-28
Circulation：單心室重建術后青少年早期神經發育結局揭示社會經濟因素的重要性
本研究是首批針對接受Norwood手術單心室HLHS患兒進入青春期后，利用多維度標準化神經發育測評，結合詳盡人口社會學及臨床數據的前瞻性隊列分析。
MedSci原創 - 神經發育，社會經濟因素，單心室重建術 - 2025-07-28
“眼睛像被火烤、頭疼像要炸開！”這個孩子反復被誤診，直到查出一種極為罕見的“眼腦熱病”！
ROSAH 綜合征由 ALPK1 基因突變引發，表現為眼部、神經等多系統炎癥，易誤診，全外顯子測序可確診，現有治療對眼部損傷效果有限。
MedSci原創 - ALPK1，ROSAH綜合征 - 2025-07-26
疑難探究 | 家族性面神經麻痹（FFNP）
家族性面神經麻痹（FFNP）具家族聚集性，發病與解剖、遺傳、免疫因素相關，診斷依賴臨床與家族史，治療同散發性但易復發，需加強研究。
神經科學論壇 - 遺傳因素，家族性面神經麻痹 - 2025-07-26
術后2年隨訪｜MemoSorb生物可降解封堵器治療房間隔缺損病例分享
9 歲男童患繼發孔型房間隔缺損，經皮植入生物可降解封堵器，術后 2 年完全降解，房間隔重塑正常，無殘余分流，效果可靠。
DrKing道金醫學 - 房間隔缺損，生物可降解封堵器 - 2025-07-26
《第二批罕見病目錄》之Alagille綜合征——中國患者的臨床和遺傳特征
ALGS表現出多種臨床表現，一些患者可能因膽管增生而被誤診為膽道閉鎖。
MedSci原創 - 遺傳特征，Alagille綜合征 - 2025-07-25
Pediatrics：22q11.2缺失綜合征兒童健康管理臨床指南解析
本研究旨在基于ADRIATIC臨床數據，結合臺灣國家健康保險（NHI）支付體系，從臺灣醫療保障視角評估度伐利尤單抗鞏固治療的成本效益，為政策決策與臨床診療提供參考。
MedSci原創 - 染色體22q11.2缺失綜合征 - 2025-07-25
新生兒Fc受體的靶向治療
FcRn 通過 pH 依賴方式結合 IgG，參與其循環、轉運及免疫調節，與自身免疫病相關，靶向 FcRn 的藥物為相關疾病治療提供新方向。
小藥說藥 - IgG，Fc受體 - 2025-07-24
J Allergy Clin Immunol：在免疫缺陷中使用人工智能的當前觀點和挑戰
人工智能助力IEI診療具變革性潛能，亟需以實施科學為指導，跨學科多方攜手，推動從研究走向大規模臨床應用，實現精準醫療的“最后一公里”突破。
MedSci原創 - 免疫缺陷，人工智能，罕見病 - 2025-07-24
基于三維超聲比較縱隔子宮不同診斷標準的臨床意義
本研究基于此前進行的一項多中心研究，對縱隔子宮患者術前的三維超聲圖像進行二次分析，旨在評估四種標準對縱隔子宮的診斷率差異，比較使用不同標準診斷的縱隔子宮與不孕或既往流產之間的關系，并探索新的圖像參數。
生殖醫學論壇 - 三維超聲，縱隔子宮 - 2025-07-24
腎動脈狹窄導致血壓的升高，哪種降壓藥更安全？
腎血管性高血壓由腎動脈狹窄引發，需對特定人群篩查。診斷含病因、解剖及病理生理評估，治療包括藥物與血運重建，需針對性干預。
中國醫學論壇報今日循環 - 腎動脈狹窄，腎血管性高血壓 - 2025-07-24
JAMA子刊：耳聾患兒恢復聽力，聽說效果超越人工耳蝸！復旦舒易來教授團隊證實基因療法優勢
這項研究為先天性耳聾的治療提供了重要循證依據，尤其是對于OTOF基因突變導致的先天性耳聾患者，基因療法有望成為人工耳蝸之外的新型有效治療選擇。
醫學新視點 - 人工耳蝸，遺傳性耳聾 - 2025-07-23
月經周期對苯丙酮尿癥患者代謝控制和飲食的影響
此項研究為理解月經周期如何影響特定代謝性疾病提供了新的視角，并強調了個性化治療策略的重要性。
MedSci原創 - 苯丙酮尿癥，月經周期 - 2025-07-23
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