“眼睛像被火烤、頭疼像要炸開！”這個孩子反復被誤診，直到查出一種極為罕見的“眼腦熱病”！
ROSAH 綜合征由 ALPK1 基因突變引發(fā)，表現(xiàn)為眼部、神經(jīng)等多系統(tǒng)炎癥，易誤診，全外顯子測序可確診，現(xiàn)有治療對眼部損傷效果有限。
MedSci原創(chuàng) - ALPK1，ROSAH綜合征 - 2025-07-26
JAMA Pediatrics：極早產(chǎn)兒延遲臍帶結扎期間的氧濃度爭議，100% 氧氣復蘇的有效性與安全性研究
在保持90秒DCC的同時給予100%氧氣顯著提高了新生兒5分鐘SpO2達到目標水平的概率，且無系統(tǒng)性高氧血癥或短期腦卒中及死亡風險提升。
MedSci原創(chuàng) - 極早產(chǎn)兒，延遲臍帶結扎，氧氣復蘇 - 2025-07-24
Briefings in Bioinformatics：機器學習助力罕見遺傳病診治新時代
本綜述系統(tǒng)整合了機器學習在罕見遺傳病基因組精準醫(yī)學中的最新應用與挑戰(zhàn)，通過展現(xiàn)多組學融合、高性能計算、實時診斷及解釋性AI的最新進展，明確了未來研究的關鍵技術路徑和倫理政策需求。
MedSci原創(chuàng) - 罕見病，機器學習模型 - 2025-07-23
血液系統(tǒng)惡性腫瘤重癥管理的新進展
《Blood Reviews》近日發(fā)表綜述，探討了血液學領域重癥監(jiān)護的演變情況，強調該領域的獨特并發(fā)癥、管理策略和未來發(fā)展方向（注：本文重點關注淋巴瘤、白血病和骨髓瘤）。
聊聊血液 - 血液系統(tǒng)惡性腫瘤 - 2025-07-22
Nature Genetics：血液里的“定時炸彈”：研究揭示引爆遺傳風險的“雷管”——克隆性造血
研究發(fā)現(xiàn)生殖系變異會促進特定體細胞突變引發(fā)的克隆性造血，二者協(xié)同顯著增加血液腫瘤風險，為精準預防和干預提供依據(jù)。
生物探索 - 體細胞突變，生殖系變異 - 2025-07-22
【麻海新知】成人心臟手術術中經(jīng)食管超聲心動圖的注意事項：美國心臟協(xié)會科學聲明
2025年7月，由美國心臟協(xié)會（AHA）組織撰寫了新版的科學聲明，全面總結了術中 TEE 在成人心臟手術中的最新適應證、其對臨床結局的影響，以及在不同類型手術中應用 TEE 時應重點關注的具體事項。
古麻今醉網(wǎng) - 經(jīng)食管超聲心動圖 - 2025-07-21
休克患者復蘇失敗的原因及治療策略
本報告闡述了關于重癥休克患者復蘇失敗的常見原因和治療策略的當前知識狀態(tài)，并為未來研究方向提供了路線圖，旨在通過個性化和整合的重癥監(jiān)護干預提高存活率。
重癥醫(yī)學 - 休克，復蘇失敗 - 2025-07-21
腰痛、膝蓋疼、腳踝疼？根源可能在 “屁股”
臀大肌、臀中肌損傷可引發(fā)腰痛、膝痛及足踝疼痛，與肌肉功能障礙、代償機制相關，針對性鍛煉可改善。
疼痛康復研究 - 腰痛，臀肌損傷 - 2025-07-20
不同病因重癥患者血色素目標
通過整合多項隨機對照試驗（RCT）、觀察性研究和臨床指南的結果，詳細闡述了血紅蛋白目標如何根據(jù)臨床情境進行個體化設定。
重癥醫(yī)學 - 血紅蛋白 - 2025-07-20
Nature：大腦每日“重啟”的底層代碼：不是為了清空內存，而是為了修復能量系統(tǒng)
研究發(fā)現(xiàn)睡眠壓力源于特定神經(jīng)元（dFBNs）線粒體的電子盈余，清醒時電子傳遞鏈擁堵致 ROS 累積，睡眠可修復，線粒體形態(tài)動態(tài)調控睡眠。
生物探索 - 線粒體，睡眠壓力 - 2025-07-19
七歲男童罹患髓母細胞瘤，基因檢測助力分子分型之余，檢出MLH1胚系雜合變異確診林奇綜合征
本病例是第三例林奇綜合征合并髓母細胞瘤病例，為林奇綜合征相關的癌癥提供了額外證據(jù)，并為患者治療開辟了新途徑。
蘇州繪真醫(yī)學 - 髓母細胞瘤，林奇綜合征 - 2025-07-18
亞甲藍對重癥患者還有用嗎？
本報告詳細綜述了亞甲藍發(fā)揮作用的機制、支持其在重癥患者中使用的臨床證據(jù)，以及對其給藥策略和安全性的分析。
重癥醫(yī)學 - 亞甲藍 - 2025-07-18
子宮內膜異位癥：生育力保存策略與精準治療方案！
子宮內膜異位癥是生育年齡婦女的常見病、多發(fā)病。本文系統(tǒng)總結了該病患者的生育力保護策略，以期為臨床實踐提供參考。
生殖醫(yī)學論壇 - 子宮內膜異位癥，生育力保存 - 2025-07-17
垂體后葉素在重癥患者中的應用
本報告通過考察垂體后葉素的藥理機制、臨床應用、給藥策略和安全性，對其在重癥患者中的應用進行了全面綜述。來自隨機臨床試驗、觀察性研究和系統(tǒng)評價的證據(jù)強調了其給藥相關的潛在血流動力學益處和挑戰(zhàn)。
重癥醫(yī)學 - 垂體后葉素 - 2025-07-17
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