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疑難探究 | 家族性面神經(jīng)麻痹(FFNP)

疑難探究 | 家族性面神經(jīng)麻痹(FFNP)

家族性面神經(jīng)麻痹(FFNP)具家族聚集性,發(fā)病與解剖、遺傳、免疫因素相關(guān),診斷依賴(lài)臨床與家族史,治療同散發(fā)性但易復(fù)發(fā),需加強(qiáng)研究。

神經(jīng)科學(xué)論壇 - 遺傳因素,家族性面神經(jīng)麻痹 - 2025-07-26

67歲BRCA2胚系突變男性患者,乳腺癌后罹患胰腺腺泡細(xì)胞癌,一線mFFX化療縮瘤獲手術(shù)機(jī)會(huì)

67歲BRCA2胚系突變男性患者,乳腺癌后罹患胰腺腺泡細(xì)胞癌,一線mFFX化療縮瘤獲手術(shù)機(jī)會(huì)

1 例伴 BRCA2 突變的胰腺腺泡細(xì)胞癌(PACC)患者,經(jīng)改良 FORFIRINOX 方案治療后腫瘤縮小并獲轉(zhuǎn)化手術(shù)機(jī)會(huì),提示該方案或?yàn)橐痪€選擇,需行 BRCA 檢測(cè)。

蘇州繪真醫(yī)學(xué) - BRCA2,胰腺腺泡細(xì)胞癌 - 2025-07-26

急性下壁心梗冠脈內(nèi)溶栓后植入支架

急性下壁心梗冠脈內(nèi)溶栓后植入支架

63 歲男性突發(fā)急性下壁心梗,伴高血壓、吸煙史,冠脈造影示右冠脈次全閉塞,介入治療后血流恢復(fù),術(shù)后予抗血小板等藥物。

DrKing道金醫(yī)學(xué) - 冠脈介入,急性下壁心梗 - 2025-07-26

《第二批罕見(jiàn)病目錄》之Alagille綜合征——揭示基因型-表型關(guān)系的復(fù)雜性并探索改進(jìn)診斷和治療的途徑

《第二批罕見(jiàn)病目錄》之Alagille綜合征——揭示基因型-表型關(guān)系的復(fù)雜性并探索改進(jìn)診斷和治療的途徑

本文不僅加深了對(duì)ALGS病理機(jī)制的理解,而且展示了從基礎(chǔ)科學(xué)研究到臨床應(yīng)用的廣泛進(jìn)展,包括基因診斷、疾病自然史、治療策略及干細(xì)胞研究等多個(gè)方面。

MedSci原創(chuàng) - 診斷治療,Alagille綜合征 - 2025-07-25

《第二批罕見(jiàn)病目錄》之Alagille綜合征——中國(guó)患者的臨床和遺傳特征

《第二批罕見(jiàn)病目錄》之Alagille綜合征——中國(guó)患者的臨床和遺傳特征

ALGS表現(xiàn)出多種臨床表現(xiàn),一些患者可能因膽管增生而被誤診為膽道閉鎖。

MedSci原創(chuàng) - 遺傳特征,Alagille綜合征 - 2025-07-25

疼痛科也能治療面癱?靠的是拿手的神經(jīng)調(diào)控技術(shù)

疼痛科也能治療面癱?靠的是拿手的神經(jīng)調(diào)控技術(shù)

本文基于臨床案例報(bào)道及專(zhuān)家共識(shí),總結(jié)疼痛科治療面癱的方法機(jī)制、技術(shù)優(yōu)勢(shì)及循證依據(jù)。

疼痛之聲 - 面癱,周?chē)悦嫔窠?jīng)麻痹 - 2025-07-25

中、<font color="red">美</font>不孕女性亞臨床甲狀腺功能減退診治指南解讀

中、不孕女性亞臨床甲狀腺功能減退診治指南解讀

以期為我國(guó)不孕女性SCH的合理診治提供參考。

中國(guó)計(jì)劃生育和婦產(chǎn)科 - 亞臨床甲狀腺功能減退 - 2025-07-25

BMC Pediatrics:罕見(jiàn)基因突變導(dǎo)致兒童部分脂肪萎縮癥,利拉魯肽治療的臨床探索與病例分析

BMC Pediatrics:罕見(jiàn)基因突變導(dǎo)致兒童部分脂肪萎縮癥,利拉魯肽治療的臨床探索與病例分析

本病例報(bào)告介紹了一例中國(guó)14歲少女的臨床表現(xiàn)、基因檢測(cè)確診過(guò)程及治療,尤其闡述了利拉魯肽在難治性糖尿病情況下的血糖血脂改善作用。

MedSci原創(chuàng) - 利拉魯肽,家族性部分脂肪萎縮綜合征2型 - 2025-07-25

Chinese Medicine:從傳統(tǒng)到智能,深度學(xué)習(xí)賦能中醫(yī)穴位自動(dòng)定位

Chinese Medicine:從傳統(tǒng)到智能,深度學(xué)習(xí)賦能中醫(yī)穴位自動(dòng)定位

本文全面綜述了深度學(xué)習(xí)技術(shù)在中醫(yī)穴位定位領(lǐng)域的進(jìn)展,涵蓋算法架構(gòu)、定位策略及多模態(tài)成像,系統(tǒng)整合了豐富的經(jīng)驗(yàn)和研究成果。

MedSci原創(chuàng) - 深度學(xué)習(xí),穴位自動(dòng)定位 - 2025-07-24

患者變異性哮喘(CVA)病史,圍術(shù)期管理怎么做?

患者變異性哮喘(CVA)病史,圍術(shù)期管理怎么做?

78 歲女性外傷后手術(shù),術(shù)中突發(fā)變異性哮喘(CVA),經(jīng)沙丁胺醇等處理緩解。強(qiáng)調(diào) CVA 圍術(shù)期需評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)、選合適麻醉及應(yīng)急處理。

梧桐醫(yī)學(xué) - 圍術(shù)期管理,變異性哮喘 - 2025-07-24

曲中曲——蜿蜒血管的支架悲歌

曲中曲——蜿蜒血管的支架悲歌

53 歲男性腦梗死恢復(fù)期并發(fā)急性下壁心梗,多次介入治療后仍反復(fù)胸悶、胸痛,出現(xiàn)支架相關(guān)問(wèn)題及室顫,基因檢測(cè)后調(diào)整抗板抗凝方案,長(zhǎng)期隨訪需關(guān)注血管變化。

DrKing道金醫(yī)學(xué) - 急性心肌梗死,支架內(nèi)血栓 - 2025-07-24

<font color="red">美</font>泊利單抗治療下兒童哮喘殘余加重機(jī)制揭秘

泊利單抗治療下兒童哮喘殘余加重機(jī)制揭秘

本研究旨在揭秘泊利單抗作為抗IL-5生物制劑治療哮喘過(guò)程中,兒童仍出現(xiàn)急性加重的潛在分子機(jī)制。

MedSci原創(chuàng) - 哮喘,美泊利單抗 - 2025-07-23

N Engl J Med:肺結(jié)節(jié)病一線治療新證!甲氨蝶呤非劣于潑尼松,療效與安全性并重

N Engl J Med:肺結(jié)節(jié)病一線治療新證!甲氨蝶呤非劣于潑尼松,療效與安全性并重

本研究首次證實(shí)甲氨蝶呤作為肺結(jié)節(jié)病一線治療藥物的非劣性療效,為已經(jīng)高度依賴(lài)潑尼松的治療現(xiàn)狀帶來(lái)變革。

MedSci原創(chuàng) - 甲氨蝶呤,潑尼松,肺結(jié)節(jié)病 - 2025-07-23

重癥患者的鎮(zhèn)痛策略:多模式方法

重癥患者的鎮(zhèn)痛策略:多模式方法

本報(bào)告綜合了多項(xiàng)研究和指南的結(jié)果,為臨床醫(yī)生在復(fù)雜的 ICU 環(huán)境中管理疼痛提供了全面框架。

重癥醫(yī)學(xué) - 重癥監(jiān)護(hù)病房,鎮(zhèn)痛 - 2025-07-23

比登革熱更 “磨人” 的蚊子病,你了解多少?

比登革熱更 “磨人” 的蚊子病,你了解多少?

相較于登革熱,基孔肯雅熱(Chikungunya)對(duì)部分公眾而言可能略顯陌生。不必恐慌,讓我們共同科學(xué)認(rèn)識(shí)它,掌握預(yù)防之道。

感染前沿 - 基孔肯雅熱 - 2025-07-22

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