“眼睛像被火烤、頭疼像要炸開！”這個(gè)孩子反復(fù)被誤診，直到查出一種極為罕見的“眼腦熱病”！
ROSAH 綜合征由 ALPK1 基因突變引發(fā)，表現(xiàn)為眼部、神經(jīng)等多系統(tǒng)炎癥，易誤診，全外顯子測序可確診，現(xiàn)有治療對眼部損傷效果有限。
MedSci原創(chuàng) - ALPK1，ROSAH綜合征 - 2025-07-26
Science：從源頭看懂食物過敏：生命早期的一波Thetis細(xì)胞浪潮，決定你一生的飲食自由
研究發(fā)現(xiàn) Thetis 細(xì)胞（尤其是 TC IV 亞型）在生命早期通過誘導(dǎo)調(diào)節(jié)性 T 細(xì)胞（pTreg）主導(dǎo)口服耐受形成，其數(shù)量高峰構(gòu)成耐受建立的 “黃金窗口期”，為食物過敏防治提供新靶點(diǎn)。
生物探索 - 免疫耐受，食物過敏，口服耐受 - 2025-07-25
“我只是摔了一跤，卻差點(diǎn)送命！”反復(fù)出血、視力模糊、肺纖維化……她被確診為一種連醫(yī)生都罕見一見的遺傳病！
28 歲女性因出血不止、視力模糊等癥狀確診 Hermansky-Pudlak 綜合征，該病為罕見常隱遺傳病，表現(xiàn)為出血傾向、眼皮膚白化病及肺纖維化等并發(fā)癥，需對癥治療與遺傳咨詢。
MedSci原創(chuàng) - Hermansky-Pudlak綜合征，出血傾向 - 2025-07-24
病例分享 | EWSR1-SMAD3重排的纖維母細(xì)胞腫瘤一例
20 歲男性左足第二趾皮下結(jié)節(jié)，三次術(shù)后確診為 EWSR1-SMAD3 融合的纖維母細(xì)胞腫瘤，屬良性，局部易復(fù)發(fā)，需與多種腫瘤鑒別，建議密切隨訪。
上海阿克曼病理 - 軟組織腫瘤，纖維母細(xì)胞腫瘤 - 2025-07-23
非外科門體分流術(shù)式TAL分類命名法專家共識(shí)
該命名法有助于厘清現(xiàn)有非外科門體分流術(shù)之間關(guān)系，促進(jìn)學(xué)術(shù)交流。
介入放射學(xué)雜志 - 非外科門體分流術(shù) - 2025-07-22
人KRAS基因突變檢測試劑注冊審查指導(dǎo)原則（征求意見稿）
根據(jù)國家藥品監(jiān)督管理局2025年度醫(yī)療器械注冊審查指導(dǎo)原則制訂計(jì)劃的有關(guān)要求，我中心組織編寫了《人KRAS基因突變檢測試劑注冊審查指導(dǎo)原則（征求意見稿）》注冊審查指導(dǎo)原則，即日起在網(wǎng)上公開征求意見。
國家藥品監(jiān)督管理局醫(yī)療器械技術(shù)審評中心 - 基因突變 - 2025-07-21
幽門螺桿菌耐藥基因突變檢測試劑注冊審查指導(dǎo)原則（征求意見稿)
根據(jù)國家藥品監(jiān)督管理局2025年度醫(yī)療器械注冊審查指導(dǎo)原則制訂計(jì)劃的有關(guān)要求，我中心組織編寫了《幽門螺桿菌耐藥基因突變檢測試劑注冊審查指導(dǎo)原則（征求意見稿)》。
國家藥品監(jiān)督管理局醫(yī)療器械技術(shù)審評中心 - 幽門螺桿菌 - 2025-07-21
Nature：病毒也怕“內(nèi)耗”？研究揭秘噬菌體的“護(hù)娃”新策略：反克洛諾斯效應(yīng)
噬菌體通過表達(dá) Zip 蛋白等機(jī)制封鎖細(xì)菌受體，避免后代重感染同類宿主（反克洛諾斯效應(yīng)），依賴宿主群體感應(yīng)調(diào)控，是廣泛存在的生存策略。
生物探索 - 噬菌體，反克洛諾斯效應(yīng) - 2025-07-20
Viruses：未知病毒Seq260會(huì)導(dǎo)致不明原因肝硬化？
近年來，隨著分子生物學(xué)與基因組學(xué)飛速發(fā)展，人類逐漸認(rèn)識(shí)到，其實(shí)我們對病毒世界的了解不過是滄海一粟。雖然臨床上我們已知的肝炎病毒（甲、乙、丙、丁、戊型）能導(dǎo)致肝炎和肝硬化，但長久以來，醫(yī)學(xué)界一直存在著這
MedSci原創(chuàng) - 肝硬化，病毒，不明原因肝硬化 - 2025-07-19
PNAS：四川大學(xué)彭勇研究揭示了環(huán)狀RNA克服三陰性乳腺癌對BET抑制劑的獲得性耐藥的機(jī)制
該研究發(fā)現(xiàn)，RNA結(jié)合蛋白IGF2BP2通過增強(qiáng)c-MYC mRNA的翻譯，成為TNBC獲得性BETi耐藥的關(guān)鍵驅(qū)動(dòng)因子。
iNature - 三陰性乳腺癌，環(huán)狀RNA - 2025-07-18
【JHO】中國多中心研究建立并驗(yàn)證原發(fā)性漿細(xì)胞白血病的預(yù)后分期系統(tǒng)
國內(nèi)多中心學(xué)者利用大規(guī)模pPCL患者隊(duì)列，建立并驗(yàn)證了pPCL的預(yù)后分期系統(tǒng)。
聊聊血液 - 原發(fā)性漿細(xì)胞白血病 - 2025-07-18
內(nèi)蒙古大學(xué)王建國教授團(tuán)隊(duì)《Angew》：摻雜大體積氟化有機(jī)陰離子構(gòu)建高效陰離子-π+型光敏劑用于癌癥光療
內(nèi)蒙古大學(xué)王建國教授團(tuán)隊(duì)提出了一種通過將大體積的氟化有機(jī)陰離子摻入到光敏劑的NPs中來調(diào)節(jié)陰離子-π+型AIE光敏劑的熒光強(qiáng)度和細(xì)胞攝取。
BioMed科技 - 光療，陰離子-π+ - 2025-07-17
Science：解開百年基因密碼：全新“分子鎖”Zincore揭示最大轉(zhuǎn)錄因子家族之謎
研究人員發(fā)現(xiàn)了一個(gè)全新的蛋白質(zhì)復(fù)合物“Zincore”，它如同一把巧妙的“萬能鎖”，以一種前所未見的方式，“鎖住”鋅指蛋白，從而精準(zhǔn)地調(diào)控著生命的發(fā)育與健康。
生物探索 - 轉(zhuǎn)錄因子，Zincore - 2025-07-17
Nature Genetics：解碼自閉癥“千人千面”：從“一體”到“四型”，我們離個(gè)性化干預(yù)又近了一步
研究人員采用了一種巧妙的“以人為本”的計(jì)算方法，成功地將龐大的自閉癥人群“分解”為四個(gè)截然不同的亞型，并首次清晰地揭示了每個(gè)亞型背后獨(dú)特的遺傳學(xué)和分子生物學(xué)“程序”。
生物探索 - 自閉癥 - 2025-07-16
為您找到相關(guān)結(jié)果約500個(gè)
