EASL 2025｜MASLD研究熱度持續升溫：從遺傳機制到精準診療
為應對MASLD的診療挑戰，科研界持續探索其發病機制、早期診斷工具以及治療策略。遺傳學研究與新型生物標志物的發現，正為MASLD的精準診療打開新局面。
消化界 - MASLD，代謝功能障礙相關脂肪性肝病 - 2025-07-29
《第二批罕見病目錄》之α-1-抗胰蛋白酶缺乏癥——疾病中向肝臟和肺部遞送堿基編輯器
這是首次基于堿基編輯和LNPs對致病突變進行臨床基因矯正的嘗試，標志著LNP為基礎編輯器的治療潛力的重大里程碑。
MedSci原創 - 堿基編輯器，α-1-抗胰蛋白酶缺乏癥 - 2025-07-29
兒童體檢發現肝酶高要高度重視，可能為這種遺傳病
3 歲兒童陽陽因肝酶異常就診，經銅藍蛋白降低、尿銅稍高及基因檢測發現 ATP7B 變異，確診肝豆狀核變性，提示兒童肝酶異常需警惕該病。
兒科學界 - 肝豆狀核變性，肝酶異常 - 2025-07-28
“肚子脹、發臭汗、查不出病因？”一查竟是罕見致癌病，寶寶命懸一線！
I 型酪氨酸血癥為罕見隱性遺傳病，因 FAH 缺乏致酪氨酸代謝物蓄積，損害肝、腎等，需早用尼替西農并控飲食，新生兒篩查關鍵。
MedSci原創 - I 型酪氨酸血癥，FAH缺乏 - 2025-07-28
JAMA Surgery：近紅外自發熒光技術輔助頸部手術，顯著提升甲狀旁腺識別數量，優化手術流程
NIRAF技術減少了冷凍切片的依賴，表明其能優化手術流程，節約醫療資源，對初學者的培訓價值明顯，能縮短其學習曲線，確保甲狀旁腺的有效識別。
MedSci原創 - 甲狀旁腺，纖維探針近紅外自發熒光 - 2025-07-28
專家論壇｜李海：新技術在慢加急性肝衰竭全病程管理中的轉化與落地
對于進展期ACLF的治療路徑也在逐步擴展，從創新性藥物的開發，到生物人工肝和干細胞的應用，都已在臨床研究上取得了顯著的進展，均有望在不遠的將來正式落地。
臨床肝膽病雜志 - 早期診斷，慢加急性肝功能衰竭 - 2025-07-23
專家論壇｜扈曉宇：中醫治療肝衰竭60年——從臨床洞見到科學發現
本文系統綜述中醫藥治療肝衰竭的臨床實踐與機制研究進展，以期為優化診療策略提供新視角。?
臨床肝膽病雜志 - 肝衰竭 - 2025-07-22
N Engl J Med：“三親嬰兒”的誕生：一次細胞級別的“偷天換日”
研究通過植入前遺傳學檢測和原核移植技術，幫助線粒體病家庭誕下健康嬰兒，原核移植效果顯著但需關注長期安全與倫理。
生物探索 - 三親嬰兒，線粒體病 - 2025-07-22
BMC Pediatrics：膽道閉鎖的免疫與遺傳圖譜——開啟精準醫學的新篇章
本文多組學整合策略及嚴格的因果推斷方法，為膽道閉鎖這一復雜疾病的精準醫學研究提供了新的范式和寶貴資源。
MedSci原創 - 膽道閉鎖 - 2025-07-20
Intensive Care Med：免疫抑制藥物暫時中斷對多器官移植重癥患者90天死亡率及ICU繼發感染的影響——一項多中心回顧性隊列研究
研究首次使用貝葉斯方法系統評估免疫抑制藥物暫時中斷對多器官移植患者重癥監護結局的影響。結果顯示，暫時中斷免疫抑制治療可能顯著降低ICU繼發感染風險，尤其在因菌血癥/敗血癥入院患者中表現更為明顯。
MedSci原創 - 免疫抑制劑，多器官移植 - 2025-07-19
【AJH】蕈樣肉芽腫、Sézary綜合征、皮膚B細胞淋巴瘤的診斷、風險分層和治療（2025更新）
近日《American Journal of Hematology》發表綜述，闡述了蕈樣肉芽腫、Sézary綜合征、皮膚B細胞淋巴瘤的診斷、風險分層和治療，現翻譯整理供參考，共約1.9萬字。
聊聊血液 - 原發性皮膚淋巴瘤 - 2025-07-19
Viruses：未知病毒Seq260會導致不明原因肝硬化？
近年來，隨著分子生物學與基因組學飛速發展，人類逐漸認識到，其實我們對病毒世界的了解不過是滄海一粟。雖然臨床上我們已知的肝炎病毒（甲、乙、丙、丁、戊型）能導致肝炎和肝硬化，但長久以來，醫學界一直存在著這
MedSci原創 - 肝硬化，病毒，不明原因肝硬化 - 2025-07-19
秦叔逵教授談多治療方案“聯合+”模式如何重塑肝癌治療格局
CSCO指導委員會主任委員秦叔逵教授做客“對話大咖”欄目，探討局部與全身治療聯合應用、雙免疫治療的作用機制及其優點，以及未來肝癌治療采用免疫聯合方案的大趨勢。
醫悅匯 - 肝癌 - 2025-07-18
專家論壇｜孫克偉：慢加急性肝衰竭的證候演變及證治思路
系統、全面了解ACLF中醫病機和證候衍變規律，對進一步提高中醫治療ACLF的療效有重要意義。
臨床肝膽病雜志 - 慢加急性肝衰竭 - 2025-07-17
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