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Briefings in Bioinformatics:機器學習助力罕見遺傳病診治新時代

Briefings in Bioinformatics:機器學習助力罕見遺傳病診治新時代

本綜述系統整合了機器學習在罕見遺傳病基因組精準醫學中的最新應用與挑戰,通過展現多組學融合、高性能計算、實時診斷及解釋性AI的最新進展,明確了未來研究的關鍵技術路徑和倫理政策需求。

MedSci原創 - 罕見病,機器學習模型 - 2025-07-23

<font color="red">帕金森</font>病凍結步態:代償優化策略康復方案

帕金森病凍結步態:代償優化策略康復方案

帕金森病步態障礙致殘性高,藥物及神經調控效果有限。多模態代償策略(感覺增強、認知動作調整等)通過重塑神經通路改善癥狀,個性化適配是關鍵。

神經科學論壇 - 帕金森病,步態障礙 - 2025-07-23

4周實現肺功能超20%改善!中盛溯源NCR101治療間質性肺病療效喜人!

4周實現肺功能超20%改善!中盛溯源NCR101治療間質性肺病療效喜人!

中盛溯源研發的全球首款基因修飾iPSC衍生間充質樣細胞(iMSC)療法—NCR101注射液,在臨床試驗中展現出快速起效和顯著肺功能改善潛力,單次給藥后患者的用力肺活量(FVC)最高改善超20%。

網絡 - 2025-07-23

Cell:開啟腦科學“高保真”時代:從模糊混響到清晰合奏,我們終于能聽懂大腦了

Cell:開啟腦科學“高保真”時代:從模糊混響到清晰合奏,我們終于能聽懂大腦了

研究團隊開發 TEMPO 技術(含 uSMAART 光纖系統和介觀顯微鏡),突破傳統限制,實現自由活動動物特定神經元高頻電活動的高靈敏記錄,揭示腦電波耦合及傳播新機制。

生物探索 - 腦電波,神經元活動 - 2025-07-23

Science:征服“不可成藥”靶點:AI為蛋白質世界的“幽靈”量身打造分子枷鎖

Science:征服“不可成藥”靶點:AI為蛋白質世界的“幽靈”量身打造分子枷鎖

研究利用 AI 設計 “分子手套” 蛋白,可精準結合本質無序蛋白質區域,親和力高、特異性強,為疾病治療與研究開辟新路徑。

生物探索 - 靶向治療,本質無序蛋白質 - 2025-07-21

Cancer Cell:張澤民等合作揭示胰腺導管腺癌發生神經束侵襲轉移的細胞及分子機制

Cancer Cell:張澤民等合作揭示胰腺導管腺癌發生神經束侵襲轉移的細胞及分子機制

該研究利用整合的單細胞和空間轉錄組學揭示了參與癌癥神經侵襲的不同細胞亞型。

iNature - 胰腺導管腺癌 - 2025-07-21

“個子越長越高”,卻越走越難?24歲小伙身高190卻險些心臟撕裂!罕見遺傳病竟潛伏多年未察覺!

“個子越長越高”,卻越走越難?24歲小伙身高190卻險些心臟撕裂!罕見遺傳病竟潛伏多年未察覺!

24 歲男性因胸悶等癥狀就診,確診馬凡綜合征,該遺傳病累及結締組織,影響心、骨、眼等,需多學科治療與監測。

MedSci原創 - 馬凡綜合征,FBN1 - 2025-07-20

JAMA Netw Open:糖尿病與肥胖患者中Semaglutide和Tirzepatide對神經退行性疾病及中風風險的影響

JAMA Netw Open:糖尿病與肥胖患者中Semaglutide和Tirzepatide對神經退行性疾病及中風風險的影響

Semaglutide及Tirzepatide在減緩認知衰退及降低缺血性中風風險方面的強有力循證支持,拓展了這類藥物傳統的抗糖尿病和心血管保護適應癥。

MedSci原創 - 糖尿病,肥胖,中風,神經退行性疾病,semaglutide,tirzepatide - 2025-07-20

Nature:病毒也怕“內耗”?研究揭秘噬菌體的“護娃”新策略:反克洛諾斯效應

Nature:病毒也怕“內耗”?研究揭秘噬菌體的“護娃”新策略:反克洛諾斯效應

噬菌體通過表達 Zip 蛋白等機制封鎖細菌受體,避免后代重感染同類宿主(反克洛諾斯效應),依賴宿主群體感應調控,是廣泛存在的生存策略。

生物探索 - 噬菌體,反克洛諾斯效應 - 2025-07-20

紐歐申醫藥 (NeuShen Therapeutics) 完成數千萬美元A輪融資,凱乘資本擔任獨家財務顧問

紐歐申醫藥 (NeuShen Therapeutics) 完成數千萬美元A輪融資,凱乘資本擔任獨家財務顧問

紐歐申醫藥 (以下簡稱“公司”) 是一家臨床階段的國際化生物技術公司,專注于開發針對神經和精神類疾病的創新療法。

網絡 - 2025-07-19

后怕!以為是普通感冒發燒,結果差點要了孩子的命!

后怕!以為是普通感冒發燒,結果差點要了孩子的命!

一起來探案!

MedSci原創 - 發熱,川崎病 - 2025-07-19

輸液20分鐘后死亡!輸的竟是頭孢 + 地塞米松

輸液20分鐘后死亡!輸的竟是頭孢 + 地塞米松

頭孢與地塞米松盲目聯用風險高,可能掩蓋病情、引發二重感染及代謝紊亂,需嚴格遵循指南,依據患者情況精準用藥。

MedSci原創 - 地塞米松,頭孢類抗生素 - 2025-07-19

休克病人麻醉中使用碳酸氫鈉的核心注意事項

休克病人麻醉中使用碳酸氫鈉的核心注意事項

碳酸氫鈉使用需嚴格把握指征,精準控制劑量與輸注速度,強化監測,管控特殊風險,僅為酸堿平衡臨時輔助手段。

麻醉MedicalGroup - 代謝性酸中毒,碳酸氫鈉 - 2025-07-19

【衡道丨文獻】胸膜原發間葉源性腫瘤匯總

【衡道丨文獻】胸膜原發間葉源性腫瘤匯總

本文詳盡介紹了胸膜原發性間葉源性腫瘤的臨床病理及分子遺傳學等特點。

衡道病理 - 孤立性纖維性腫瘤 - 2025-07-19

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