Int Forum Allergy Rhinol：過敏性真菌性鼻竇炎的診斷、管理、相關疾病、病理生理學及未來方向
AARS多見于年輕患者，與特應性體質高度相關，但哮喘共病率較低。診斷依賴臨床、影像學及IgE檢測，現有標準需改進。治療以手術為主，輔以糖皮質激素，抗真菌藥物和生物制劑證據有限。
MedSci原創 - 鼻竇手術，過敏性真菌性鼻竇炎 - 2025-07-27
疑難探究 | 家族性面神經麻痹（FFNP）
家族性面神經麻痹（FFNP）具家族聚集性，發病與解剖、遺傳、免疫因素相關，診斷依賴臨床與家族史，治療同散發性但易復發，需加強研究。
神經科學論壇 - 遺傳因素，家族性面神經麻痹 - 2025-07-26
《第二批罕見病目錄》之Alagille綜合征——揭示基因型-表型關系的復雜性并探索改進診斷和治療的途徑
本文不僅加深了對ALGS病理機制的理解，而且展示了從基礎科學研究到臨床應用的廣泛進展，包括基因診斷、疾病自然史、治療策略及干細胞研究等多個方面。
MedSci原創 - 診斷治療，Alagille綜合征 - 2025-07-25
《第二批罕見病目錄》之Alagille綜合征——中國患者的臨床和遺傳特征
ALGS表現出多種臨床表現，一些患者可能因膽管增生而被誤診為膽道閉鎖。
MedSci原創 - 遺傳特征，Alagille綜合征 - 2025-07-25
BMC Pediatrics：罕見基因突變導致兒童部分脂肪萎縮癥，利拉魯肽治療的臨床探索與病例分析
本病例報告介紹了一例中國14歲少女的臨床表現、基因檢測確診過程及治療，尤其闡述了利拉魯肽在難治性糖尿病情況下的血糖血脂改善作用。
MedSci原創 - 利拉魯肽，家族性部分脂肪萎縮綜合征2型 - 2025-07-25
Chinese Medicine：從傳統到智能，深度學習賦能中醫穴位自動定位
本文全面綜述了深度學習技術在中醫穴位定位領域的進展，涵蓋算法架構、定位策略及多模態成像，系統整合了豐富的經驗和研究成果。
MedSci原創 - 深度學習，穴位自動定位 - 2025-07-24
比登革熱更 “磨人” 的蚊子病，你了解多少？
相較于登革熱，基孔肯雅熱（Chikungunya）對部分公眾而言可能略顯陌生。不必恐慌，讓我們共同科學認識它，掌握預防之道。
感染前沿 - 基孔肯雅熱 - 2025-07-22
系統性紅斑狼瘡治療的研究進展
系統性紅斑狼瘡（SLE）是多系統自身免疫病，異質性強。現有治療含傳統藥物及生物制劑，新策略聚焦免疫調節等，聯合用藥與精準治療成趨勢。
小藥說藥 - 系統性紅斑狼瘡，自身免疫病 - 2025-07-22
BMC Pediatrics：罕見病例！男嬰同時罹患 Abernethy 畸形與 Noonan 綜合征的診療全程
本病例體現了產前超聲對Abernethy畸形早期診斷的可能性，為罕見病例提供先期提示。
MedSci原創 - Noonan綜合征，Abernethy畸形 - 2025-07-20
“個子越長越高”，卻越走越難？24歲小伙身高190卻險些心臟撕裂！罕見遺傳病竟潛伏多年未察覺！
24 歲男性因胸悶等癥狀就診，確診馬凡綜合征，該遺傳病累及結締組織，影響心、骨、眼等，需多學科治療與監測。
MedSci原創 - 馬凡綜合征，FBN1 - 2025-07-20
小病拖成大病？男孩頭上長包竟查出罕見全身病！
6 歲男孩患朗格漢斯細胞組織細胞增多癥（LCH），表現為顱頂腫塊、出血等，經病理及免疫組化確診，需依受累情況制定治療方案。
MedSci原創 - 免疫組化，朗格漢斯細胞組織細胞增多癥 - 2025-07-18
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