“繪”真報告丨STK11基因檢出大片段重排變異，輔助確診黑斑-息肉綜合征（PJS）！
Peutz-Jeghers 綜合征由 STK11 基因突變導致，需結合 NGS 和 MLPA 檢測點突變與大片段變異，突變者多種癌癥風險升高，檢測對確診和管理關鍵。
蘇州繪真醫學 - Peutz-Jeghers綜合征，STK11基因 - 2025-07-25
Nature Genetics：化療對正常血細胞長期影響：增加突變負荷和促進克隆結構早衰
研究發現化療會增加正常血細胞突變負荷，致克隆結構早衰，突變特征與藥物相關，為減輕不良反應提供方向。
兒童腫瘤前沿 - 化療，突變負荷 - 2025-07-25
BMC Pediatrics：罕見基因突變導致兒童部分脂肪萎縮癥，利拉魯肽治療的臨床探索與病例分析
本病例報告介紹了一例中國14歲少女的臨床表現、基因檢測確診過程及治療，尤其闡述了利拉魯肽在難治性糖尿病情況下的血糖血脂改善作用。
MedSci原創 - 利拉魯肽，家族性部分脂肪萎縮綜合征2型 - 2025-07-25
【柳葉刀血液病學】EMN關于優化多發性骨髓瘤CAR T和雙抗治療的建議
歐洲骨髓瘤網絡（EMN）提供了關于患者選擇、轉診和操作策略的建議，以優化T細胞免疫療法治療多發性骨髓瘤的安全性和有效性。
聊聊血液 - 多發性骨髓瘤 - 2025-07-24
Nature：別只怪抗生素了！研究發現更多藥物在影響你的腸道菌群
研究發現非抗生素藥物可通過影響腸道微生物組削弱定植抗性，增加腸道感染風險。地高辛通過激活宿主 RORγt 上調 BD-39，清除關鍵菌 SFB，抑制 Th17 免疫反應，該機制在人源化模型中保守。
生物探索 - 腸道微生物組，非抗生素藥物 - 2025-07-24
減肥“神藥”司美格魯肽，獲益評估喜憂參半！
說到如今的“藥圈頂流”， 胰高血糖素樣肽-1受體激動劑（GLP-1RA，例如司美格魯肽）絕對當仁不讓。憑借顯著的降糖和減肥效果，它們穩坐多個藥物榜單“C位&rdqu
MedSci原創 - 司美格魯肽 - 2025-07-23
Nature：營養物質激活腸神經元的不同方式「eG學術觀察」
本研究聚焦于腸神經系統對營養物質的感知機制，揭示腸腔內營養物質可經5-羥色胺介導的信號通路，激活腸神經系統的肌間神經叢神經元和黏膜下神經叢神經元，為進一步闡明腸腔內化學環境對腸道功能的影響奠定基礎。
eGastroenterology - 營養物質，腸神經元 - 2025-07-22
系統性紅斑狼瘡治療的研究進展
系統性紅斑狼瘡（SLE）是多系統自身免疫病，異質性強。現有治療含傳統藥物及生物制劑，新策略聚焦免疫調節等，聯合用藥與精準治療成趨勢。
小藥說藥 - 系統性紅斑狼瘡，自身免疫病 - 2025-07-22
血液系統惡性腫瘤重癥管理的新進展
《Blood Reviews》近日發表綜述，探討了血液學領域重癥監護的演變情況，強調該領域的獨特并發癥、管理策略和未來發展方向（注：本文重點關注淋巴瘤、白血病和骨髓瘤）。
聊聊血液 - 血液系統惡性腫瘤 - 2025-07-22
LVAD學術：人工心臟術前容量管理與血流動力學調整
本文基于2023年中國LVAD專家共識及2023ISHLT指南，梳理LVAD患者術前容量管理與血液動力學調整的核心策略。
心血管時間 - 血液動力學，容量管理 - 2025-07-21
達雷木單抗作為嚴重難治性免疫介導壞死性肌病的挽救療法
該病例表明，對于常規免疫抑制劑和利妥昔單抗治療無效的IMNM患者，添加針對CD38的達雷木單抗可帶來快速且顯著的臨床改善。
MedSci原創 - 壞死性肌病，達雷木單抗 - 2025-07-21
卡非佐米為基礎的三藥和四藥方案治療新診斷多發性骨髓瘤的現狀和未來
KRd三藥方案的數據及聯合CD38單抗的四藥方案數據整理如下。相信隨著更多證據的積累，KRd方案及其四藥方案可能會在未來歐洲和更多指南中被推薦用于NDMM患者。
聊聊血液 - 多發性骨髓瘤，卡非佐米 - 2025-07-20
從“等進展”到“搶進展”，梁旭教授談乳腺癌治療進入“快進”模式
【醫悅匯】特邀北京大學腫瘤醫院梁旭教授做客“對話大咖”欄目，分享激素受體陽性（HR+）/HER2-晚期乳腺癌研究進展及面臨的挑戰！
醫悅匯 - 乳腺癌 - 2025-07-19
雙相型惡性胸膜間皮瘤對標準治療反應不一，NGS檢出BRAF V600E突變獲益靶向治療
本病例支持在MPM中進行下一代測序分析，尤其是在觀察到新型不一致應答模式的情況下。
蘇州繪真醫學 - 惡性胸膜間皮瘤，MPM - 2025-07-19
【AJH】蕈樣肉芽腫、Sézary綜合征、皮膚B細胞淋巴瘤的診斷、風險分層和治療（2025更新）
近日《American Journal of Hematology》發表綜述，闡述了蕈樣肉芽腫、Sézary綜合征、皮膚B細胞淋巴瘤的診斷、風險分層和治療，現翻譯整理供參考，共約1.9萬字。
聊聊血液 - 原發性皮膚淋巴瘤 - 2025-07-19
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