顛覆認知！撒哈拉以南非洲發(fā)現(xiàn)新型糖尿病：非自身免疫卻讓年輕人依賴胰島素
研究發(fā)現(xiàn)撒哈拉以南非洲超六成青年糖尿病非自身免疫性，表現(xiàn)為胰島素分泌不足，與遺傳和環(huán)境相關，挑戰(zhàn)傳統(tǒng)分型認知。
MedSci原創(chuàng) - 非洲青年糖尿病，非自身免疫性 - 2025-07-26
這個孩子反復被誤診，直到查出一種極為罕見的“眼腦熱病”！
ROSAH 綜合征由 ALPK1 基因突變引發(fā)，表現(xiàn)為眼部、神經(jīng)等多系統(tǒng)炎癥，易誤診，全外顯子測序可確診，現(xiàn)有治療對眼部損傷效果有限。
MedSci原創(chuàng) - ALPK1，ROSAH綜合征 - 2025-07-26
BRAF突變?nèi)轭^狀甲狀腺癌預后更佳？大樣本揭示：互斥性RET融合才是侵襲復發(fā)主因
本研究旨在分析BRAF突變、RET融合與PTC侵襲性表型之間的關系，希望為BRAF和RET的基因型-表型關聯(lián)提供新證據(jù)和潛在見解，并為BRAF突變相關的爭議提供參考。
蘇州繪真醫(yī)學 - 甲狀腺癌，RET融合 - 2025-07-26
疑難探究 | 家族性面神經(jīng)麻痹（FFNP）
家族性面神經(jīng)麻痹（FFNP）具家族聚集性，發(fā)病與解剖、遺傳、免疫因素相關，診斷依賴臨床與家族史，治療同散發(fā)性但易復發(fā)，需加強研究。
神經(jīng)科學論壇 - 遺傳因素，家族性面神經(jīng)麻痹 - 2025-07-26
67歲BRCA2胚系突變男性患者，乳腺癌后罹患胰腺腺泡細胞癌，一線mFFX化療縮瘤獲手術(shù)機會
1 例伴 BRCA2 突變的胰腺腺泡細胞癌（PACC）患者，經(jīng)改良 FORFIRINOX 方案治療后腫瘤縮小并獲轉(zhuǎn)化手術(shù)機會，提示該方案或為一線選擇，需行 BRCA 檢測。
蘇州繪真醫(yī)學 - BRCA2，胰腺腺泡細胞癌 - 2025-07-26
又一例復蘇室事件，這次和麻醉醫(yī)生無關
某三甲醫(yī)院 PACU 患者拔管后因未實時監(jiān)測 EtCO2，致呼吸抑制遲發(fā)，暴露監(jiān)測短板，需推廣 EtCO2 監(jiān)測及智能預警。
麻醉MedicalGroup - 呼吸監(jiān)測，麻醉恢復室 - 2025-07-26
Science：人類首次實現(xiàn)：用“專屬食物”精準遙控腸道內(nèi)的活體藥物
研究通過基因工程改造細菌，使其依賴紫菜聚糖定植并降解草酸鹽，實現(xiàn)可控腸道定植與清除，人體試驗顯潛力但需解決突變等問題。
生物探索 - 腸道菌群，活體藥物 - 2025-07-26
術(shù)后2年隨訪｜MemoSorb生物可降解封堵器治療房間隔缺損病例分享
9 歲男童患繼發(fā)孔型房間隔缺損，經(jīng)皮植入生物可降解封堵器，術(shù)后 2 年完全降解，房間隔重塑正常，無殘余分流，效果可靠。
DrKing道金醫(yī)學 - 房間隔缺損，生物可降解封堵器 - 2025-07-26
膿毒癥中的皮質(zhì)類固醇：明確之處與模糊之點
皮質(zhì)類固醇是常用抗炎藥，在膿毒癥治療中具爭議，可降低休克及死亡率，縮短住院時間，但部分療效與長期影響待明確。
重癥醫(yī)學 - 膿毒癥，皮質(zhì)類固醇 - 2025-07-26
Cell：基因魔剪再進化：一針逆轉(zhuǎn)“交替性偏癱”，為罕見病患兒點亮希望之光
研究利用先導編輯技術(shù)修復 AHC 小鼠的 ATP1A3 基因突變，恢復鈉鉀 ATP 酶功能，逆轉(zhuǎn)癥狀，延長壽命，為根治奠定基礎。
生物探索 - 兒童交替性偏癱，先導編輯 - 2025-07-26
【繪真科普】HLA-B51基因檢測，輔助白塞病遺傳風險評估
白塞病是慢性自身免疫性血管炎，HLA-B51 為最強易感基因，結(jié)合全外顯子檢測可輔助診斷，2014 年國際標準提升診斷敏感性。
蘇州繪真醫(yī)學 - 白塞病，HLA-B51 - 2025-07-25
JAMA Psychiatry：炎癥刺激如何加劇老年失眠患者的抑郁情緒
本研究首次從實驗角度明確展示了老年失眠患者在急性炎癥刺激下抑郁情緒和癥狀的顯著加劇與延長。
MedSci原創(chuàng) - 失眠，抑郁情緒，炎癥刺激 - 2025-07-25
孩子犬吠樣咳嗽，聲音嘶??？這種急癥可致命！
嬰幼兒因喉部解剖特點易患急性喉炎，多由感染引發(fā)，表現(xiàn)為犬吠樣咳嗽等，嚴重致喉梗阻，需激素等治療，必要時氣管切開。
MedSci原創(chuàng) - 小兒急性喉炎，喉梗阻 - 2025-07-25
Sci Rep：我國學者揭示入院血糖對腦橋出血患者早期死亡率的影響
首次系統(tǒng)評估入院血糖水平對橋腦出血患者30天早期死亡率的影響，發(fā)現(xiàn)入院高血糖是PH患者30天死亡率的獨立預測因子，且該影響主要體現(xiàn)在非糖尿病患者，提示高血糖在PH患者風險分層中的重要價值。
MedSci原創(chuàng) - 早期死亡率，腦橋出血，入院血糖 - 2025-07-25
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