疑難探究 | 家族性面神經(jīng)麻痹（FFNP）
家族性面神經(jīng)麻痹（FFNP）具家族聚集性，發(fā)病與解剖、遺傳、免疫因素相關(guān)，診斷依賴臨床與家族史，治療同散發(fā)性但易復(fù)發(fā)，需加強(qiáng)研究。
神經(jīng)科學(xué)論壇 - 遺傳因素，家族性面神經(jīng)麻痹 - 2025-07-26
Mol Cancer：中南大學(xué)楊明華等團(tuán)隊(duì)揭示了將脂質(zhì)和葡萄糖代謝與急性淋巴細(xì)胞白血病細(xì)胞凋亡抵抗聯(lián)系起來(lái)的代謝通路
該研究發(fā)現(xiàn)鞘磷脂（SM）升高是ALL的一個(gè)關(guān)鍵代謝改變，并通過(guò)CASP3（胱天蛋白酶3）乳?；饔么龠M(jìn)細(xì)胞凋亡抵抗。
iNature - 急性淋巴細(xì)胞白血病，CASP3 - 2025-07-26
問(wèn)診反饋：這位結(jié)友問(wèn)遍了國(guó)內(nèi)許多知名專家，來(lái)看看誰(shuí)的判斷最為準(zhǔn)確
37 歲女性發(fā)現(xiàn)肺多發(fā)結(jié)節(jié) 1 年半，左下葉混合磨玻璃結(jié)節(jié)考慮微浸潤(rùn)性腺癌，專家對(duì)隨訪或手術(shù)意見(jiàn)不一，術(shù)后病理證實(shí)為微浸潤(rùn)性腺癌，提示需權(quán)衡風(fēng)險(xiǎn)決策。
葉建明說(shuō)結(jié)節(jié) - 混合磨玻璃結(jié)節(jié)，肺多發(fā)結(jié)節(jié) - 2025-07-26
Cell Rep：山東第一醫(yī)科大學(xué)陳大衛(wèi)等團(tuán)隊(duì)研究發(fā)現(xiàn)癌癥相關(guān)成纖維細(xì)胞衍生的纖維蛋白原5促進(jìn)非小細(xì)胞肺癌的放射抗性
該研究旨在鑒定預(yù)測(cè)放射治療療效的CAF表達(dá)分子，并闡明非小細(xì)胞肺癌（NSCLC）的抗性機(jī)制。
iNature - 非小細(xì)胞肺癌，放射抗性 - 2025-07-26
【繪真科普】HLA-B51基因檢測(cè)，輔助白塞病遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估
白塞病是慢性自身免疫性血管炎，HLA-B51 為最強(qiáng)易感基因，結(jié)合全外顯子檢測(cè)可輔助診斷，2014 年國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)提升診斷敏感性。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 白塞病，HLA-B51 - 2025-07-25
“繪”真報(bào)告丨STK11基因檢出大片段重排變異，輔助確診黑斑-息肉綜合征（PJS）！
Peutz-Jeghers 綜合征由 STK11 基因突變導(dǎo)致，需結(jié)合 NGS 和 MLPA 檢測(cè)點(diǎn)突變與大片段變異，突變者多種癌癥風(fēng)險(xiǎn)升高，檢測(cè)對(duì)確診和管理關(guān)鍵。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - Peutz-Jeghers綜合征，STK11基因 - 2025-07-25
J Hematol Oncol：BRD4抑制RhoB轉(zhuǎn)錄，促進(jìn)終末紅細(xì)胞生成
研究揭示BRD4調(diào)控細(xì)胞增殖的作用則依賴于其與CDK9的經(jīng)典復(fù)合物結(jié)合。這一發(fā)現(xiàn)不僅豐富了BRD4的功能認(rèn)知，也為體外血細(xì)胞生成及相關(guān)疾病的治療提供了新靶點(diǎn)。
MedSci原創(chuàng) - BRD4，終末紅細(xì)胞生成 - 2025-07-25
《第二批罕見(jiàn)病目錄》之Alagille綜合征——揭示基因型-表型關(guān)系的復(fù)雜性并探索改進(jìn)診斷和治療的途徑
本文不僅加深了對(duì)ALGS病理機(jī)制的理解，而且展示了從基礎(chǔ)科學(xué)研究到臨床應(yīng)用的廣泛進(jìn)展，包括基因診斷、疾病自然史、治療策略及干細(xì)胞研究等多個(gè)方面。
MedSci原創(chuàng) - 診斷治療，Alagille綜合征 - 2025-07-25
別再拖了！JAMA子刊證實(shí)：40-49歲開(kāi)始糞便免疫化學(xué)檢測(cè)早篩，可將結(jié)直腸癌死亡率和發(fā)病率分別降低39%和21%
FIT篩查作為一種成本效益兼?zhèn)涞倪x擇，為年輕成人提供廣泛而便捷的篩查手段，符合擴(kuò)大篩查覆蓋人群的需求。
MedSci原創(chuàng) - 結(jié)直腸癌，糞便免疫化學(xué)檢測(cè)早篩 - 2025-07-25
Pediatrics：22q11.2缺失綜合征兒童健康管理臨床指南解析
本研究旨在基于ADRIATIC臨床數(shù)據(jù)，結(jié)合臺(tái)灣國(guó)家健康保險(xiǎn)（NHI）支付體系，從臺(tái)灣醫(yī)療保障視角評(píng)估度伐利尤單抗鞏固治療的成本效益，為政策決策與臨床診療提供參考。
MedSci原創(chuàng) - 染色體22q11.2缺失綜合征 - 2025-07-25
搏動(dòng)新章——1例單支病變急性心肌梗死患者的HIIT康復(fù)之旅
62 歲男性因急性下壁心梗入院，行 PCI 術(shù)，術(shù)后經(jīng) Ⅱ 期康復(fù)（含 HIIT 運(yùn)動(dòng)等），心肺功能、心理狀態(tài)及危險(xiǎn)因素均改善。
中國(guó)醫(yī)學(xué)論壇報(bào)今日循環(huán) - 急性心肌梗死，心臟康復(fù) - 2025-07-25
BMC Pediatrics：罕見(jiàn)基因突變導(dǎo)致兒童部分脂肪萎縮癥，利拉魯肽治療的臨床探索與病例分析
本病例報(bào)告介紹了一例中國(guó)14歲少女的臨床表現(xiàn)、基因檢測(cè)確診過(guò)程及治療，尤其闡述了利拉魯肽在難治性糖尿病情況下的血糖血脂改善作用。
MedSci原創(chuàng) - 利拉魯肽，家族性部分脂肪萎縮綜合征2型 - 2025-07-25
Science：從源頭看懂食物過(guò)敏：生命早期的一波Thetis細(xì)胞浪潮，決定你一生的飲食自由
研究發(fā)現(xiàn) Thetis 細(xì)胞（尤其是 TC IV 亞型）在生命早期通過(guò)誘導(dǎo)調(diào)節(jié)性 T 細(xì)胞（pTreg）主導(dǎo)口服耐受形成，其數(shù)量高峰構(gòu)成耐受建立的 “黃金窗口期”，為食物過(guò)敏防治提供新靶點(diǎn)。
生物探索 - 免疫耐受，食物過(guò)敏，口服耐受 - 2025-07-25
Hepatology：香港大學(xué)馬桂宜提出基于DGKH介導(dǎo)的磷脂酸腫瘤代謝驅(qū)動(dòng)肝細(xì)胞癌自我更新與治療耐藥性的分子機(jī)制
該研究進(jìn)行了加權(quán)基因共表達(dá)網(wǎng)絡(luò)分析（WGCNA），發(fā)現(xiàn)其中一個(gè)模塊與晚期病理分期及干細(xì)胞群體維持顯著相關(guān)。
iNature - 肝細(xì)胞癌，磷脂酸 - 2025-07-25
專訪中腫萬(wàn)德森教授 | 結(jié)直腸癌篩查普及與MDT模式的中國(guó)實(shí)踐
通過(guò)專家視角，我們得以深入了解結(jié)直腸癌規(guī)范化診療的現(xiàn)狀與挑戰(zhàn)，為業(yè)界同仁和廣大患者帶來(lái)寶貴的啟示與希望。
腫瘤醫(yī)學(xué)論壇 - 結(jié)直腸癌，MDT模式 - 2025-07-24
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