JAMA Dermatol：遺傳與環境如何影響黑色素瘤？NAM 與 de novo 類型的風險因素差異探明
本研究通過大規模前瞻性隊列，結合遺傳和環境因素，揭示了神經痣相關與非神經痣起源的黑色素瘤存在不同的致病風險譜。
MedSci原創 - 黑色素瘤，性別差異 - 2025-07-29
Circulation：橋粒基因變異研究闡明心肌病表型多樣性及致命事件風險關聯
本研究揭示了橋粒基因變異與臨床表型及生命期結局的緊密關聯，強調了基因型在疾病風險預警中的核心作用。
MedSci原創 - 心肌病，橋粒基因變異 - 2025-07-29
eLife：四川大學李靜研究發現腸道菌群通過上調過量棕櫚酸的吸收來促進 2 型糖尿病
本研究確定了八只自發性T2DM恒河猴，并利用多組學測序技術開展了一項全面的研究，探討了它們之間的關系。
iNature - 2型糖尿病，棕櫚酸 - 2025-07-29
Cell Metab：皮膚平均溫度降低促進肌肉顫抖而非脂肪組織產熱
本研究探索了人類在不同皮膚平均溫度控制下，肌肉顫抖與脂肪組織產熱兩種機制的相對貢獻和溫度依賴性。
MedSci原創 - 脂肪組織，皮膚平均溫度，肌肉顫抖 - 2025-07-28
【綜述】｜乳腺癌術后孤立腋窩淋巴結復發的臨床特征與治療進展
本綜述全面梳理AR的臨床特征、高危因素及個體化管理策略，重點探討不同腋窩手術方式、放療與系統治療對AR風險的影響。此外，未來亟待開展更多高質量臨床研究，進一步明確AR的預后因素，優化個體化治療方案。
中國癌癥雜志 - 乳腺癌，區域淋巴結復發 - 2025-07-28
“肚子脹、發臭汗、查不出病因？”一查竟是罕見致癌病，寶寶命懸一線！
I 型酪氨酸血癥為罕見隱性遺傳病，因 FAH 缺乏致酪氨酸代謝物蓄積，損害肝、腎等，需早用尼替西農并控飲食，新生兒篩查關鍵。
MedSci原創 - I 型酪氨酸血癥，FAH缺乏 - 2025-07-28
Nature：長讀長測序繪制迄今最精確的結構變異圖譜，50.9%插入、14.5%缺失尚未報道
該數據集提供了一個使用長讀長測序技術的全球遺傳變異參考，促進了SV生物學和人類疾病研究，并對SV的等位基因結構、機制起源、突變復發和人群分布提供了新見解。
測序中國 - 長讀長測序，變異圖譜 - 2025-07-28
Circulation：連環蛋白心肌病基因型 - 表型關聯揭秘，PKP2、DSP 等關鍵域變異富集為心肌病風險分層提供新依據
該研究豐富了對連環蛋白基因變異致病性異質性的理解，為精準風險評估和個體化疾病管理開拓了新思路。
MedSci原創 - 連環蛋白心肌病，基因型驅動 - 2025-07-28
Cell Metabolism：肥胖者飽腹感個體差異的遺傳與生理機制揭秘，機器學習模型為精準抗肥胖治療指路
飽腹感作為影響能量攝入的關鍵因子，其遺傳和生理差異揭示了肥胖的病理生理異質性。
MedSci原創 - 肥胖，飽腹感 - 2025-07-28
Circulation：抗TRPV2自身抗體與嬰兒猝死綜合征的關聯
嬰兒猝死綜合征（SIDS）是指1歲以下嬰兒在無明顯外傷或明顯病因情況下，突然、意外死亡，盡管經過詳盡尸檢和病史調查，仍難以解釋其死因。當前學界普遍認為SIDS的發病機制呈多因子疊加效應，即&ldquo
MedSci原創 - 嬰兒猝死綜合征，抗TRPV2自身抗體 - 2025-07-27
Endocrine Reviews：胰島素抵抗在1型糖尿病中的病理生理學及臨床治療意義解析
本綜述全面解析了1型糖尿病胰島素抵抗的多器官參與機制，明確其非單純β細胞功能喪失的復雜病理背景，強調了胰島素抵抗作為心血管及代謝慢性并發癥重要致病因素的角色。
MedSci原創 - 胰島素抵抗，1型糖尿病 - 2025-07-27
論著|青少年單、雙相抑郁障礙患者外周血炎癥細胞因子水平差異
本研究探討青少年MDD和BD抑郁發作患者的炎癥細胞因子水平差異，為闡明炎癥假說在MDD和BD的發病機制提供依據。
中國神經精神疾病雜志 - 青少年，雙相障礙 - 2025-07-27
DNA甲基化檢測和NGS檢測助力罕見膠質瘤臨床診斷，進展后再次檢測有助于臨床評估
4 例罕見膠質瘤病例顯示，其診斷復雜且需動態評估，分子診斷（如甲基化譜、NGS）及個體化治療（含根治性手術）可改善預后與生活質量。
蘇州繪真醫學 - 分子診斷，罕見膠質瘤 - 2025-07-27
【協和醫學雜志】生殖道微生物與輸卵管妊娠相關性研究進展
本文總結生殖道微生物與TP相關性研究進展，以期為臨床開展更深入的研究提供參考和借鑒。
協和醫學雜志 - 輸卵管妊娠，生殖道微生物 - 2025-07-27
【指南與共識】｜化療相關腹瀉全程管理中國專家共識（2025年版）
本專家組基于國內外循證醫學證據，結合臨床實踐經驗，對化療相關腹瀉的定義、發病機制、分類、評估、診斷、干預和預防進行充分的評估與討論，最終形成《化療相關腹瀉全程管理中國專家共識（2025年版）》。
中國癌癥雜志 - 化療，腹瀉 - 2025-07-27
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