BRAF突變乳頭狀甲狀腺癌預后更佳？大樣本揭示：互斥性RET融合才是侵襲復發主因
本研究旨在分析BRAF突變、RET融合與PTC侵襲性表型之間的關系，希望為BRAF和RET的基因型-表型關聯提供新證據和潛在見解，并為BRAF突變相關的爭議提供參考。
蘇州繪真醫學 - 甲狀腺癌，RET融合 - 2025-07-26
疑難探究 | 家族性面神經麻痹（FFNP）
家族性面神經麻痹（FFNP）具家族聚集性，發病與解剖、遺傳、免疫因素相關，診斷依賴臨床與家族史，治療同散發性但易復發，需加強研究。
神經科學論壇 - 遺傳因素，家族性面神經麻痹 - 2025-07-26
華人學者最新Cell：治療阿爾茨海默病，抗癌藥顯奇效！兩款“老藥”聯合新用，有望恢復記憶力，逆轉疾病多細胞病變
研究提出 “細胞類型導向的網絡校正療法”，用抗癌藥來曲唑與伊立替康聯合治療阿爾茨海默病，在動物模型中逆轉記憶損傷，多維度緩解病理。
MedSci原創 - 阿爾茨海默病，來曲唑 - 2025-07-26
67歲BRCA2胚系突變男性患者，乳腺癌后罹患胰腺腺泡細胞癌，一線mFFX化療縮瘤獲手術機會
1 例伴 BRCA2 突變的胰腺腺泡細胞癌（PACC）患者，經改良 FORFIRINOX 方案治療后腫瘤縮小并獲轉化手術機會，提示該方案或為一線選擇，需行 BRCA 檢測。
蘇州繪真醫學 - BRCA2，胰腺腺泡細胞癌 - 2025-07-26
Mol Cancer：中南大學楊明華等團隊揭示了將脂質和葡萄糖代謝與急性淋巴細胞白血病細胞凋亡抵抗聯系起來的代謝通路
該研究發現鞘磷脂（SM）升高是ALL的一個關鍵代謝改變，并通過CASP3（胱天蛋白酶3）乳酰化作用促進細胞凋亡抵抗。
iNature - 急性淋巴細胞白血病，CASP3 - 2025-07-26
CAR-T治療AML的挑戰及解決策略
CAR-T 療法在急性髓系白血病（AML）中面臨抗原逃逸、腫瘤微環境抑制等挑戰，雙靶點設計、基因編輯等策略或可改善療效與安全性。
聊聊血液 - 急性髓系白血病，抗原逃逸 - 2025-07-26
Nature：填補92%組裝缺口！65個近乎完整人類基因組發表，深度解析復雜遺傳變異
研究通過長讀長測序等技術構建 130 個單倍型基因組，填補 92% 組裝缺口，解析復雜結構變異及著絲粒等區域，提升泛基因組應用價值。
測序中國 - 結構變異，人類泛基因組 - 2025-07-26
Cell：基因魔剪再進化：一針逆轉“交替性偏癱”，為罕見病患兒點亮希望之光
研究利用先導編輯技術修復 AHC 小鼠的 ATP1A3 基因突變，恢復鈉鉀 ATP 酶功能，逆轉癥狀，延長壽命，為根治奠定基礎。
生物探索 - 兒童交替性偏癱，先導編輯 - 2025-07-26
“繪”真報告丨STK11基因檢出大片段重排變異，輔助確診黑斑-息肉綜合征（PJS）！
Peutz-Jeghers 綜合征由 STK11 基因突變導致，需結合 NGS 和 MLPA 檢測點突變與大片段變異，突變者多種癌癥風險升高，檢測對確診和管理關鍵。
蘇州繪真醫學 - Peutz-Jeghers綜合征，STK11基因 - 2025-07-25
J Hematol Oncol：BRD4抑制RhoB轉錄，促進終末紅細胞生成
研究揭示BRD4調控細胞增殖的作用則依賴于其與CDK9的經典復合物結合。這一發現不僅豐富了BRD4的功能認知，也為體外血細胞生成及相關疾病的治療提供了新靶點。
MedSci原創 - BRD4，終末紅細胞生成 - 2025-07-25
《第二批罕見病目錄》之Alagille綜合征——揭示基因型-表型關系的復雜性并探索改進診斷和治療的途徑
本文不僅加深了對ALGS病理機制的理解，而且展示了從基礎科學研究到臨床應用的廣泛進展，包括基因診斷、疾病自然史、治療策略及干細胞研究等多個方面。
MedSci原創 - 診斷治療，Alagille綜合征 - 2025-07-25
Nature：腸道“造物”，血管“遭殃”：研究揭示血脂不高，血管為何還會堵
研究發現腸道菌群代謝物 ImP 通過激活免疫炎癥驅動動脈粥樣硬化，是獨立風險因素，靶向其受體或成新療法。
生物探索 - 動脈粥樣硬化，腸道菌群 - 2025-07-25
中國多中心研究探索TKI治療CML時繼發性惡性腫瘤的流行病學特征、風險因素及預后影響
中國11家中心開展回顧性研究，分析了CML患者在TKI治療過程中發生繼發性惡性腫瘤的流行病學特征、風險因素及預后影響。
聊聊血液 - 慢性髓性白血病，酪氨酸激酶抑制劑 - 2025-07-25
“百年神藥”再立功！百萬國人20年數據：長期低劑量服用阿司匹林，癌癥風險驟降57%，還能降低癌癥轉移風險！關鍵靠這一信號通路
究竟還有多少驚喜是我們不知道的？
MedSci原創 - COX-1酶，SHR，TAX2 - 2025-07-25
Menin抑制劑治療急性髓系白血病的新進展
本文探討了menin抑制的生物學依據，回顧了正在進行的menin抑制劑的臨床研究以及臨床開發中的可用數據，并探討了治療耐藥機制和科學及臨床進展的未來方向。
聊聊血液 - 急性髓系白血病，Menin抑制劑 - 2025-07-25
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