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J Intern Med：戈谢病临床表现、发病机理、诊断手段、治疗方案及预后情况的最新进展与未来展望

2025-07-16 熊佳仪 MedSci原创 发表于上海

综述戈谢病罕见病
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本文系统总结了戈谢病在临床表现、分子机理、诊疗与治疗方面的最新进展，强调了疾病的异质性和复杂性。

戈谢病最早由Philippe Gaucher于1882年描述，是一种常见的遗传性溶酶体疾病，由1号染色体GBA1基因突变导致GCase酶活性缺陷，继而引发葡萄糖脑苷脂（Gcer）在巨噬细胞内积聚。GD的类型根据神经系统受累与否分为1型（非神经型，最常见）、2型（急性神经型，婴幼儿期发病预后差）和3型（慢性神经型，病程渐进）。尽管对GCase缺陷和戈谢细胞的认识日益深入，尤其是对于酶活性的缺乏如何引发巨噬细胞异常积聚及其炎症反应方面，戈谢病的神经病理机制、骨骼病变发生机制，以及患者间临床表型多样性的分子基础仍需进一步探索。诊断往往因疾病罕见和医师认知不足而延迟，导致患者积累合并症，影响预后。 本文综合分析了目前戈谢病的研究进展，包括临床表现、发病机理、诊断手段、治疗方案及预后情况，发表在2025年《Journal of Internal Medicine》上。戈谢病是由溶酶体内β-葡萄糖脑苷脂酶（GCase）缺陷引起的遗传性溶酶体贮积病，主要通过产生病理特异性的巨噬细胞（戈谢细胞）导致多系统损害。本文系统论述了GD的三种主要类型，特别强调1型的临床异质性、2/3型的神经系统累及，以及现有

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    2025-07-16 梅斯管理员 来自上海

    #综述# #戈谢病# #罕见病#

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