DNA甲基化檢測和NGS檢測助力罕見膠質瘤臨床診斷，進展后再次檢測有助于臨床評估
4 例罕見膠質瘤病例顯示，其診斷復雜且需動態評估，分子診斷（如甲基化譜、NGS）及個體化治療（含根治性手術）可改善預后與生活質量。
蘇州繪真醫學 - 分子診斷，罕見膠質瘤 - 2025-07-27
Pediatrics：22q11.2缺失綜合征兒童健康管理臨床指南解析
本研究旨在基于ADRIATIC臨床數據，結合臺灣國家健康保險（NHI）支付體系，從臺灣醫療保障視角評估度伐利尤單抗鞏固治療的成本效益，為政策決策與臨床診療提供參考。
MedSci原創 - 染色體22q11.2缺失綜合征 - 2025-07-25
新研究揭示，罕見病兒童父母和主要照顧者的心理傷害
本研究系統盤點用于評估罕見病患兒父母及主要照顧者心理傷害的問卷工具，發現77%的問卷經過驗證，種類涵蓋焦慮、抑郁、壓力、污名感和情緒功能等多個維度。
MedSci原創 - 心理健康，罕見病，兒童罕見病 - 2025-07-25
【中西合璧】針灸治療腸易激綜合征的療效（ACTION）：一項多中心隨機對照試驗
研究者開展了一項針灸治療IBS的試點研究，以探討針灸對先前試驗方法學缺陷的協議可行性。
古麻今醉網 - 針灸，腸易激綜合征 - 2025-07-24
論著|帕金森病伴抑郁患者腸道菌群特征及其與心理因素相關性研究
本研究希望通過對PD、dPD以及MDD患者腸道菌群差異性的探索，找到差異菌群，并進一步探索dPD患者的心理彈性、反芻思維等心理因素與腸道菌群的相關性，為dPD患者的診治和發病機制研究提供一定參考。
中國神經精神疾病雜志 - 帕金森病，重性抑郁障礙 - 2025-07-24
為何樂觀者總“所見略同”？悲觀者卻“思緒萬千”？PNAS（9.4）：想象未來時，樂觀者神經活動整齊劃一，悲觀者卻缺乏統一性
近日，一項發表在《美國國家科學院院刊》（PNAS）的研究，第一次從神經科學角度，揭開了樂觀主義者如何在大腦中“構建美好未來”的秘密。
MedSci原創 - 神經機制，樂觀 - 2025-07-24
Diabetes Care：孕期糖尿病對學齡兒童發育及教育結果無顯著影響
通過調整多種母嬰相關混雜因素，研究深入探討糖尿病暴露的潛在神經發育風險以及學業成績表現差異，結果顯示總體無顯著關聯。
MedSci原創 - 兒童，孕期糖尿病 - 2025-07-24
《第二批罕見病目錄》之獲得性血友病—人工智能在遺傳性和獲得性血友病管理中的應用：從基因組學到治療優化
此次研究不僅涵蓋了血友病的基礎科學和臨床治療方面的最新進展，還特別關注了如何利用現代技術和人工智能來優化疾病管理和患者生活質量。
MedSci原創 - 基因組學，人工智能，獲得性血友病 - 2025-07-24
BMC Pediatr：體育活動提升兒童心理韌性，執行功能與情緒調節的鏈式中介作用解析
本研究以大樣本實證揭示了體育活動通過改進執行功能和促進情緒調節來提升兒童心理韌性的機制，深刻詮釋了認知—情緒相互作用在韌性構建中的核心地位。
MedSci原創 - 執行功能，情緒調節，體育活動，心理韌性 - 2025-07-24
JAMA Pediatr：屏幕時間與青少年抑郁關聯新解，睡眠與腦白質結構的中介作用揭秘
本研究探討了晚童期（9-10歲）兒童每日屏幕時間與早期青春期（11-13歲）抑郁癥狀的關聯，并挖掘睡眠時間及腦白質神經纖維組織作為潛在中介機制。
MedSci原創 - 睡眠，腦白質，青少年抑郁，屏幕時間 - 2025-07-24
血液系統惡性腫瘤重癥管理的新進展
《Blood Reviews》近日發表綜述，探討了血液學領域重癥監護的演變情況，強調該領域的獨特并發癥、管理策略和未來發展方向（注：本文重點關注淋巴瘤、白血病和骨髓瘤）。
聊聊血液 - 血液系統惡性腫瘤 - 2025-07-22
食物如何影響你的夢境？解析食物敏感性與睡眠質量的關聯新發現
本研究探討了食物如何影響人們睡眠和夢境的感知，特別聚焦于噩夢發生率與飲食敏感性的關系。
MedSci原創 - 睡眠質量，夢境，食物敏感性 - 2025-07-22
研究發現：獨生子女，在多個方面可能會更優秀！
近期，《Nature Human Behaviour》雜志刊登了一項基于中國CHIMGEN大規模隊列的研究，深入探討了獨生子女成長環境（GWS）對成人大腦結構與行為的影響。
國際科學 - 大腦結構，獨生子女 - 2025-07-20
全球心理健康數據缺口：誰在被忽視？基于 GBD2021的深度解讀
一項基于《全球疾病負擔研究2021》（GBD 2021）的分析，揭示了全球心理健康數據的嚴峻缺口。
精神醫學新觀點 - 心理健康 - 2025-07-19
CA: A Cancer Journal for Clinicians：性別發育異常（DSD）與生殖細胞瘤風險：機制、分類及臨床管理綜述
本綜述系統評估了DSD患者中生殖細胞及相關腫瘤的風險譜，解析其發病機制、生物學標志及診療指導原則。
MedSci原創 - 生殖細胞瘤，性別發育異常 - 2025-07-19
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