DNA甲基化檢測和NGS檢測助力罕見膠質瘤臨床診斷，進展后再次檢測有助于臨床評估
4 例罕見膠質瘤病例顯示，其診斷復雜且需動態評估，分子診斷（如甲基化譜、NGS）及個體化治療（含根治性手術）可改善預后與生活質量。
蘇州繪真醫學 - 分子診斷，罕見膠質瘤 - 2025-07-27
Intensive Care Med：預防危重癥患者急性腎損傷及其長期影響
AKI的預防對改善患者長期預后至關重要?，F有策略在心臟手術人群中已取得成效，但需擴展至其他高風險群體。
MedSci原創 - 急性腎損傷，重癥急性腎損傷，急性腎損傷（AKI-D） - 2025-07-27
Cell：劉光慧等繪制人體器官衰老時間表，30歲血管領跑老化
研究首次融合超高靈敏度質譜技術與機器學習算法，系統構建了橫跨人類50年生命周期的蛋白質組衰老圖譜，涵蓋七大生理系統、13種關鍵組織，從蛋白視角呈現了機體增齡性演變的全景式動態景觀。
論道心血管 - 衰老 - 2025-07-27
J Am Heart Assoc：腦脊液 β- 淀粉樣蛋白助力腦淀粉樣血管病相關出血風險評估
腦脊液中的Aβ40和Aβ42水平顯著降低與復發性腦出血風險，腦脊液Aβ42/40比例在輔助診斷可能CAA方面表現出較高的準確性，成為對MRI無法實施患者的重要補充診斷工具。
MedSci原創 - 腦出血，β-淀粉樣蛋白，CAA - 2025-07-26
J Hematol Oncol：全景空間增強分辨率蛋白質組學（PSERP）解析膠質瘤空間蛋白質組異質性
研究人員希望深入解析膠質瘤的腫瘤微環境和異質性，揭示不同基因突變類型膠質瘤的蛋白質組特征，探索腫瘤特異性蛋白和信號通路，為膠質瘤的精準治療和免疫治療提供新靶點和策略。
MedSci原創 - 膠質瘤，空間蛋白質組學 - 2025-07-26
BRAF突變乳頭狀甲狀腺癌預后更佳？大樣本揭示：互斥性RET融合才是侵襲復發主因
本研究旨在分析BRAF突變、RET融合與PTC侵襲性表型之間的關系，希望為BRAF和RET的基因型-表型關聯提供新證據和潛在見解，并為BRAF突變相關的爭議提供參考。
蘇州繪真醫學 - 甲狀腺癌，RET融合 - 2025-07-26
【衡道丨干貨】2025 中國腫瘤整合診治指南（CACA) ——肝癌
《2025 中國腫瘤整合診治指南（CACA)——肝癌》已更新。其中詳細介紹了肝癌的流行病學、肝癌的病理學診斷、肝癌的臨床診斷及路線圖等內容。
衡道病理 - 肝癌 - 2025-07-26
【論著】｜彌漫性大B細胞淋巴瘤基因變異特征與18F-FDG PET/CT SUVmax的關系解析及其臨床意義
本研究旨在分析DLBCL的分子遺傳學特征與治療前經18F-FDG PET/CT檢測的基線SUVmax值之間的相關性，及其與臨床病理學特征、R-CHOP治療反應的相關性，并探討其潛在的臨床意義。
中國癌癥雜志 - 彌漫性大B細胞淋巴瘤，基因變異特征 - 2025-07-26
Cell：基因魔剪再進化：一針逆轉“交替性偏癱”，為罕見病患兒點亮希望之光
研究利用先導編輯技術修復 AHC 小鼠的 ATP1A3 基因突變，恢復鈉鉀 ATP 酶功能，逆轉癥狀，延長壽命，為根治奠定基礎。
生物探索 - 兒童交替性偏癱，先導編輯 - 2025-07-26
【繪真科普】HLA-B51基因檢測，輔助白塞病遺傳風險評估
白塞病是慢性自身免疫性血管炎，HLA-B51 為最強易感基因，結合全外顯子檢測可輔助診斷，2014 年國際標準提升診斷敏感性。
蘇州繪真醫學 - 白塞病，HLA-B51 - 2025-07-25
“繪”真報告丨STK11基因檢出大片段重排變異，輔助確診黑斑-息肉綜合征（PJS）！
Peutz-Jeghers 綜合征由 STK11 基因突變導致，需結合 NGS 和 MLPA 檢測點突變與大片段變異，突變者多種癌癥風險升高，檢測對確診和管理關鍵。
蘇州繪真醫學 - Peutz-Jeghers綜合征，STK11基因 - 2025-07-25
J Hematol Oncol：BRD4抑制RhoB轉錄，促進終末紅細胞生成
研究揭示BRD4調控細胞增殖的作用則依賴于其與CDK9的經典復合物結合。這一發現不僅豐富了BRD4的功能認知，也為體外血細胞生成及相關疾病的治療提供了新靶點。
MedSci原創 - BRD4，終末紅細胞生成 - 2025-07-25
JAMA Psychiatry：炎癥刺激如何加劇老年失眠患者的抑郁情緒
本研究首次從實驗角度明確展示了老年失眠患者在急性炎癥刺激下抑郁情緒和癥狀的顯著加劇與延長。
MedSci原創 - 失眠，抑郁情緒，炎癥刺激 - 2025-07-25
《第二批罕見病目錄》之Alagille綜合征——揭示基因型-表型關系的復雜性并探索改進診斷和治療的途徑
本文不僅加深了對ALGS病理機制的理解，而且展示了從基礎科學研究到臨床應用的廣泛進展，包括基因診斷、疾病自然史、治療策略及干細胞研究等多個方面。
MedSci原創 - 診斷治療，Alagille綜合征 - 2025-07-25
《第二批罕見病目錄》之Alagille綜合征——中國患者的臨床和遺傳特征
ALGS表現出多種臨床表現，一些患者可能因膽管增生而被誤診為膽道閉鎖。
MedSci原創 - 遺傳特征，Alagille綜合征 - 2025-07-25
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