Briefings in Bioinformatics：機器學習助力罕見遺傳病診治新時代
本綜述系統整合了機器學習在罕見遺傳病基因組精準醫學中的最新應用與挑戰，通過展現多組學融合、高性能計算、實時診斷及解釋性AI的最新進展，明確了未來研究的關鍵技術路徑和倫理政策需求。
MedSci原創 - 罕見病，機器學習模型 - 2025-07-23
廈門大學楚成超/劉剛團隊《Nano Letters》：構筑仿生抗氧化眼藥水，光觸發 CO 釋放精準調控眼部微環境
該團隊發現眼部氧化應激與炎癥反應在?CNV 發生發展中扮演關鍵角色。基于此，該團隊創新性地提出利用光觸發一氧化碳（CO）釋放的納米藥物，實現眼部微環境的精準調控。
BioMed科技 - 角膜新生血管，仿生抗氧化眼藥水 - 2025-07-23
系統性紅斑狼瘡治療的研究進展
系統性紅斑狼瘡（SLE）是多系統自身免疫病，異質性強。現有治療含傳統藥物及生物制劑，新策略聚焦免疫調節等，聯合用藥與精準治療成趨勢。
小藥說藥 - 系統性紅斑狼瘡，自身免疫病 - 2025-07-22
N Engl J Med：“三親嬰兒”的誕生：一次細胞級別的“偷天換日”
研究通過植入前遺傳學檢測和原核移植技術，幫助線粒體病家庭誕下健康嬰兒，原核移植效果顯著但需關注長期安全與倫理。
生物探索 - 三親嬰兒，線粒體病 - 2025-07-22
JAMA Netw Open：早發型新生兒感染顯著增加兒童期癲癇風險
本研究揭示早發型細菌感染（尤其敗血癥）對兒童期癲癇風險的顯著提升，為了解感染負擔對神經發育的深遠影響提供有力證據。
MedSci原創 - 癲癇，早發型新生兒感染 - 2025-07-21
雙相型惡性胸膜間皮瘤對標準治療反應不一，NGS檢出BRAF V600E突變獲益靶向治療
本病例支持在MPM中進行下一代測序分析，尤其是在觀察到新型不一致應答模式的情況下。
蘇州繪真醫學 - 惡性胸膜間皮瘤，MPM - 2025-07-19
【Blood Reviews】多發性骨髓瘤骨病的病理生理學及治療
《Blood Reviews》近日發表綜述，回顧了MM中骨重建的正常生理過程以及在MM中被破壞的骨重建過程，以及MM骨病的治療。
聊聊血液 - 多發性骨髓瘤 - 2025-07-19
Nature Methods：從泊肅葉到庫埃特：一場流體力學革命，引爆DNA測序成本與速度雙重突破
研究通過 “卷對卷” 流體技術革新 DNA 測序，以庫埃特流替代傳統泊肅葉流，大幅提升速度、降低成本，數據質量優異。
生物探索 - DNA測序，二代測序 - 2025-07-18
本以為是“調皮注意力不集中”，卻突然開始走路摔跤、大小便失禁……男孩確診一種可致癱瘓失明的罕見病！
腎上腺腦白質營養不良（ALD）是罕見遺傳代謝病，X 連鎖隱性遺傳為主，累及腦、腎上腺等，需結合 VLCFA、MRI 及基因檢測診斷，治療手段有限。
MedSci原創 - 腎上腺腦白質營養不良，遺傳模式 - 2025-07-16
J Intern Med：戈謝病臨床表現、發病機理、診斷手段、治療方案及預后情況的最新進展與未來展望
本文系統總結了戈謝病在臨床表現、分子機理、診療與治療方面的最新進展，強調了疾病的異質性和復雜性。
MedSci原創 - 綜述，戈謝病，罕見病 - 2025-07-16
BMC Pediatrics：苯巴比妥在新生兒高膽紅素血癥治療中的療效與安全性
該研究填補了當前臨床對苯巴比妥在新生兒黃疸預防中療效及安全性的爭議，特別是在限制醫療資源環境中的應用價值。
MedSci原創 - 新生兒高膽紅素血癥，苯巴比妥 - 2025-07-12
《柳葉刀》子刊中國超800萬家庭數據：父母體重超標，對后代影響多大？
研究顯示父母孕前 BMI 異常（過輕、超重、肥胖）增加后代不良出生結局風險，父親 BMI 有獨立影響，雙方健康體重關鍵。
醫學新視點 - BMI，不良出生結局 - 2025-07-11
【論腫道麻】Nature Review Cancer 超越遺傳學：腫瘤微環境驅動癌癥
作者著重闡述某些致癌基因如何引發干細胞與其環境的雙向溝通障礙，這種障礙非遺傳地重新布局下游事件，傾向于組織形態發生過程。
古麻今醉網 - 癌癥，腫瘤微環境 - 2025-07-03
馬斯克引爆未來的科技盛宴：Neuralink——人類與AI集成的新時代即將到來
導讀：馬斯克Neuralink的發布會，再次炸翻全場，「插腦」速度已經快到1.5秒一根。老馬現場曝光三年路線圖：豪言2026年讓盲人重獲光明，2028年讓全體人類與AI集成，魂穿擎天柱！
MedSci原創 - 腦機接口，馬斯克，Neuralink - 2025-06-29
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