兒童體檢發現肝酶高要高度重視，可能為這種遺傳病
3 歲兒童陽陽因肝酶異常就診，經銅藍蛋白降低、尿銅稍高及基因檢測發現 ATP7B 變異，確診肝豆狀核變性，提示兒童肝酶異常需警惕該病。
兒科學界 - 肝豆狀核變性，肝酶異常 - 2025-07-28
Cell Metab：皮膚平均溫度降低促進肌肉顫抖而非脂肪組織產熱
本研究探索了人類在不同皮膚平均溫度控制下，肌肉顫抖與脂肪組織產熱兩種機制的相對貢獻和溫度依賴性。
MedSci原創 - 脂肪組織，皮膚平均溫度，肌肉顫抖 - 2025-07-28
慢乙肝治愈 | 長效干擾素怎么用才能提高治愈率？
為便于更多HBV感染者順利達到我國《慢性乙型肝炎防治指南》中關于臨床治愈目標而成功登頂停藥，本文就治愈方案中常用的主打藥物長效干擾素（PEGIFN）的應用方法與技巧加以介紹。
肝膽相照平臺 - HBV，長效干擾素 - 2025-07-28
J Hematol Oncol：QL1706聯合貝伐珠單抗和化療在EGFR-TKI耐藥非小細胞肺癌中的長期療效與安全性
本研究報道了PD-1/CTLA-4雙靶點抗體與抗VEGF及含鉑雙藥化療聯合方案在EGFR-TKI耐藥EGFR突變NSCLC患者中的長期療效和安全數據。
MedSci原創 - 非小細胞肺癌，QL1706 - 2025-07-28
Endocrine Reviews：垂體-下丘腦疾病中的催產素系統及催產素缺乏癥的臨床意義
本綜述總結了催產素系統在垂體-下丘腦疾病中的生理與病理角色。催產素缺乏的發現為理解HPDs患者復雜癥狀提供了新的視角，有望改善患者精細的多系統管理，特別是在心理健康和骨骼代謝領域。
MedSci原創 - 催產素，垂體-下丘腦疾病 - 2025-07-28
Endocrine Reviews：運動如何逆轉肥胖引發的代謝紊亂？ 基于脂肪、肝臟及骨骼肌的多維解析
本綜述從分子、細胞到人體臨床多個層次，系統解讀了肥胖環境下運動對關鍵代謝器官的保護作用，尤其突出運動調控的線粒體功能、炎癥狀態及內分泌因子重塑。
MedSci原創 - 肥胖，運動 - 2025-07-28
“肚子脹、發臭汗、查不出病因？”一查竟是罕見致癌病，寶寶命懸一線！
I 型酪氨酸血癥為罕見隱性遺傳病，因 FAH 缺乏致酪氨酸代謝物蓄積，損害肝、腎等，需早用尼替西農并控飲食，新生兒篩查關鍵。
MedSci原創 - I 型酪氨酸血癥，FAH缺乏 - 2025-07-28
Circulation：連環蛋白心肌病基因型 - 表型關聯揭秘，PKP2、DSP 等關鍵域變異富集為心肌病風險分層提供新依據
該研究豐富了對連環蛋白基因變異致病性異質性的理解，為精準風險評估和個體化疾病管理開拓了新思路。
MedSci原創 - 連環蛋白心肌病，基因型驅動 - 2025-07-28
Endocrine Reviews：雌激素缺乏對肝臟代謝的影響及其對激素替代治療的啟示
該綜述系統揭示了絕經后雌激素缺乏如何通過調控肝臟及周圍組織中的脂質、糖代謝及免疫炎癥信號，促進MASLD的發生和進展。
MedSci原創 - 雌激素替代治療，雌激素缺乏，代謝功能相關脂肪肝病 - 2025-07-28
Cell Metabolism：肥胖者飽腹感個體差異的遺傳與生理機制揭秘，機器學習模型為精準抗肥胖治療指路
飽腹感作為影響能量攝入的關鍵因子，其遺傳和生理差異揭示了肥胖的病理生理異質性。
MedSci原創 - 肥胖，飽腹感 - 2025-07-28
Cell Metabolism：寒冷暴露中皮膚溫度與產熱機制關系解析
該研究為深入理解人體冷熱調節機制及性別差異提供了新視角，對優化寒冷相關疾病管理及代謝調節干預有重要意義。
MedSci原創 - 寒冷暴露，冷熱調節機 - 2025-07-28
Nature Medicine：抗體取代放化療：干細胞移植迎來“溫和革命”，范可尼貧血治療邁出關鍵一步
研究以抗 CD117 抗體 Briquilimab 實現范可尼貧血患者無輻射和白消安的干細胞移植，3 名患兒移植成功，為安全移植提供新路徑。
生物探索 - 干細胞移植，范可尼貧血 - 2025-07-28
Endocrine Reviews：間歇性禁食如何影響代謝、衰老及骨骼健康？—— 機制與研究展望
這篇綜述系統整合了從機理到臨床的間歇禁食相關證據，強調了禁食作為一種古老的生存策略，在現代代謝疾病和衰老預防領域的潛力及風險。
MedSci原創 - 代謝，衰老，骨骼，間歇性禁食 - 2025-07-28
J Hematol Oncol：QL1706聯合貝伐單抗及雙藥化療，EGFR突變非小細胞肺癌EGFR-TKI耐藥患者的新希望——DUBHE-L-201研究隊列5長期生存與安全性更新
本研究首次系統評估了QL1706聯合貝伐單抗及雙藥化療方案在EGFR-TKI耐藥的EGFR突變NSCLC患者中的長期療效及安全性，填補了該領域多模態免疫聯合治療的臨床數據空白。
MedSci原創 - 非小細胞肺癌，QL1706 - 2025-07-28
【Nat Cancer】綜述：髓系腫瘤和實體瘤的克隆性造血
《Nature Cancer》近日發表綜述，闡述了血液惡性腫瘤和實體瘤中驅動CH的分子學機制，回顧了用于阻斷CH的策略，并考察了它們對實體瘤靶向治療（包括免疫刺激療法）的影響。
聊聊血液 - 髓系腫瘤，克隆性造血 - 2025-07-28
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