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Circulation：连环蛋白心肌病基因型 - 表型关联揭秘，PKP2、DSP 等关键域变异富集为心肌病风险分层提供新依据

6小时前 吾乃喵大人 MedSci原创 发表于上海

连环蛋白心肌病基因型驱动
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该研究丰富了对连环蛋白基因变异致病性异质性的理解，为精准风险评估和个体化疾病管理开拓了新思路。

连环蛋白心肌病（Arrhythmogenic cardiomyopathy）是一组由心肌细胞间连环结构蛋白基因突变引起的心脏疾病，常表现为体征复杂、多样的心律失常及心力衰竭风险。连环蛋白如plakophilin-2（PKP2）、desmoplakin（DSP）、desmoglein-2（DSG2）和desmocollin-2（DSC2）是保证心肌间机械和电信号传导稳定的关键蛋白。相关基因变异已被公认为心律失常性右室心肌病（ARVC）等心肌病的病因，但不同基因和变异形式导致的临床表现与预后差异尚未明确。 尽管以往研究提示南欧和北欧人群中部分基因突变具有较高的致病风险，但目前缺乏大规模、基因型导向的队列分析。尤其缺少系统研究不同变异类型（错义、非错义）及其位点在不同基因中的风险异质性及其对患者预后的影响。该领域急需细致划分变异热点，科学解码基因型与临床结局之间的联系，以便实现更精准的风险分层和个体化治疗决策。 近期，发表在Circulation杂志上的一项题为“Genotype-Specific Outcomes of Desmosomal Cardiomyopathies”的研究，纳入了

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    6小时前 梅斯管理员 来自上海

    #连环蛋白心肌病# #基因型驱动#

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