JAMA Dermatol:遗传与环境如何影响黑色素瘤?NAM 与 de novo 类型的风险因素差异探明

9小时前 吾乃喵大人 MedSci原创 发表于上海

本研究通过大规模前瞻性队列,结合遗传和环境因素,揭示了神经痣相关与非神经痣起源的黑色素瘤存在不同的致病风险谱。

黑色素瘤主要有两条发病路径:一种是神经痣相关黑色素瘤(NAM),即肿瘤起源于既存痣内或旁边的黑色素细胞;另一种是de novo黑色素瘤,起源于正常皮肤。既往研究发现,这两种发病途径在发病年龄、身体部位及组织学亚型上存在差异,NAM倾向于发生于年轻人、躯干部位,常为表层扩散型,而de novo黑色素瘤则多见于老年人、头颈部,厚度更大且多为结节型。然而,NAM与de novo黑色素瘤的遗传与环境风险因素是否不同,及性别对二者的影响尚未明晰。现有文献多为回顾性或病例对照设计,缺乏对普通人群的前瞻性风险评估及与健康对照比较。 7月9日,发表在JAMA Dermatology杂志的一项前瞻性队列研究,分析了澳大利亚昆士兰近4万名40至69岁白人人群中NAM与de novo浸润性黑色素瘤的发病风险差异。研究通过长达11年多的随访数据,结合自报的表型特征、环境暴露、家族史及多基因风险评分(PRS),首次探索了这两类黑色素瘤的风险谱,尤其探索其性别相关特点。 研究人员招募了来自2011年43,794名白人人群,排除既往黑色素瘤患者,最终纳入38,801名,其中,男性为17,752名,女性为21,049

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