DNA甲基化檢測和NGS檢測助力罕見膠質瘤臨床診斷，進展后再次檢測有助于臨床評估
4 例罕見膠質瘤病例顯示，其診斷復雜且需動態評估，分子診斷（如甲基化譜、NGS）及個體化治療（含根治性手術）可改善預后與生活質量。
蘇州繪真醫學 - 分子診斷，罕見膠質瘤 - 2025-07-27
【協和醫學雜志】生殖道微生物與輸卵管妊娠相關性研究進展
本文總結生殖道微生物與TP相關性研究進展，以期為臨床開展更深入的研究提供參考和借鑒。
協和醫學雜志 - 輸卵管妊娠，生殖道微生物 - 2025-07-27
67歲BRCA2胚系突變男性患者，乳腺癌后罹患胰腺腺泡細胞癌，一線mFFX化療縮瘤獲手術機會
1 例伴 BRCA2 突變的胰腺腺泡細胞癌（PACC）患者，經改良 FORFIRINOX 方案治療后腫瘤縮小并獲轉化手術機會，提示該方案或為一線選擇，需行 BRCA 檢測。
蘇州繪真醫學 - BRCA2，胰腺腺泡細胞癌 - 2025-07-26
【論著】｜彌漫性大B細胞淋巴瘤基因變異特征與18F-FDG PET/CT SUVmax的關系解析及其臨床意義
本研究旨在分析DLBCL的分子遺傳學特征與治療前經18F-FDG PET/CT檢測的基線SUVmax值之間的相關性，及其與臨床病理學特征、R-CHOP治療反應的相關性，并探討其潛在的臨床意義。
中國癌癥雜志 - 彌漫性大B細胞淋巴瘤，基因變異特征 - 2025-07-26
“繪”真報告丨STK11基因檢出大片段重排變異，輔助確診黑斑-息肉綜合征（PJS）！
Peutz-Jeghers 綜合征由 STK11 基因突變導致，需結合 NGS 和 MLPA 檢測點突變與大片段變異，突變者多種癌癥風險升高，檢測對確診和管理關鍵。
蘇州繪真醫學 - Peutz-Jeghers綜合征，STK11基因 - 2025-07-25
Nat Commun：王紅陽/金鋼/陳磊/劉維薇等基于血漿cfDNA特征構建胰腺癌早期檢測及預后預測模型
研究顯示，新的綜合模型在區分早期胰腺癌患者和非癌癥對照者方面表現優異，并發現cfDNA特征與胰腺癌患者的預后相關。
測序中國 - 胰腺癌，血漿cfDNA - 2025-07-24
Briefings in Bioinformatics：機器學習助力罕見遺傳病診治新時代
本綜述系統整合了機器學習在罕見遺傳病基因組精準醫學中的最新應用與挑戰，通過展現多組學融合、高性能計算、實時診斷及解釋性AI的最新進展，明確了未來研究的關鍵技術路徑和倫理政策需求。
MedSci原創 - 罕見病，機器學習模型 - 2025-07-23
【衡道丨病例】病理診斷——肝T細胞淋巴瘤
本期，重慶大學附屬涪陵醫院病理科周丹老師將通過1例原發于肝臟的肝脾T細胞淋巴瘤的病例為大家詳解這個淋巴瘤的病理診斷知識。本病例包含最初的胸腹水細胞學檢查以及穿刺病例診斷內容。
衡道病理 - 病理診斷，肝T細胞淋巴瘤 - 2025-07-23
【ASCO教育文集】血液系統癌前狀態（MGUS、MBL和CH）的診斷、風險分層、臨床意義和管理
《ASCO Educational Book》近日發表文章，闡述了MGUS、MBL和CH的診斷、風險分層、臨床意義和管理。
聊聊血液 - 血液系統癌前狀態 - 2025-07-21
卡非佐米為基礎的三藥和四藥方案治療新診斷多發性骨髓瘤的現狀和未來
KRd三藥方案的數據及聯合CD38單抗的四藥方案數據整理如下。相信隨著更多證據的積累，KRd方案及其四藥方案可能會在未來歐洲和更多指南中被推薦用于NDMM患者。
聊聊血液 - 多發性骨髓瘤，卡非佐米 - 2025-07-20
從“等進展”到“搶進展”，梁旭教授談乳腺癌治療進入“快進”模式
【醫悅匯】特邀北京大學腫瘤醫院梁旭教授做客“對話大咖”欄目，分享激素受體陽性（HR+）/HER2-晚期乳腺癌研究進展及面臨的挑戰！
醫悅匯 - 乳腺癌 - 2025-07-19
雙相型惡性胸膜間皮瘤對標準治療反應不一，NGS檢出BRAF V600E突變獲益靶向治療
本病例支持在MPM中進行下一代測序分析，尤其是在觀察到新型不一致應答模式的情況下。
蘇州繪真醫學 - 惡性胸膜間皮瘤，MPM - 2025-07-19
EGFR突變肺腺癌發生鱗狀細胞癌轉化，連續基因檢測發現FGFR1/NSD3擴增，或為轉化驅動基因
本病例報告重點描述了在多次活檢標本中觀察到的基因變異，并對相關文獻進行了綜述。
蘇州繪真醫學 - 肺腺癌，EGFR突變 - 2025-07-19
【AJH】蕈樣肉芽腫、Sézary綜合征、皮膚B細胞淋巴瘤的診斷、風險分層和治療（2025更新）
近日《American Journal of Hematology》發表綜述，闡述了蕈樣肉芽腫、Sézary綜合征、皮膚B細胞淋巴瘤的診斷、風險分層和治療，現翻譯整理供參考，共約1.9萬字。
聊聊血液 - 原發性皮膚淋巴瘤 - 2025-07-19
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