Cell：基因魔剪再進化：一針逆轉“交替性偏癱”，為罕見病患兒點亮希望之光
研究利用先導編輯技術修復 AHC 小鼠的 ATP1A3 基因突變，恢復鈉鉀 ATP 酶功能，逆轉癥狀，延長壽命，為根治奠定基礎。
生物探索 - 兒童交替性偏癱，先導編輯 - 2025-07-26
Menin抑制劑治療急性髓系白血病的新進展
本文探討了menin抑制的生物學依據，回顧了正在進行的menin抑制劑的臨床研究以及臨床開發中的可用數據，并探討了治療耐藥機制和科學及臨床進展的未來方向。
聊聊血液 - 急性髓系白血病，Menin抑制劑 - 2025-07-25
eGastroenterology：轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性治療進展
本文系統梳理了ATTR的發病機制、臨床亞型、診斷策略與治療進展，全面呈現了該領域近年來的重要突破，也為未來精準醫療的發展寄予了新期待。
eGastroenterology - 轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性 - 2025-07-24
Briefings in Bioinformatics：機器學習助力罕見遺傳病診治新時代
本綜述系統整合了機器學習在罕見遺傳病基因組精準醫學中的最新應用與挑戰，通過展現多組學融合、高性能計算、實時診斷及解釋性AI的最新進展，明確了未來研究的關鍵技術路徑和倫理政策需求。
MedSci原創 - 罕見病，機器學習模型 - 2025-07-23
Nature：不靠X染色體失活：鳥類用一個“RNA消音器”巧妙解決了自己的性別失衡難題
研究發現 miR-2954 是雄性鳥類生存必需的微小 RNA，通過抑制 Z 染色體靶基因解決劑量失衡，揭示鳥類獨特的性別染色體劑量補償機制。
生物探索 - miR-2954，性別染色體 - 2025-07-23
J Hepatol：復旦大學孫云帆等團隊發現肝細胞癌中SGK1缺失通過促進對T細胞介導免疫的抵抗，支持轉移性定植
該研究利用體內CRISPR文庫篩選，在免疫系統完整及T細胞缺失的小鼠HCC轉移模型中，鑒定出在轉移定植期間對腫瘤免疫逃逸至關重要的基因，并通過多種實驗手段探討其內在機制。
iNature - 肝細胞癌，SGK1缺失 - 2025-07-23
SDR42E1基因調控維生素D代謝與癌癥機制的新發現 —— 基于 CRISPR/Cas9 模型的多組學研究
本研究首先從功能基因組學角度深入揭示了SDR42E1在維生素D吸收、膽固醇代謝及相關腫瘤信號通路中的核心調控作用。
MedSci原創 - 維生素 D ，SDR42E1基因 - 2025-07-22
Science Adv：放射性藥物療法聯合CAR-T助力實體瘤治療
該研究探討了低劑量放射性藥物療法（RPT）聯合CRISPR-Cas9編輯的GD2 TRAC-CAR T細胞協同改善NB的臨床前療效。
兒童腫瘤前沿 - 實體瘤，放射性藥物 - 2025-07-18
Gut Microbes：IBD發病的遺傳 - 微生物互相作用，PTPN2 變異推動AIEC 入侵腸上皮
本研究創新性地揭示了IBD風險基因PTPN2的功能變異如何通過JAK-STAT信號通路調節腸上皮細胞CEACAM6的表達，進而驅動AIEC菌株的黏附及腸上皮侵襲。
MedSci原創 - 炎癥性腸病，PTPN2，AIEC - 2025-07-18
Science：解開百年基因密碼：全新“分子鎖”Zincore揭示最大轉錄因子家族之謎
研究人員發現了一個全新的蛋白質復合物“Zincore”，它如同一把巧妙的“萬能鎖”，以一種前所未見的方式，“鎖住”鋅指蛋白，從而精準地調控著生命的發育與健康。
生物探索 - 轉錄因子，Zincore - 2025-07-17
Nature Biotechnology：破壁！AI為藥物數據搭建“通用橋梁”，新藥研發迎來“宇宙大一統”？
CLIP?深度學習框架整合異構高通量篩選數據，構建共享空間實現跨數據集藥物功能預測，提升新藥研發效率。
生物探索 - 高通量篩選，CLIP? - 2025-07-17
Nature Medicine：如何用“病理學GPT”顛覆肺癌診斷，讓三周等待縮短為44分鐘？
EAGLE 模型可快速從肺腺癌病理切片中檢測 EGFR 突變，泛化能力強，優化診斷流程，減少檢測需求，具臨床轉化價值。
生物探索 - 肺腺癌，EAGLE模型 - 2025-07-16
Nature Methods：里程碑突破！研究人員將百萬堿基人類DNA植入小鼠胚胎，現場直播生命“開機”過程
研究通過合成 1.14Mb 人類 DNA 并送入小鼠胚胎，揭示生命初期表觀遺傳密碼從零建立的過程，包括組蛋白置換、甲基化調控等，開啟基因組編寫新紀元。
生物探索 - 表觀遺傳學，胚胎發育 - 2025-07-15
張文宏教授：乙肝功能性治愈何時從“紙上”走向“身邊”？
近期，國家傳染病醫學中心主任、復旦大學附屬華山醫院感染科主任張文宏教授做《乙肝功能性治愈：從概念到落地還有多遠？》學術授課，肝膽相照平臺特將精彩內容整理成文，以饗讀者。
肝膽相照平臺 - HBV，乙肝功能性治愈 - 2025-07-14
STTT：新型小肽66CTG穩定c-Myc蛋白，促進三陰性乳腺癌進展
該研究突破了非AUG起始密碼子編碼微肽的研究瓶頸，鑒定了由lncRNA CDKN2B-AS1編碼的66CTG肽，其在TNBC中作為新型致癌因子參與調控c-Myc蛋白穩態。
MedSci原創 - 三陰性乳腺癌，66CTG - 2025-07-14
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