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“肚子脹、發(fā)臭汗、查不出病因?”一查竟是罕見致癌病,寶寶命懸一線!

“肚子脹、發(fā)臭汗、查不出病因?”一查竟是罕見致癌病,寶寶命懸一線!

I 型酪氨酸血癥為罕見隱性遺傳病,因 FAH 缺乏致酪氨酸代謝物蓄積,損害肝、腎等,需早用尼替西農(nóng)并控飲食,新生兒篩查關(guān)鍵。

MedSci原創(chuàng) - I 型酪氨酸血癥,F(xiàn)AH缺乏 - 2025-07-28

【協(xié)和醫(yī)學雜志】生殖道微生物與輸卵管妊娠相關(guān)性研究進展

【協(xié)和醫(yī)學雜志】生殖道微生物與輸卵管妊娠相關(guān)性研究進展

本文總結(jié)生殖道微生物與TP相關(guān)性研究進展,以期為臨床開展更深入的研究提供參考和借鑒。

協(xié)和醫(yī)學雜志 - 輸卵管妊娠,生殖道微生物 - 2025-07-27

【衡道丨干貨】2025 中國腫瘤整合診治指南(CACA) ——肝癌

【衡道丨干貨】2025 中國腫瘤整合診治指南(CACA) ——肝癌

《2025 中國腫瘤整合診治指南(CACA)——肝癌》已更新。其中詳細介紹了肝癌的流行病學、肝癌的病理學診斷、肝癌的臨床診斷及路線圖等內(nèi)容。

衡道病理 - 肝癌 - 2025-07-26

“繪”真報告丨STK11基因檢出大片段重排變異,輔助確診黑斑-息肉綜合征(PJS)!

“繪”真報告丨STK11基因檢出大片段重排變異,輔助確診黑斑-息肉綜合征(PJS)!

Peutz-Jeghers 綜合征由 STK11 基因突變導(dǎo)致,需結(jié)合 NGS 和 MLPA 檢測點突變與大片段變異,突變者多種癌癥風險升高,檢測對確診和管理關(guān)鍵。

蘇州繪真醫(yī)學 - Peutz-Jeghers綜合征,STK11基因 - 2025-07-25

BMC Pediatrics:罕見基因突變導(dǎo)致兒童部分脂肪萎縮癥,利拉魯肽治療的臨床探索與病例分析

BMC Pediatrics:罕見基因突變導(dǎo)致兒童部分脂肪萎縮癥,利拉魯肽治療的臨床探索與病例分析

本病例報告介紹了一例中國14歲少女的臨床表現(xiàn)、基因檢測確診過程及治療,尤其闡述了利拉魯肽在難治性糖尿病情況下的血糖血脂改善作用。

MedSci原創(chuàng) - 利拉魯肽,家族性部分脂肪萎縮綜合征2型 - 2025-07-25

【衡道丨病例】病理診斷——肝T細胞淋巴瘤

【衡道丨病例】病理診斷——肝T細胞淋巴瘤

本期,重慶大學附屬涪陵醫(yī)院病理科周丹老師將通過1例原發(fā)于肝臟的肝脾T細胞淋巴瘤的病例為大家詳解這個淋巴瘤的病理診斷知識。本病例包含最初的胸腹水細胞學檢查以及穿刺病例診斷內(nèi)容。

衡道病理 - 病理診斷,肝T細胞淋巴瘤 - 2025-07-23

月經(jīng)周期對苯丙酮尿癥患者代謝控制和飲食的影響

月經(jīng)周期對苯丙酮尿癥患者代謝控制和飲食的影響

此項研究為理解月經(jīng)周期如何影響特定代謝性疾病提供了新的視角,并強調(diào)了個性化治療策略的重要性。

MedSci原創(chuàng) - 苯丙酮尿癥,月經(jīng)周期 - 2025-07-23

比登革熱更 “磨人” 的蚊子病,你了解多少?

比登革熱更 “磨人” 的蚊子病,你了解多少?

相較于登革熱,基孔肯雅熱(Chikungunya)對部分公眾而言可能略顯陌生。不必恐慌,讓我們共同科學認識它,掌握預(yù)防之道。

感染前沿 - 基孔肯雅熱 - 2025-07-22

基孔肯雅熱九問十答

基孔肯雅熱九問十答

基孔肯雅熱是由基孔肯雅病毒經(jīng)白紋伊蚊、埃及伊蚊傳播的傳染病,表現(xiàn)為發(fā)熱、關(guān)節(jié)痛等,全球分布漸廣,無特效藥,以防蚊為主。

中國感染控制雜志 - 基孔肯雅熱 - 2025-07-21

退燒竟是假象?1歲兒童麻疹感染后遭遇“細菌+真菌”雙重絞殺,肺竟“漏氣”!

退燒竟是假象?1歲兒童麻疹感染后遭遇“細菌+真菌”雙重絞殺,肺竟“漏氣”!

1 歲 5 個月男童接觸麻疹患者后發(fā)病,確診重癥麻疹肺炎等,經(jīng)抗感染、呼吸機支持等治療好轉(zhuǎn),無嚴重后遺癥。

感染前沿 - 呼吸衰竭,重癥麻疹肺炎 - 2025-07-21

【ASCO教育文集】血液系統(tǒng)癌前狀態(tài)(MGUS、MBL和CH)的診斷、風險分層、臨床意義和管理

【ASCO教育文集】血液系統(tǒng)癌前狀態(tài)(MGUS、MBL和CH)的診斷、風險分層、臨床意義和管理

《ASCO Educational Book》近日發(fā)表文章,闡述了MGUS、MBL和CH的診斷、風險分層、臨床意義和管理。

聊聊血液 - 血液系統(tǒng)癌前狀態(tài) - 2025-07-21

Nature:病毒也怕“內(nèi)耗”?研究揭秘噬菌體的“護娃”新策略:反克洛諾斯效應(yīng)

Nature:病毒也怕“內(nèi)耗”?研究揭秘噬菌體的“護娃”新策略:反克洛諾斯效應(yīng)

噬菌體通過表達 Zip 蛋白等機制封鎖細菌受體,避免后代重感染同類宿主(反克洛諾斯效應(yīng)),依賴宿主群體感應(yīng)調(diào)控,是廣泛存在的生存策略。

生物探索 - 噬菌體,反克洛諾斯效應(yīng) - 2025-07-20

后怕!以為是普通感冒發(fā)燒,結(jié)果差點要了孩子的命!

后怕!以為是普通感冒發(fā)燒,結(jié)果差點要了孩子的命!

一起來探案!

MedSci原創(chuàng) - 發(fā)熱,川崎病 - 2025-07-19

【綜述】|腫瘤嗜器官性轉(zhuǎn)移的雙向選擇與共同適應(yīng)機制

【綜述】|腫瘤嗜器官性轉(zhuǎn)移的雙向選擇與共同適應(yīng)機制

本文將對腫瘤嗜器官性轉(zhuǎn)移的雙向選擇與共同適應(yīng)機制的研究進展進行綜述。

中國癌癥雜志 - 惡性腫瘤,嗜器官性轉(zhuǎn)移 - 2025-07-19

【衡道丨文獻】胸膜原發(fā)間葉源性腫瘤匯總

【衡道丨文獻】胸膜原發(fā)間葉源性腫瘤匯總

本文詳盡介紹了胸膜原發(fā)性間葉源性腫瘤的臨床病理及分子遺傳學等特點。

衡道病理 - 孤立性纖維性腫瘤 - 2025-07-19

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