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《第二批罕見病目錄》之Alagille綜合征——揭示基因型-表型關系的復雜性并探索改進診斷和治療的途徑

《第二批罕見病目錄》之Alagille綜合征——揭示基因型-表型關系的復雜性并探索改進診斷和治療的途徑

本文不僅加深了對ALGS病理機制的理解,而且展示了從基礎科學研究到臨床應用的廣泛進展,包括基因診斷、疾病自然史、治療策略及干細胞研究等多個方面。

MedSci原創(chuàng) - 診斷治療,Alagille綜合征 - 2025-07-25

不粘鍋、化妝品里的危機!研究證實:這類 “永久化學物質” 或讓糖尿病風險飆升 31%

不粘鍋、化妝品里的危機!研究證實:這類 “永久化學物質” 或讓糖尿病風險飆升 31%

研究發(fā)現(xiàn)全氟和多氟烷基物質(PFAS)暴露與 2 型糖尿病風險升高相關,其通過干擾代謝途徑起作用,磺基膽石膽堿等為關鍵中間物。

MedSci原創(chuàng) - 糖尿病,PFAS - 2025-07-25

鄭昕團隊研發(fā)"風險預測模型",6項指標提前鎖定高危患者!

鄭昕團隊研發(fā)"風險預測模型",6項指標提前鎖定高危患者!

近日,由華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬協(xié)和醫(yī)院感染科鄭昕教授團隊牽頭,聯(lián)合國內5家臨床醫(yī)學中心共同研發(fā)的發(fā)熱伴血小板減少綜合征(SFTS)死亡風險預測模型取得重要突破。

肝膽相照平臺 - SFTS,發(fā)熱伴血小板減少綜合征 - 2025-07-24

論文解讀|Yongzheng Guo/Diansa Gao/Lingwen Kong團隊揭示衰老相關基因在HFpEF中的關鍵作用

論文解讀|Yongzheng Guo/Diansa Gao/Lingwen Kong團隊揭示衰老相關基因在HFpEF中的關鍵作用

本研究通過高脂飲食聯(lián)合 L-NG-硝基精氨酸甲酯(L-NAME)成功誘導小鼠 HFpEF 模型,并對 HFpEF 心臟組織進行下一代測序。

Genes and Diseases - 衰老,射血分數(shù)保留的心力衰竭 - 2025-07-24

“我只是摔了一跤,卻差點送命!”反復出血、視力模糊、肺纖維化……她被確診為一種連醫(yī)生都罕見一見的遺傳病!

“我只是摔了一跤,卻差點送命!”反復出血、視力模糊、肺纖維化……她被確診為一種連醫(yī)生都罕見一見的遺傳病!

28 歲女性因出血不止、視力模糊等癥狀確診 Hermansky-Pudlak 綜合征,該病為罕見常隱遺傳病,表現(xiàn)為出血傾向、眼皮膚白化病及肺纖維化等并發(fā)癥,需對癥治療與遺傳咨詢。

MedSci原創(chuàng) - Hermansky-Pudlak綜合征,出血傾向 - 2025-07-24

2025 HFA/EAPC臨床共識聲明:癌癥患者和幸存者與癌癥治療相關的心功能障礙和心力<font color="red">衰竭</font>的預防

2025 HFA/EAPC臨床共識聲明:癌癥患者和幸存者與癌癥治療相關的心功能障礙和心力衰竭的預防

本文旨在討論 CTRCD 的定義和流行病學,風險分層的相關因素,以及適當?shù)脑缙谠\斷途徑,同時關注生活方式的改變,以及藥物干預以降低CTRCD的發(fā)生率。

Eur J Heart Fail - 心功能障礙 - 2025-07-24

腎動脈狹窄導致血壓的升高,哪種降壓藥更安全?

腎動脈狹窄導致血壓的升高,哪種降壓藥更安全?

腎血管性高血壓由腎動脈狹窄引發(fā),需對特定人群篩查。診斷含病因、解剖及病理生理評估,治療包括藥物與血運重建,需針對性干預。

中國醫(yī)學論壇報今日循環(huán) - 腎動脈狹窄,腎血管性高血壓 - 2025-07-24

Nature:別只怪抗生素了!研究發(fā)現(xiàn)更多藥物在影響你的腸道菌群

Nature:別只怪抗生素了!研究發(fā)現(xiàn)更多藥物在影響你的腸道菌群

研究發(fā)現(xiàn)非抗生素藥物可通過影響腸道微生物組削弱定植抗性,增加腸道感染風險。地高辛通過激活宿主 RORγt 上調 BD-39,清除關鍵菌 SFB,抑制 Th17 免疫反應,該機制在人源化模型中保守。

生物探索 - 腸道微生物組,非抗生素藥物 - 2025-07-24

【醉仁心胸】術前氧儲備指數(shù)與術后肺部并發(fā)癥的關系:一項前瞻性觀察性研究

【醉仁心胸】術前氧儲備指數(shù)與術后肺部并發(fā)癥的關系:一項前瞻性觀察性研究

本研究旨在探討全身麻醉誘導前預給氧階段 ORi 的升高是否與 PPCs 的發(fā)生相關。

古麻今醉網(wǎng) - 單肺通氣,血氣分析 - 2025-07-23

性激素六項報告如何解讀?不同數(shù)值有何意義?

性激素六項報告如何解讀?不同數(shù)值有何意義?

FSH、LH、E2、P、T及泌乳素(PRL)統(tǒng)稱為性激素六項,其水平隨女性年齡、月經(jīng)周期及生理狀態(tài)動態(tài)變化。如何科學解讀性激素報告?關鍵在于理解激素間的相互作用與檢測時機。

生殖醫(yī)學論壇 - 性激素六項 - 2025-07-23

專家論壇|李海:新技術在慢加急性肝<font color="red">衰竭</font>全病程管理中的轉化與落地

專家論壇|李海:新技術在慢加急性肝衰竭全病程管理中的轉化與落地

對于進展期ACLF的治療路徑也在逐步擴展,從創(chuàng)新性藥物的開發(fā),到生物人工肝和干細胞的應用,都已在臨床研究上取得了顯著的進展,均有望在不遠的將來正式落地。

臨床肝膽病雜志 - 早期診斷,慢加急性肝功能衰竭 - 2025-07-23

指南更新!降尿酸新藥、高尿酸血癥合并癥用藥優(yōu)化、治療時機一文說清!

指南更新!降尿酸新藥、高尿酸血癥合并癥用藥優(yōu)化、治療時機一文說清!

近日,《高危高尿酸血癥藥物降尿酸治療專家共識(2025版)》的發(fā)布,不僅首次明確了高危高尿酸血癥的定義,還引入了新型降尿酸藥物,為基層醫(yī)生提供了更為精準和全面的管理策略。

全科學苑 - 高尿酸血癥 - 2025-07-23

Pediatrics:美國幼兒誤服尼古丁 14 年數(shù)據(jù),2 歲以下占比超 76%,住院風險與產(chǎn)品類型密切相關

Pediatrics:美國幼兒誤服尼古丁 14 年數(shù)據(jù),2 歲以下占比超 76%,住院風險與產(chǎn)品類型密切相關

文章詳盡揭示了不同產(chǎn)品及配方在兒童意外攝入中的風險差異,特別關注了近年來興起的尼古丁袋的危險性及其對公共衛(wèi)生的潛在威脅,為預防策略提供了重要依據(jù)。

MedSci原創(chuàng) - 尼古丁 - 2025-07-22

一文總結:心衰常用16個評分量表

一文總結:心衰常用16個評分量表

今天我們就來系統(tǒng)梳理一下心衰評分量表的臨床應用,看看它們各自的特點和使用場景。(量表網(wǎng)址可能會變更,可在對應網(wǎng)站上直接搜索)

心血管時間 - 心衰,評分量表 - 2025-07-22

專家論壇|扈曉宇:中醫(yī)治療肝<font color="red">衰竭</font>60年——從臨床洞見到科學發(fā)現(xiàn)

專家論壇|扈曉宇:中醫(yī)治療肝衰竭60年——從臨床洞見到科學發(fā)現(xiàn)

本文系統(tǒng)綜述中醫(yī)藥治療肝衰竭的臨床實踐與機制研究進展,以期為優(yōu)化診療策略提供新視角。?

臨床肝膽病雜志 - 肝衰竭 - 2025-07-22

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