《第二批罕見病目錄》之α-1-抗胰蛋白酶缺乏癥——通過協作創新應對挑戰
研究展示了通過多方協作創新解決罕見病AATD所面臨的挑戰的可能性。
MedSci原創 - α-1-抗胰蛋白酶缺乏癥 - 2025-07-29
Phytomedicine：甘草活性成分異甘草素與葛縷醇對卡氏棘阿米巴的滅蟲作用及機制探析
該項研究首次系統性證明了甘草活性成分異甘草素與葛縷醇對致病阿米巴卡氏阿米巴滋養體的顯著抑制及其潛在分子機制，填補了傳統藥用植物在抗自由生活阿米巴領域的研究空白。
MedSci原創 - 甘草素，阿米巴原蟲，葛縷醇 - 2025-07-29
AJHG：基因組罕見變異機制在先天性心臟左右軸缺陷中的雙基因模型研究
研究分析了三個先天性心臟病隊列（共572例左右軸缺陷患者），發現雙基因變異在該類疾病中顯著富集（BCM-GREGOR 2.8%、Kids First 8.2%、PCGC 13.5%），且77%的雙基因
MedSci原創 - 先天性心臟缺陷，雙基因 - 2025-07-29
JAMA Dermatol：遺傳與環境如何影響黑色素瘤？NAM 與 de novo 類型的風險因素差異探明
本研究通過大規模前瞻性隊列，結合遺傳和環境因素，揭示了神經痣相關與非神經痣起源的黑色素瘤存在不同的致病風險譜。
MedSci原創 - 黑色素瘤，性別差異 - 2025-07-29
Circulation：橋粒基因變異研究闡明心肌病表型多樣性及致命事件風險關聯
本研究揭示了橋粒基因變異與臨床表型及生命期結局的緊密關聯，強調了基因型在疾病風險預警中的核心作用。
MedSci原創 - 心肌病，橋粒基因變異 - 2025-07-29
Nature Genetics：汗水也分“三六九等”？只有取悅大腦的運動，才能真正滋養生命
研究表明運動傾向與基因相關，休閑運動比工作 / 家務勞動更有益健康，可降低多種疾病風險及死亡率，其健康價值具因果性。
生物探索 - 基因，體力活動 - 2025-07-29
Cell Metabolism：梅奧研究揭示飽腹感遺傳特征，CTSGRS模型助力藥物選擇
本研究系統挖掘了肥胖個體飽腹感的遺傳與生理異質性，為揭示肥胖復雜病理基礎提供理論支持。
MedSci原創 - 肥胖，飽腹感 - 2025-07-29
Nat Commun：南開大學陳盛泉/劉健團隊提出細胞畫像數據三重效應校正框架cpDistiller
研究提出 cpDistiller 框架，結合預訓練分割模型與半監督生成模型，校正細胞畫像數據三重效應，保留表型異質性，助力基因功能解析與藥物發現。
測序中國 - 細胞畫像，三重效應校正 - 2025-07-29
Mol Ther 孟丹/王秀杰團隊合作發現新型BACH1抑制劑促進缺血性心血管疾病血管再生
該研究揭示了其通過靶向BACH1 BTB結構域，上調促血管新生相關基因的表達，促進血管新生，并改善缺血性疾病的分子機制，為心肌梗死和外周缺血性疾病的治療提供了全新策略。
論道心血管 - 心肌梗死，BACH1抑制劑，外周缺血性疾病 - 2025-07-28
J Hematol Oncol：QL1706聯合貝伐珠單抗和化療在EGFR-TKI耐藥非小細胞肺癌中的長期療效與安全性
本研究報道了PD-1/CTLA-4雙靶點抗體與抗VEGF及含鉑雙藥化療聯合方案在EGFR-TKI耐藥EGFR突變NSCLC患者中的長期療效和安全數據。
MedSci原創 - 非小細胞肺癌，QL1706 - 2025-07-28
Endocrine Reviews：垂體-下丘腦疾病中的催產素系統及催產素缺乏癥的臨床意義
本綜述總結了催產素系統在垂體-下丘腦疾病中的生理與病理角色。催產素缺乏的發現為理解HPDs患者復雜癥狀提供了新的視角，有望改善患者精細的多系統管理，特別是在心理健康和骨骼代謝領域。
MedSci原創 - 催產素，垂體-下丘腦疾病 - 2025-07-28
J Hepatol：上海交通大學尤征瑞等揭示了原發性膽汁性膽管炎的一種致病新機制
該研究發現B細胞驅動CCR5?CD4? 原發性膽汁性膽管炎中IL-15Rα-IL-15信號傳導對組織駐留記憶T細胞的細胞毒性。
iNature - 原發性膽汁性膽管炎 - 2025-07-28
Circulation：連環蛋白心肌病基因型 - 表型關聯揭秘，PKP2、DSP 等關鍵域變異富集為心肌病風險分層提供新依據
該研究豐富了對連環蛋白基因變異致病性異質性的理解，為精準風險評估和個體化疾病管理開拓了新思路。
MedSci原創 - 連環蛋白心肌病，基因型驅動 - 2025-07-28
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